Atassia di Friedreich

Che cos’è?

L’atassia di Friedreich è una malattia ereditaria (genetica) che causa il deterioramento di alcune cellule nervose nel tempo. In molti casi, questo disturbo colpisce anche il cuore, alcune ossa e cellule del pancreas che producono insulina. La malattia inizia tipicamente con difficoltà a camminare. Le persone con l’atassia di Friedreich sviluppano movimenti goffi e instabili delle gambe (chiamati atassia dell’andatura) durante l’infanzia o la prima adolescenza. In rari casi, i sintomi compaiono nei neonati e negli adulti di mezza età. Man mano che la malattia peggiora, le persone possono sviluppare deformità ossee della colonna vertebrale e dei piedi, perdita di sensibilità agli arti, problemi di linguaggio, movimenti oculari anormali, malattie cardiache e diabete.

Gli scienziati ritengono che molti sintomi dell’atassia di Friedreich siano correlati a livelli anormalmente bassi di fratassina, una proteina che aiuta a proteggere le cellule dai “radicali liberi”, che sono sottoprodotti tossici (velenosi) della produzione di energia delle cellule. In una persona con atassia di Friedreich, un segmento del codice genetico sul cromosoma numero 9 può avere fino a 1.000 ripetizioni, invece del normale intervallo di 7 a 22. Queste ripetizioni producono un errore che porta ad una diminuzione della produzione di fratassina. Quando i radicali liberi si accumulano all’interno delle cellule e sempre più cellule vengono distrutte o alterate, gli effetti a lungo termine dell’atassia di Friedreich portano a un midollo spinale più sottile, a un muscolo cardiaco ingrandito, a disturbi del linguaggio e del movimento oculare e alla perdita della capacità del pancreas di regolare la glicemia In definitiva, quasi tutti con l’atassia di Friedreich sono limitati a una sedia a rotelle, e una grande percentuale di persone sviluppa gravi problemi cardiaci, inclusa l’insufficienza cardiaca.

L’atassia di Friedreich è una malattia recessiva, il che significa che devono essere ereditate 2 copie dell’anormale nono cromosoma (1 da ciascun genitore). Le persone che ereditano solo una copia anormale (circa 1 ogni 90 americani di origine europea) non hanno la malattia, ma sono “portatori” che possono passare il cromosoma anormale ai loro figli.

Negli Stati Uniti, c’è una possibilità su 50.000 che un bambino erediterà due copie dell’anormale nono cromosoma che produce l’atassia di Friedreich. Nell’85% dei casi, i sintomi si sviluppano prima dei 25 anni, ma raramente prima dei 5 anni. Nonostante le persone provenienti da tutte le parti del mondo soffrano dell’atassia di Friedreich, gli studi dimostrano che i loro antenati sono quasi sempre europei, nordafricani, mediorientali o indiani (Indo -Europeo).

Sintomi

Poiché l’atassia di Friedreich colpisce molti organi, può produrre una varietà di sintomi:

Sintomi neuromuscolari che coinvolgono gli arti comprendono movimenti goffi e agitati (atassia) delle braccia e delle gambe, difficoltà a camminare, paralisi dei muscoli delle gambe, difficoltà nel movimento delle braccia e perdita di sensibilità (soprattutto vibrazione e senso di posizione) negli arti.

Problemi neurologici includere la difficoltà di parlare (di solito visto come un lento, esitante schema vocale), movimenti rapidi, involontari, a scatti degli occhi (nistagmo), riduzione della vista e perdita dell’udito.

Deformità ossee della colonna vertebrale e dei piedi (di solito innescato da problemi neuromuscolari) includono la curvatura della colonna vertebrale (scoliosi), il piede arcuato, il piede torto, le deformità delle dita dei piedi e l’inversione del piede (il piede gira verso l’interno).

Sintomi cardiaci possono includere mancanza di respiro (specialmente con lo sforzo), dolore toracico, battito cardiaco anormalmente rapido o irregolare e sintomi di insufficienza cardiaca (gonfiore alle gambe, difficoltà a respirare stando sdraiati, svegliarsi dal sonno per urinare).

Sintomi del diabete (nel 10% dei casi) includono sete estrema, minzione frequente, perdita di peso, affaticamento e visione offuscata.

