Anemia aplastica

Che cos’è?

L’anemia aplastica è una malattia rara e potenzialmente fatale in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli rossi. Il midollo osseo è la porzione centrale delle ossa che è responsabile della produzione di:

Globuli rossi, che trasportano ossigeno
Globuli bianchi, che combattono l’infezione
Piastrine, che aiutano a coagulare il sangue

Il midollo osseo rilascia le cellule e le piastrine nel flusso sanguigno.

Un esame emocromocitometrico completo (CBC) è un esame del sangue che misura il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine che circolano nel flusso sanguigno. Le persone con anemia aplastica hanno bassi livelli di tutti e tre i tipi di cellule del sangue che sono normalmente prodotte nel midollo osseo.

L’anemia aplastica è un problema con le cellule del midollo osseo chiamate cellule staminali. Le cellule staminali sono le “cellule madri” di base che si sviluppano nei tre tipi di cellule del sangue. Nell’anemia aplastica, qualcosa distrugge le cellule staminali o cambia drasticamente l’ambiente del midollo osseo in modo che le cellule staminali non possano svilupparsi correttamente. Diversi fattori possono causare questo problema, tra cui:

Esposizione alle radiazioni (malattie da radiazioni)
Chemioterapia
Tossine ambientali (insetticidi, benzene, mostarde azotate)
Molti farmaci diversi, tra cui cloramfenicolo (cloromicetina), fenilbutazone (butazolidina), sulfonamidi (gantanolo e altri), anticonvulsivanti, cimetidina (Tagamet) e altri
Alcune infezioni virali, tra cui l’epatite virale B, il parvovirus B19, l’HIV e la mononucleosi infettiva (infezione virale di Epstein-Barr)
Malattia autoimmune, in cui il corpo attacca in modo inappropriato le proprie cellule staminali del sangue

Alcune persone hanno maggiori probabilità di sviluppare anemia aplastica a causa del loro trucco genetico (ereditato). L’anemia di Fanconi è una condizione ereditaria che causa anemia aplastica e anche anomalie fisiche. Alcune donne sviluppano una forma lieve di anemia aplastica durante la gravidanza, ma tende a scomparire dopo il parto. Nel 50% -65% dei pazienti con anemia aplastica, la causa della malattia non è chiara.

L’anemia aplastica colpisce da 2 a 6 su 1 milione di persone ogni anno negli Stati Uniti e in Europa. La malattia colpisce uno su ogni 25.000-40.000 di coloro che sono trattati con il farmaco cloramfenicolo (ora usato raramente negli Stati Uniti), ma è molto più raro nelle persone trattate con altri farmaci.

Sintomi

I sintomi e i segni dell’anemia aplastica includono:

Pelle pallida
Fatica
Debolezza
Vertigini
lightheadedness
Impulso rapido
Soffio al cuore
Lividi e piccole aree di sanguinamento nella pelle
Sanguinamento anormale da gengive, naso, vagina o tratto gastrointestinale o sangue nelle urine
infezioni

Diagnosi

Il medico esaminerà la tua storia medica e ti chiederà di descrivere i tuoi sintomi. Altre domande possono includere:

Vivi o lavori in un’area in cui sei esposto a sostanze chimiche o radiazioni tossiche?
Quali farmaci prende?
Hai mai avuto l’epatite, la mononucleosi o un’altra infezione virale?
Esiste una storia familiare di anemia aplastica o altre malattie del sangue?

A volte, la presenza di anemia aplastica può precedere lo sviluppo di alcune forme di leucemia.

Il medico la esaminerà per cercare i segni dell’anemia aplastica. Questo sarà seguito da analisi del sangue per misurare i livelli di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. L’anemia aplastica è sospettata quando i test mostrano che i livelli di tutti e tre i tipi di cellule del sangue sono estremamente bassi, ma le cellule stesse sembrano normali. Per confermare la diagnosi è necessario un test chiamato biopsia del midollo osseo.

Durante una biopsia del midollo osseo, viene prelevato un piccolo campione di midollo osseo inserendo un ago nel grande osso pelvico appena sotto la vita su entrambi i lati della colonna vertebrale. Questo campione di midollo osseo viene esaminato in un laboratorio. Un ematologo (medico specializzato in disturbi del sangue) di solito confermerà la diagnosi sulla base dei risultati dei risultati del midollo osseo e delle analisi del sangue di base.

Durata prevista

La durata dell’anemia aplastica dipende dalla sua causa, dalla gravità della malattia, dall’età del paziente e dalla risposta alla terapia. Ad esempio, l’anemia aplastica è spesso una condizione a breve termine quando si sviluppa a seguito di determinati tipi di esposizione a farmaci, gravidanza, mononucleosi infettiva o radiazioni a basso dosaggio. Tuttavia, spesso è un problema a lungo termine quando la causa è sconosciuta, o quando si sviluppa a causa dell’epatite, certe tossine (benzene, solventi, insetticidi), alcuni farmaci, radiazioni ad alte dosi o malattie autoimmuni.

