Creutzfeldt – malattia di Jakob (CJD)

Che cos’è?

La malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD) è una malattia cerebrale rara e fatale causata da prioni. I prioni sono normali proteine ​​che hanno cambiato forma. Le proteine ​​sane hanno una forma sana, che consente loro di funzionare normalmente. La proteina prionica deformata causa la malattia facendo in modo che altre proteine ​​cambino la loro forma sana alla forma malsana del prione. In questo modo un prione fa molti più prioni: trasforma lentamente anche proteine ​​sane in prioni.

Alla comparsa dei sintomi, la CJD provoca una demenza rapidamente progressiva (declino mentale) e movimenti muscolari involontari a scatti chiamati mioclono. Circa il 90% delle persone con CJD muore entro 1 anno dalla diagnosi.

Circa l’85-95% dei casi di CJD derivano da mutazioni sporadiche. Il DNA che rende la proteina prionica è cambiato dalla mutazione. Il DNA leggermente diverso rende una proteina leggermente diversa che ha una forma anomala. Meno spesso, la mutazione è ereditaria (trasmessa da genitore a figlio). Gli ebrei nati in Cecoslovacchia, Cile e Libia hanno un rischio più alto della media di CJD da questa mutazione ereditaria. La CJD ereditaria non causa sintomi fino all’età adulta.

I prioni possono anche essere passati da un animale a una persona o da una persona all’altra. Fortunatamente, è difficile prendere le malattie da prioni. Un tipo di CJD chiamato “variante CJD” mostra una progressione un po ‘più lenta della lesione cerebrale e più sintomi psichiatrici, e tende a colpire le persone più giovani. Questo tipo di CJD è stato collegato al consumo di carne bovina proveniente da bovini con encefalopatia spongiforme bovina (BSE), chiamata anche “malattia della mucca pazza”. La BSE è causata da prioni.

Negli anni ’90, un piccolo focolaio di varianti della CJD fu descritto nel Regno Unito. È stato causato da persone che mangiano carne di manzo infettata da prioni. Da allora, i cambiamenti nell’agricoltura e nelle pratiche di trasformazione hanno contribuito a limitare il numero di nuovi casi.

È estremamente raro che la CJD si diffonda da una persona all’altra. Tuttavia, in casi molto rari, la MCJ è stata trasmessa da una trasfusione di sangue, da una procedura medica (a causa di apparecchiature contaminate), da tessuti contaminati (come le cornee utilizzate per il trapianto) o da iniezioni di ormoni estratti da tessuti umani.

Sintomi

La CJD inizialmente non causa alcun sintomo. I primi sintomi includono pensiero lento, difficoltà di concentrazione, compromissione del giudizio e perdita di memoria. Questi sintomi si verificano anche con altre malattie, come il morbo di Alzheimer, quindi la CJD può essere difficile da diagnosticare, all’inizio.

Presto, tuttavia, inizia una demenza grave e progressiva. Le persone si trascurano, diventano apatiche o irritabili e iniziano ad avere forti spasmi muscolari. Poi le persone diventano completamente costrette a letto e alla fine cadono in coma. I pazienti in stato comatoso possono morire a causa dell’infezione associata all’essere immobili, come la polmonite.

Diagnosi

L’unico modo sicuro per diagnosticare la CJD è con una biopsia cerebrale, un test invasivo. Un test meno invasivo, un prelievo spinale (o puntura lombare) può rivelare proteine ​​anomale nel liquido spinale. La rilevazione di queste proteine ​​può aiutare a fare la diagnosi, ma la diagnosi è fatta principalmente dai sintomi e dall’esame del sistema nervoso da parte del medico.

Altri test non invasivi possono essere molto utili, tuttavia:

• La tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI) possono essere eseguite per cercare il tessuto cerebrale atrofizzato (ristretto).

• Gli studi sull’elettroencefalogramma (EEG) o sull’onda cerebrale rivelano un’anomalia caratteristica nel 75% -95% delle persone.

• Anche le scansioni con risonanza magnetica (MRI) possono fornire informazioni utili.

Di solito i sintomi di una persona più i risultati di test non invasivi rendono chiara la diagnosi. La biopsia cerebrale viene eseguita solo se esiste la possibilità che il paziente possa avere un altro disturbo che potrebbe essere trattato.

Durata prevista

Il 90% al 95% delle persone con CJD muore entro 3 o 12 mesi dall’inizio dei sintomi. Alcune persone con la malattia sopravvivono per più di 2 anni.

Prevenzione

La maggior parte dei casi di CJD non può essere prevenuta, ma fortunatamente la malattia è rara: solo una persona su un milione sviluppa la malattia ogni anno.

Casi di MCJ causati da procedure mediche o mangiando carne animale infetta sono ancora più rari. Ma sono prevenibili. Gli operatori sanitari riducono il rischio gestendo i fluidi e i tessuti dei pazienti con CJD con estrema cautela e utilizzando metodi speciali di sterilizzazione per disinfettare le apparecchiature. Allo stesso modo, sono state prese nuove precauzioni dall’agricoltura delle carni bovine e dall’industria di trasformazione delle carni bovine. Queste precauzioni hanno contribuito a rendere il rischio di infezione da mangiare carne di manzo estremamente piccola.

Le banche del sangue hanno aggiunto ulteriori restrizioni ai donatori di sangue. Le banche del sangue negli Stati Uniti ora respingono donazioni di sangue da persone che hanno vissuto nel Regno Unito per tre mesi o più dal 1980 al 1996.

Trattamento

La CJD non può essere curata, ma alcuni dei sintomi possono essere trattati. I narcotici possono essere usati per alleviare il dolore e i farmaci anticonvulsivanti, come il clonazepam (Klonopin) e l’acido valproico (Depacon, Depakene, Depakote), possono essere usati per gli spasmi muscolari. Gli studi di ricerca stanno esaminando altri farmaci che possono essere utili.

Quando chiamare un professionista

Chiedere aiuto medico per i segni di demenza come cambiamenti improvvisi o graduali nella memoria, capacità di pensare, umore o comportamento e per alterazioni della capacità di visione o movimento.

Prognosi

La malattia è mortale, con la maggior parte dei decessi che si verificano entro 3 a 12 mesi di malattia.