amiloidosi

Che cos’è?

L’amiloidosi è una malattia in cui una proteina anormale chiamata amiloide si accumula nei tessuti e negli organi del corpo. I depositi di proteine possono essere in un singolo organo o dispersi in tutto il corpo. La malattia causa seri problemi nelle aree colpite. Di conseguenza, le persone con amiloidosi in diverse parti del corpo possono sperimentare diversi problemi fisici:

Cervello – Demenza
Cuore – Insufficienza cardiaca, ritmo cardiaco irregolare o instabile, cuore ingrandito
Reni – Insufficienza renale, proteine nelle urine
Sistema nervoso – Intorpidimento, formicolio o debolezza da malattie nervose
Apparato digerente – Sanguinamento intestinale, ostruzione intestinale, scarso assorbimento di nutrienti
Sangue – Conteggi ematici bassi, lividi o emorragie facili
Pancreas – Diabete
Sistema muscoloscheletrico – Dolore o gonfiore alle articolazioni, debolezza
Pelle – Noduli o decolorazione viola

Nessuno sa cosa causa l’amiloidosi. Per rendere le cose più complesse, l’amiloidosi non è una singola malattia, e ci sono molti diversi tipi di proteine amiloidi che possono essere coinvolti. Ad esempio, la malattia di Alzheimer e la malattia di Creutzfeldt-Jakob (una rara causa di demenza legata ai virus che vivono nel bestiame) sono due condizioni distinte caratterizzate da depositi di amiloide nel cervello, ma le proteine coinvolte sono diverse.

Uno dei metodi usati dai medici per classificare il tipo di amiloidosi è classificarlo come primario o secondario. Quando non ci sono altre malattie di base e il problema principale deriva dall’amiloidosi, il disturbo è considerato primario. Quando un’altra malattia, di solito una condizione infiammatoria cronica come la tubercolosi o una malattia reumatica, porta all’amiloidosi, il disturbo è considerato secondario.

Sintomi

I sintomi causati dall’amiloidosi dipendono dall’entità del danno causato dai depositi proteici e da quali organi sono colpiti. I sintomi possono includere:

Fatica
Respirazione difficoltosa
Diarrea cronica, stitichezza o gas eccessivo
vomito
Sangue nelle feci, che può sembrare rosso o nero come fondi di caffè
Perdita di peso
Debolezza muscolare
Dolori articolari
Una lingua allargata
Difficoltà a masticare o deglutire
Eruzione cutanea
Problemi di memoria
Dolore nervoso o intorpidimento

Diagnosi

Le proteine amiloidi possono accumularsi a lungo prima di causare qualsiasi sintomo, quindi la malattia di solito non viene diagnosticata fino a quando non è ben stabilita. Poiché i sintomi associati all’amiloidosi sono comuni a diverse malattie, il medico può eseguire molti test diversi per verificare prima altre malattie.

Lui o lei inizierà con un esame generale per cercare i segni di malattia che potrebbero essere causati da amiloidosi. L’esame potrebbe includere:

Esaminando le articolazioni per i segni di gonfiore articolare
Esaminando la pelle per eruzioni cutanee o scolorimento
Un test per il controllo del sangue nelle feci o una procedura endoscopica (in cui un tubo flessibile illuminato con una minuscola telecamera all’estremità viene inserito nel retto nel colon o nello stomaco attraverso la bocca) per rilevare il sanguinamento gastrointestinale
Test del cuore per evidenza di insufficienza cardiaca o allargamento
Test dei muscoli per i segni di debolezza
Esaminare mani, piedi, braccia e gambe per segni di gonfiore fluido o scarsa sensazione
Controllo dello stato mentale per valutare la possibile demenza

L’urina verrà raccolta per testare l’eccesso di proteine, che è spesso un primo segno di amiloidosi sistemica che si è infiltrata in tutto il corpo. Il sangue verrà prelevato e testato per cercare evidenza di conteggi ematici anomali, malattie renali o epatiche o proteine anormali.

L’unico test definitivo per l’amiloidosi è una biopsia, in cui un piccolo campione di tessuto affetto viene rimosso chirurgicamente ed esaminato. La proteina amiloide può essere identificata quando il campione bioptico è colorato e visualizzato al microscopio. Sempre più spesso, l’analisi del DNA e delle proteine viene utilizzata per identificare diversi tipi di amiloidosi.

