Analisi cromosomica
I cromosomi sono di solito analizzati su alcune cellule del sangue per conoscere l’aumento o la diminuzione del numero di cromosomi, i pigmenti genetici sotto forma di bicipiti di dimensioni molto piccole che possono essere visti solo al microscopio.
I cromosomi sono composti da 46 cromosomi, ogni coppia ha un certo numero, numerato da 23 a 23, e il numero 23 di solito non dà un numero perché determina il genere. Se il cromosoma appare in xx, questo indica che il bambino è femmina, ma nel caso di (xy) è maschio e ogni base ha origini.
Come eseguire l’analisi cromosomica
- L’analisi cromosomica può essere eseguita su qualsiasi campione nel corpo con una cellula e un nucleo, il che significa che può essere eseguita su campioni di sangue, liquido amniotico o placenta.
- I campioni di sangue sono facili da analizzare attraverso i globuli bianchi; contengono nuclei e i globuli rossi sono inutili per l’analisi perché non contengono un nucleo, quindi il campione deve essere trasportato al laboratorio il più presto possibile, con l’aggiunta di anti-coagulanti.
- Dopo l’arrivo del campione dell’esame al laboratorio per aggiungere sostanze nutritive e promotore per la riproduzione e la divisione, e dopo giorni – non meno di tre giorni – il campione viene posto su un pezzo di vetro e viene tinto alcuni pigmenti ed esaminato sotto al microscopio e quindi fotografato e stampato, quindi il risultato finale dell’analisi può richiedere Settimana, e può estendersi a un mese della sua storia, e in relazione ai casi critici viene dato un risultato preliminare in pochi giorni.
Ragioni per l’analisi cromosomica
- L’analisi cromosomica è spesso necessaria quando si sospetta un problema cromosomico. Nella sindrome di Down, l’aumento cromosomico va da 46 a 47 cromosomi ed è di tre copie anziché due copie.
- L’analisi cromosomica viene eseguita nel caso della sindrome di Edward, oltre alla sindrome di Bataw, che ha un aumento dei cromosomi; il cromosoma 18 è aumentato nella sindrome di Edward e la sindrome di Bataw è l’aumento del cromosoma 13.
- Il test viene eseguito nella sindrome di Turner e nella sindrome di Kleinfelter. Il numero è (47) con due copie del cromosoma (x) e una copia del cromosoma (y).
- L’analisi cromosomica viene eseguita in caso di anomalie e difetti congeniti, in cui è noto che una carenza o un aumento rileva il problema.