Sintesi della malattia di Wilson

La malattia di Wilson è un disordine fisico invalidante che influenza il metabolismo del rame, portando all’accumulo di rame nel fegato, nella cornea e nel sistema nervoso producendo cirrosi epatica e malattie neurologiche. La causa è una mutazione in un gene specifico situato sul cromosoma 13, una malattia rara, i sintomi del fegato da ittero, dolore addominale e altri sintomi del sistema nervoso come tremori, movimenti involontari e altri. La diagnosi si basa sull’esame del rame e della syrioloplasmina nel sangue e nelle urine, dove è bassa nel sangue e ricca di urina e si basa sulla penicillina Amin.