Nella maggior parte dei casi, le persone con un numero molto elevato di ripetizioni tendono a sviluppare la malattia prima di altre. Hanno anche sintomi più gravi. Le persone con un numero relativamente basso di ripetizioni potrebbero non sviluppare sintomi fino all’età di 30 o 40 anni e potrebbero non avere gravi problemi cardiaci.

Diagnosi

Un medico esaminerà i tuoi sintomi, la storia medica e qualsiasi storia familiare di disturbi neuromuscolari. Avrai un esame fisico approfondito, con un’attenzione particolare per il tuo cuore, e un esame neurologico, con particolare attenzione alle tue gambe, braccia e occhi. Quindi, a seconda dei risultati, il medico può ordinare uno o più dei seguenti test diagnostici:

Studi sulla conduzione nervosa – Determina se il danno delle cellule nervose ha rallentato la trasmissione degli impulsi nervosi.

elettromiogramma – Cerca danni muscolari.

Elettrocardiogramma – Controlla eventuali anomalie nel battito cardiaco.

ecocardiogramma – Valuta la funzione cardiaca, misura lo spessore del muscolo cardiaco e determina la dimensione delle camere cardiache.

Risonanza magnetica – Esamina il cervello e il midollo spinale per cercare segni di deterioramento, in particolare la perdita di spessore nel midollo spinale.

Esami del sangue e analisi delle urine – Controlla la glicemia alta e cerca di escludere altre malattie che potrebbero simulare l’atassia di Friedreich.

Monitor Holter – Una registrazione continua a 24 ore dell’elettrocardiogramma del ritmo cardiaco per individuare i battiti cardiaci irregolari potenzialmente pericolosi.

I test genetici possono confermare l’anomalia cromosomica che causa l’atassia di Friedreich.

Durata prevista

L’atassia di Friedreich è un problema ereditario (genetico) presente alla nascita e che persiste per tutta la vita.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire l’atassia di Friedreich. Attraverso test genetici e consulenza genetica, le persone possono ottenere informazioni sul loro rischio di trasmettere l’atassia di Friedreich ai loro figli.

Trattamento

Non c’è modo di correggere o rimuovere le ripetizioni extra che causano l’atassia di Friedreich. Il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi, mantenendo la condizione da peggiorare e prolungare la vita. Il trattamento può includere:

• Fisioterapia e terapia occupazionale

• Rinforzo o intervento chirurgico per correggere le deformità ossee – Se la scoliosi è grave, la chirurgia viene solitamente eseguita in età relativamente precoce (se possibile), perché le malattie cardiache che si sviluppano più tardi nella malattia rendono l’operazione più pericolosa in seguito.

• Farmaci per malattie cardiache – Farmaci come beta-bloccanti e ACE-inibitori sono spesso usati per trattare i sintomi della malattia cardiaca legati a questa condizione. Inoltre ci sono alcune prove che questi farmaci potrebbero rallentare il progressivo peggioramento dell’insufficienza cardiaca.

• Sostanze antiossidanti come la vitamina E, il coenzima Q ₁₀ e l’idebenone può potenzialmente ritardare la progressione della malattia.

• Trattamento per abbassare il livello di zucchero nel sangue – Questo include una dieta modificata, insieme a farmaci antidiabetici orali o insulina.

Quando chiamare un professionista

Se un parente stretto ha l’atassia di Friedreich, chiedi al tuo dottore del tuo rischio di portare il disturbo. A seconda della relazione con la persona interessata, il medico può raccomandare di sottoporsi a test genetici prima di iniziare una famiglia.

Prognosi

La prospettiva dipende da molti fattori, tra cui quando iniziano i sintomi (c’è una prognosi peggiore quanto prima iniziano i sintomi), quanto sono cattivi i sintomi e la qualità delle cure mediche. In genere, le persone con l’atassia di Friedreich sono costrette su una sedia a rotelle entro 15 o 20 anni dopo l’inizio dei sintomi. Molti alla fine diventano incapaci. La morte in età adulta è comune, di solito a causa di una malattia cardiaca. Tuttavia, con una buona assistenza medica, alcune persone con casi meno gravi possono vivere fino ai sessanta o settanta.