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Diabete dei giovani con maturità (MODY)

Diabete dei giovani con maturità (MODY)

Che cos’è?

Diabete dei giovani (MODY) è una forma ereditaria di diabete mellito. È causato da un cambiamento in uno degli undici geni. Fino al 5% di tutti i casi di diabete può essere dovuto a MODY. Proprio come le altre persone con diabete, le persone con MODY hanno difficoltà a regolare i livelli di zucchero nel sangue.

Questo disturbo è più simile al diabete di tipo 1 rispetto al tipo 2, sebbene possa essere confuso con entrambi i tipi. Nel tipo 1, il pancreas non può produrre e rilasciare abbastanza insulina. Le persone con diabete di tipo 2, d’altro canto, di solito producono abbastanza insulina, ma i loro corpi non sono in grado di rispondere in modo efficace (noto come resistenza all’insulina). Il diabete di tipo 2 è solitamente associato al sovrappeso, ma ciò non vale per il diabete di tipo 1 o MODY. Tuttavia, l’obesità conta. Una persona obesa con una mutazione del gene MODY può sviluppare sintomi di diabete prima di qualcuno di peso normale.

MODY ha più probabilità di influenzare adolescenti e giovani adulti, ma può verificarsi a qualsiasi età.

Proprio come altre forme di diabete, MODY può causare complicazioni in tutto il corpo, compreso un aumento del rischio di malattie cardiache e vascolari, malattie renali e cecità.

Ci sono undici diversi tipi di MODY causati da cambiamenti in undici geni diversi. Il trattamento varia a seconda del tipo di MODY. Ad esempio, MODY 2 può essere generalmente gestito mangiando bene e facendo esercizio regolarmente. I MODI 1, 3 e 4 di solito possono essere gestiti con un tipo di farmaco chiamato terapia sulfonilurea. MODY 5 spesso ha bisogno di una varietà di trattamenti perché può causare altri problemi medici non correlati al livello di zucchero nel sangue. I geni per i tipi MODY 7-11 sono stati scoperti di recente. È probabile che le persone con questi tipi di MODY rispondano ai trattamenti utilizzati per i pazienti con altri tipi di MODY.

MODY è una condizione genetica dominante, il che significa che le persone che ereditano una copia della mutazione genica che causa MODY dalla madre o dal padre saranno interessate. Le persone affette hanno anche il 50% di possibilità di passare la mutazione del gene a ciascuno dei loro figli.

Sintomi

I sintomi correlati a MODY tendono a svilupparsi gradualmente. Questo è simile a quello che succede alle persone con diabete di tipo 2. In confronto, i sintomi del diabete di tipo 1 spesso si verificano piuttosto rapidamente nell’arco di poche settimane.

I primi sintomi di MODY possono includere visione offuscata, infezioni cutanee ricorrenti o infezioni da lieviti. Ma potrebbero non esserci sintomi. Le persone con MODY hanno spesso alti livelli di zucchero nel sangue (iperglicemia) per molti anni prima di avere qualsiasi sintomo. L’aumento di zucchero nel sangue si sviluppa gradualmente e può essere notato solo se un medico esegue un test della glicemia durante un controllo.

Senza trattamento, gli zuccheri nel sangue continueranno a salire, causando:

  • Minzione frequente

  • Aumento della sete

  • Perdita di peso.

MODY 5, uno dei rari tipi di MODY, può coinvolgere altri organi oltre al pancreas. I reni a volte si danneggiano prima che venga diagnosticato il diabete. Il danno renale potrebbe portare a una diminuzione della produzione di urina, piuttosto che all’aumento della minzione normalmente osservata con il diabete.

Diagnosi

Il primo passo nella diagnosi di MODY sta avendo un test della glicemia. Se i risultati mostrano alti livelli di zucchero che indicano il diabete, il medico deve capire se si dispone di MODY o di un altro tipo di diabete. Ottenere la diagnosi corretta è importante perché il trattamento di MODY può essere diverso dal trattamento per il diabete di tipo 1 o 2.

