Che cos’è?
L’anemia falciforme è una malattia del sangue ereditaria.
Causa:
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Distruzione cronica dei globuli rossi, che provoca grave anemia
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Episodi di dolore intenso
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Vulnerabilità alle infezioni
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Danno d’organo
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In alcuni casi, morte prematura
L’emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. Le persone con anemia falciforme ereditano un tipo difettoso di emoglobina. Quando i livelli di ossigeno all’interno di un globulo rosso si abbassano, l’emoglobina difettosa forma barre lunghe. Queste aste allungano i globuli rossi in lunghe e anormali forme di “falce”. Al contrario, i normali globuli rossi sono a forma di disco.
I globuli rossi a forma di falce non possono facilmente passare attraverso i vasi sanguigni del corpo. Invece, intasano i vasi sanguigni. Bloccano il flusso di sangue e interrompono l’apporto di ossigeno ai tessuti e agli organi.
Questa mancanza di ossigeno può danneggiare gli organi e gli arti del corpo. Provoca forti dolori in qualsiasi area interessata.
La durata della vita di un normale globulo rosso è di 120 giorni. Al contrario, le cellule del sangue falciformi durano solo 10-20 giorni. Di conseguenza, i pazienti con anemia falciforme hanno anemia cronica, un livello anormalmente basso di globuli rossi.
La milza è un organo che aiuta a cancellare le infezioni. L’anemia falciforme danneggia la milza. Quando un bambino con anemia falciforme ha 4 anni, la milza di solito ha smesso di funzionare. Di conseguenza, le persone con anemia falciforme hanno un aumentato rischio di sviluppare infezioni potenzialmente letali.
Per avere un’anemia falciforme completamente sviluppata, è necessario ereditare un gene per la malattia da ciascun genitore. A volte una persona eredita solo un gene falciforme da un genitore. Si dice che questa persona abbia il “tratto” delle cellule falciformi piuttosto che l’anemia falciforme. Le persone con tratto falciforme di solito non hanno sintomi. Ma possono trasmettere il gene ai loro figli.
Sintomi
I sintomi dell’anemia falciforme comprendono:
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Affaticamento, mancanza di respiro, pelle pallida e unghie dovute all’anemia
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Esami ricorrenti di dolore all’addome, al torace, alla schiena, alle braccia o alle gambe
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Un ingiallimento della pelle e del bianco degli occhi
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Crescita rallentata e pubertà ritardata nei bambini
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Infezioni frequenti
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Problemi agli occhi, inclusa la cecità
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Ictus
Quando i globuli rossi falciformi bloccano i vasi sanguigni, l’apporto di ossigeno alle cellule del corpo è ostruito. Ciò causa episodi dolorosi chiamati crisi. Le crisi dolorose delle cellule falciformi possono interessare diverse articolazioni e organi. Il dorso, il petto, le estremità e l’addome sono più comunemente colpiti. Il livello del dolore varia, da banale a lancinante. Gli episodi durano tipicamente da due a sette giorni.
In circa la metà dei casi, la crisi del dolore è accompagnata da:
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Febbre
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Nausea
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vomito
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Alta pressione sanguigna
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Battito cardiaco veloce
Questi episodi dolorosi possono essere innescati da molte cose. I trigger includono:
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Infezione
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Stress
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Consumo di alcool
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Disidratazione
Le donne hanno maggiori probabilità di sperimentare un episodio doloroso durante il loro periodo mestruale.
Ma la maggior parte delle crisi a cellule falciformi non ha una causa identificabile.
Diagnosi
Il medico ti chiederà di:
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Una storia di crisi dolorose
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Problemi neurologici
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Dolore al petto
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Storia delle infezioni
Lui o lei eseguirà un esame fisico. Si concentrerà sul cuore, i polmoni, le articolazioni, gli occhi e il sistema neurologico.
Saranno fatti esami del sangue. Un emocromo completo (CBC) può rilevare l’anemia. Un esame microscopico del sangue può rivelare le caratteristiche cellule falciformi. Un esame del sangue chiamato elettroforesi di emoglobina conferma la diagnosi, identificando la forma anormale di emoglobina prodotta nelle persone con la malattia.
Nelle famiglie con anemia falciforme, un medico può sottoporre a screening il disturbo ogni volta che nasce un nuovo bambino nella sua famiglia. Anche lo screening prenatale può essere fatto.
Durata prevista
L’anemia falciforme è una condizione permanente.
Prevenzione
Non c’è modo di prevenire l’anemia falciforme.
Se nella tua famiglia si verifica anemia falciforme o tratto falciforme, tu e il tuo coniuge potreste voler parlare con un consulente genetico. Lui o lei può spiegare le tue possibilità di passare la condizione ai tuoi figli.
Trattamento
Il trattamento dell’anemia falciforme può includere uno dei seguenti:
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Integratori di acido folico . Per garantire che una quantità sufficiente di questo nutriente sia disponibile per produrre nuovi globuli rossi.
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vaccinazioni . Per prevenire le infezioni che hanno maggiori probabilità di verificarsi nelle persone con anemia falciforme, una persona deve essere vaccinata per:
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Polmonite da pneumococco
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Influenza Haemophilus
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Meningite
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Epatite A e B
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Varicella
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Rotavirus
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Tetano
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Difterite
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Pertosse
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Influenza
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Poliovirus (in quelle parti del mondo in cui il virus persiste)
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Terapia antibiotica giornaliera . Per proteggere contro l’infezione nei bambini piccoli.
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Fluidi, ossigeno e farmaci antidolorifici. Gestire gli episodi di crisi dolorose.
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Trasfusioni di sangue . Per curare l’anemia e le crisi dolorose.
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Hydroxyurea (Hydrea). Questo farmaco è usato negli adulti. Sembra ridurre il bisogno di trasfusioni di sangue. Riduce inoltre la frequenza della sindrome toracica acuta e delle crisi dolorose.
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Esami oculistici di routine . Per rilevare le anomalie precoci. Questi possono essere trattati con coagulazione laser e altri tipi di chirurgia oculare per prevenire la perdita della vista.
Per alcuni bambini, un trapianto di cellule staminali ematopoietiche (midollo osseo) può curare la loro malattia. Il bambino deve avere un fratello che è un donatore adatto. Tuttavia, questo è un trattamento ad alto rischio. È usato principalmente in quelli con sintomi molto gravi.
Quando chiamare un professionista
Le persone con anemia falciforme devono consultare il proprio medico regolarmente e ricevere cure complete.
Chiamare immediatamente il medico quando qualcuno con anemia falciforme:
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Sviluppa la febbre o qualsiasi altro segno di infezione
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Ha un forte dolore in qualsiasi parte del loro corpo
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Sviluppa problemi respiratori
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Sviluppa qualsiasi sintomo neurologico
Prognosi
L’anemia falciforme colpisce persone diverse in modo diverso. Non segue uno schema predefinito.
Ad esempio, alcuni pazienti presentano solo sintomi lievi con meno di un episodio di crisi all’anno. Altri hanno sintomi più gravi. Oppure possono avere una media di più di una crisi al mese.
Non esiste attualmente una cura per l’anemia falciforme. Ma l’aspettativa di vita per le persone con la malattia è aumentata drammaticamente negli ultimi 30 anni.