Quando l’intero corpo è interessato (una condizione chiamata amiloidosi sistemica), le biopsie del retto o del grasso addominale spesso rivelano la diagnosi. Se l’amiloide si è accumulata in un singolo organo, come il cervello, la biopsia deve venire direttamente da quell’organo. Per questo motivo, molti tipi di amiloidosi sono difficili da diagnosticare. Ad esempio, nella malattia di Alzheimer, raramente viene eseguita una biopsia del tessuto cerebrale. La biopsia potrebbe danneggiare il cervello e mentre i risultati potrebbero fornire una diagnosi, sarebbe improbabile che cambi il trattamento (perché non esiste un trattamento efficace per l’amiloide nel cervello). Quando l’amiloidosi viene diagnosticata o altamente sospettata, verranno effettuati ulteriori esami del sangue e delle urine per individuare le malattie che potrebbero causare l’accumulo di proteine.

Durata prevista

L’amiloidosi è in genere una condizione permanente che non può essere annullata o curata. Se l’amiloidosi è correlata a un’altra malattia, il trattamento si concentrerà sulla cura di questa malattia per fermare ulteriori danni all’amiloide.

Prevenzione

Poiché nessuno sa cosa causa l’amiloidosi, non c’è modo di prevenire l’amiloidosi primaria.

L’amiloidosi secondaria può essere prevenuta solo prevenendo o trattando prontamente la malattia infiammatoria che può scatenare l’amiloidosi. Ad esempio, se l’artrite reumatoide è tenuta sotto controllo con i farmaci, la possibilità di sviluppare l’amiloidosi è piccola.

Trattamento

Per l’amiloidosi secondaria, l’obiettivo è quello di trattare la malattia di base. Ad esempio, il trattamento della tubercolosi dovrebbe impedire che l’amiloidosi secondaria peggiori. Allo stesso modo, controllare l’infiammazione dell’artrite reumatoide con i farmaci potrebbe aiutare a fermare l’amiloidosi associata all’infiammazione.

Non esiste una cura per la maggior parte dei casi di amiloidosi primaria. Il trattamento è diretto ad alleviare i sintomi e cercare di rallentare la progressione del disturbo. Alcuni farmaci, come i corticosteroidi, gli agenti chemioterapici e la colchicina, possono ridurre l’infiammazione e trattare alcuni casi di amiloidosi, ma non sono molto efficaci se la malattia è grave o molto avanzata. Un trapianto di midollo osseo può portare a un completo recupero in alcuni pazienti con amiloidosi primaria, specialmente per quelli la cui amiloidosi accompagna una forma di tumore al midollo osseo chiamato mieloma multiplo. Tuttavia, questa procedura non ha sempre successo. Un trapianto di midollo osseo è una procedura pericolosa in cui il midollo osseo di un paziente, che è spesso la fonte della proteina amiloide, viene distrutto e sostituito con il midollo di un donatore. Alcune forme di amiloidosi possono rispondere al trapianto di fegato, cuore e / o rene. Nuovi trattamenti sono stati studiati.

Se i pazienti sviluppano gravi complicazioni da amiloidosi, tali condizioni dovranno essere trattate. Per esempio, la dialisi può essere necessaria se si sviluppa un’insufficienza renale e le terapie cardiache possono migliorare la funzione cardiaca e ridurre il liquido trattenuto se la malattia cardiaca diventa un problema.

Quando chiamare un professionista

Rivolgersi a un medico se si dispone di uno qualsiasi dei sintomi di amiloidosi, in particolare estrema stanchezza, problemi respiratori o feci nere o sanguinose.

Prognosi

Le prospettive dipendono dal tipo di amiloidosi e dalla sua gravità al momento della diagnosi. La progressione dell’amiloidosi secondaria causata da una condizione infiammatoria cronica, come un’infezione o l’artrite reumatoide, può essere controllata trattando la condizione sottostante. Per la maggior parte dei casi di amiloidosi, tuttavia, non esiste una terapia efficace e la malattia peggiorerà nel corso di mesi o anni. Più aree del corpo sono colpite e più sono danneggiati gli organi del corpo, minori sono le possibilità di un buon esito.