Gli esami del sangue possono aiutare il medico a determinare il tipo di diabete che hai. Ad esempio, nel diabete di tipo 1, gli anticorpi attaccano il pancreas, ma le persone con MODY non hanno questi anticorpi. Il tuo medico cercherà anche segni nei tuoi esami del sangue che indicano se hai insulino-resistenza. La resistenza all’insulina non è presente nelle persone non obese con MODY; tuttavia, si verifica in persone obese con MODY.

Può essere difficile dire se una persona obesa ha il diabete di tipo 2 o MODY. La grande maggioranza delle persone obese con diabete avrà il diabete di tipo 2. Una storia familiare di MODY può essere l’unico indizio che questo tipo di diabete colpisce una determinata persona.

MODY può anche essere diagnosticato da un test genetico. Questo tipo di test determinerà il tipo esatto di MODY e può essere fatto prima che un paziente abbia qualche sintomo. Se viene trovata una mutazione in uno dei geni MODY, allora il diabete di tipo 1 o di tipo 2 può essere escluso.

Durata prevista

MODY è una malattia ereditaria che dura per tutta la vita di una persona. MODY 2 rimane generalmente mite. I tipi di MODY 7-11 sono stati recentemente scoperti e non si sa ancora molto sul risultato a lungo termine. Altri tipi di MODY generalmente peggiorano progressivamente nel tempo.

Prevenzione

Se sei collegato a una persona con una mutazione MODY, puoi ottenere un test genetico per vedere se sei a rischio di sviluppare MODY. Il primo passo sarebbe per il tuo parente interessato per ottenere un test genetico per MODY. Se si trova una mutazione in uno dei geni MODY, il laboratorio potrebbe testare la stessa mutazione. È importante assicurarsi che la persona affetta nella tua famiglia abbia una mutazione rilevabile, perché i test genetici non sono sempre in grado di trovare una mutazione. Se anche tu hai un rischio per MODY, puoi agire per evitare l’obesità mangiando una dieta sana e facendo esercizio fisico. Evitare l’obesità non può prevenire MODY, ma può posticipare lo sviluppo dei sintomi fino a tarda età e ha anche altri benefici per la salute.

Trattamento

Il trattamento è diverso per le diverse forme di MODY. I farmaci della classe sulfonilurea orale sono generalmente efficaci per i pazienti con MODY 1, 3 e 4. Questi farmaci comprendono glipizide (Glucotrol) e gliburide (Glynase Pres Tab, altri). Circa il 30% al 40% dei pazienti con MODY 1 e MODY 3 alla fine avrà bisogno di insulina per controllare i livelli di zucchero nel sangue. L’insulina è generalmente assunta per iniezione.

MODY 2 richiede raramente terapia farmacologica o insulinica e solitamente può essere gestito solo con l’esercizio e la dieta. MODY 5 può richiedere diversi trattamenti perché causa altri problemi oltre al diabete.

Le persone con qualsiasi tipo di MODY risponderanno meglio al trattamento se non sono in sovrappeso o obesi. Pertanto, le persone in sovrappeso e obese dovrebbero includere perdere peso come uno dei loro obiettivi di trattamento.

Quando chiamare un professionista

I sintomi di MODY possono svilupparsi gradualmente. Se hai i sintomi sopra descritti, fissa un appuntamento con il tuo medico di base. Potrebbe anche essere necessario vedere un endocrinologo specializzato nel diabete.

Prognosi

Tranne che per MODY 2, tutti gli altri tipi di MODY causano le stesse complicazioni del diabete di tipo 1 o di tipo 2, incluso un aumento del rischio di malattie cardiache, insufficienza renale e cecità. Quali problemi si verificano dipende da quale gene è interessato. I pazienti con MODY 2 hanno la prognosi migliore perché causano un’iperglicemia più lieve. In genere non richiedono alcun farmaco e non sviluppano complicanze a lungo termine. Mantenere il livello di zucchero nel sangue vicino al normale ridurrà al minimo le complicazioni di MODY, come con altri tipi di diabete.