Causato dalla malattia
È una malattia del corpo mutata, in cui è presente una mutazione in un gene specifico situato sul cromosoma 13, sono state identificate più di 300 mutazione genetica e non si riesce a raccogliere il rame con il nucleo di serylobulazmin portando a un basso livello di serioloplasmina anche una carenza di secrezione di rame Inoltre, l’assorbimento del rame dall’intestino tenue porta all’accumulo di rame in vari organi del corpo, in particolare fegato, cervello e cornea, e la malattia colpisce 1 su ogni 30,000 a 100,000 persone, e colpisce in particolare i caucasici È raro negli indiani e negli asiatici, ed è limitata la malattia di Wilson in tutti i paesi del mondo, in particolare nei paesi in cui il matrimonio dei parenti è diffuso.