Sintomi e segni di beta talassemia compaiono dai tre ai sei mesi dopo la nascita; un periodo in cui vengono prodotte le catene beta e l’emoglobina ematopoietica F viene convertita in emoglobina A.
Classificazione della beta talassemia e dei suoi sintomi
Piccola beta talassemia
La maggior parte delle persone che soffrono di questo tipo non lamentano sintomi e segni, mentre altri lamentano sintomi di lieve anemia come: lupus, perdita di appetito, mancanza di sonno, vomito e difficoltà durante l’allattamento.
Talassemia beta centrale
È tra il piccolo e il grande, e sintomi: anemia di moderata intensità, ma non ha bisogno di trasferire periodicamente il sangue e potrebbe esserci gonfiore nella milza.
Grande beta talassemia
I sintomi di questa malattia includono:
- Anemia grave: provoca pallore, perdita di appetito, insonnia, vomito, difficoltà nell’alimentazione, incapacità di crescere e necessità di trasfusioni.
- Si rompe nei globuli rossi, portando all’ingiallimento degli occhi e della pelle, e i calcoli biliari sono causati dall’accumulo di bilirubina, che risulta dalla rottura dell’emoglobina.
- L’allargamento del midollo osseo per superare l’anemia esistente porta all’emergere delle ossa del cranio e del viso.
- La produzione di globuli rossi al di fuori del midollo osseo porta all’allargamento del fegato e della milza.
- Accumulo di ferro: l’accumulo è aumentato a causa della frequente trasfusione di sangue e provoca un maggiore assorbimento del ferro nell’intestino, che a sua volta porta alla deposizione di ferro nei tessuti del corpo. Questo porta a diversi effetti che affronteremo in dettaglio.
Effetti dell’accumulo di ferro
- Cuore: l’accumulo di ferro porta a infarto del miocardio, insufficienza cardiaca e aritmie cardiache.
- Fegato: l’accumulo di ferro porta a insufficienza epatica e cirrosi.
- Pancreas: l’accumulo di ferro porta al diabete
- Ghiandola pituitaria: l’accumulo di ferro può influenzare il corpo e la crescita sessuale
- Pelle: l’accumulo di ferro provoca chiazze scure sulla pelle.
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- Principi di Dvidson e pratica della medicina 21a edizione
- libro di testo illustrato di pediatria-Tom Lissauer, Graham Clayden 3a edizione