La malattia viene diagnosticata dal rame e dalla seriroloplasmina, che sono bassi nel sangue. Il rame nelle urine è sempre superfluo (100-1000) microgrammi entro 24 ore (1 g6-16 micromolo) e lo stato normale del rame nelle urine è inferiore a 40 microgrammi (0.6 micromoli), ma è anche necessario diagnosticare la malattia. Un campione di fegato (e, se superiore a 250 microgrammi / grammo di volume del fegato), sebbene la quantità di rame elevato sia presente nel fegato in una recessione Malattia biliare cronica
Inoltre, quando si preleva un campione di sangue, si verifica un’interruzione dei globuli rossi con anemia e i test hanno anche effettuato test su persone che dovrebbero essere infettate. Per quanto riguarda la patologia della malattia, la diagnosi precoce della malattia e un trattamento efficace hanno migliorato la patologia della malattia infetta, tuttavia, tuttavia, la distruzione del sistema nervoso è una distruzione permanente e l’insufficienza epatica acuta con cirrosi richiede il trapianto di fegato.