Prevenzione

È possibile prevenire alcune forme di anemia aplastica evitando l’esposizione a tossine, radiazioni e farmaci che possono causare la malattia. Per evitare di essere infetto dal virus dell’epatite B (che può causare anemia aplastica), è possibile ottenere il vaccino contro l’epatite B. L’HIV e l’epatite B possono essere prevenute praticando sesso sicuro e non usando droghe per via endovenosa.

Alcune forme di anemia aplastica non possono essere prevenute.

Trattamento

Il modo in cui viene trattata l’anemia aplastica dipende dalla sua causa e dalla sua gravità. Se si tratta di una condizione a breve termine correlata a farmaci, gravidanza, radiazioni a basse dosi o mononucleosi infettiva, probabilmente si recupererà senza trattamento. Tuttavia, i sintomi possono essere trattati. Ad esempio, gli episodi di sanguinamento possono essere trattati con trasfusioni di piastrine e globuli rossi, mentre le infezioni possono essere trattate con antibiotici. Anche le donne con forme lievi di anemia aplastica possono ricevere contraccettivi orali in modo che il loro flusso mestruale mensile non sia eccessivo.

A casa, è necessario utilizzare saponi antisettici, radersi con rasoi elettrici al posto delle lame per evitare di emorragie inutili dai tagli ed evitare di partecipare agli sport di contatto. Inoltre, il medico può prescrivere un emolliente delle feci per assicurarsi di non avere movimenti intestinali difficili, che possono farti sanguinare dal retto.

I due trattamenti principali per l’anemia aplastica che è grave e di lunga durata sono il trapianto di midollo osseo e le terapie immunosoppressive.

La maggior parte dei trattamenti per l’anemia aplastica richiede farmaci che compromettono gravemente la normale funzione del sistema immunitario. Questo mette i pazienti a rischio di infezioni, spesso inusuali. Queste infezioni possono verificarsi prima che il midollo osseo abbia avuto la possibilità di guarire e prima che i trattamenti abbiano avuto il loro effetto. Diventa quindi molto importante essere sotto la cura di specialisti in malattie del sangue e, se necessario, specialisti in malattie infettive.

Un trapianto di midollo osseo è la terapia più efficace, ma la possibilità di morire dal trattamento aumenta con l’età, quindi è ideale per bambini, adolescenti e giovani adulti. Inoltre, il trattamento è più sicuro quando il paziente ha un fratello (fratello o sorella) con un tipo di midollo osseo simile e può essere utilizzato come donatore. Solo il 30 percento delle persone che hanno bisogno della procedura ha fratelli che possono essere donatori. In alcuni casi, verrà utilizzato un donatore che è una partita ma non è collegato al paziente. Tuttavia, il tasso di complicanze è più alto quando il donatore non è un fratello.

Alcuni pazienti verranno trattati con farmaci immunosoppressori invece del trapianto di midollo osseo. Questi medicinali comprendono la globulina anti-timociti (Thymoglobulin), nota come ATG; globulina antilinfocitaria (ALG); prednisone (Deltasone, Orasone, Meticorten) e ciclosporina (Neoral, Sandimmune, SangCya). La produzione di cellule ematiche può anche essere stimolata con l’eritropoietina, il fattore stimolante le colonie dei granulociti (G-CSF), il fattore stimolante le colonie dei granulociti-macrofagi (GM-CSF) o altri farmaci per il fattore di crescita ematopoietico.

Quando chiamare un professionista

Chiamate immediatamente il vostro medico se notate lividi anormali sulla vostra pelle, o se sviluppate frequenti epistassi, gengive sanguinanti, flusso mestruale pesante o sanguinamento rettale.

Prognosi

Le prospettive per l’anemia aplastica dipendono dalla sua causa e gravità, così come dalla salute e dall’età del paziente. I casi che sono causati da alcuni farmaci, gravidanza, radiazioni a basso dosaggio o mononucleosi infettiva spesso sono a breve termine e di solito possono essere trattate eventuali complicazioni (anemia, sanguinamento, aumento delle infezioni). Le donne che sviluppano anemia aplastica durante la gravidanza possono avere il problema anche durante le future gravidanze.

L’anemia aplastica può essere fatale quando è grave e di lunga durata. Tra il 70% e il 90% dei pazienti che ricevono un trapianto di midollo osseo da un fratello sopravvivono. I tassi di sopravvivenza sono molto più bassi per i pazienti trattati con un trapianto di midollo osseo da un donatore non correlato. Quando un trapianto di midollo osseo non è possibile, circa il 50% dei pazienti risponderà bene alla sola terapia immunosoppressiva. Tuttavia, i sopravvissuti a lungo termine che ricevono una terapia immunosoppressiva hanno maggiori probabilità di sviluppare il cancro, in particolare la leucemia acuta.

I pazienti con anemia aplastica grave e cronica che non rispondono ai trattamenti disponibili hanno una probabilità dell’80% di morire entro 18-24 mesi.

Le persone con anemia aplastica sono a rischio superiore alla media per lo sviluppo di leucemia.