Disautonomia familiare

Che cos’è?

La disautonomia familiare (FD), chiamata anche sindrome di Riley-Day, è una malattia ereditaria che colpisce il sistema nervoso. Le fibre nervose delle persone nate con FD non funzionano correttamente. Per questo motivo, hanno difficoltà a sentire dolore, temperatura, pressione della pelle e posizione delle loro braccia e gambe. Non possono provare pienamente il gusto.

Inoltre, le persone nate con FD hanno difficoltà a regolare le funzioni corporee, una condizione chiamata disautonomia. Queste funzioni sono gestite dal sistema nervoso autonomo – la rete di nervi che controlla tali funzioni “automatiche” come la respirazione e la sudorazione.

Nelle persone con FD, la disautonomia può influenzare molte funzioni vitali. Può causare difficoltà nella deglutizione, nella digestione e nel passaggio dell’urina. Inoltre può interferire con il controllo della pressione sanguigna, la temperatura corporea e la produzione di lacrime per mantenere gli occhi umidi.

La FD colpisce principalmente gli ebrei dell’Europa orientale (Ashkenazi). È un problema genetico causato da una mutazione ereditaria, o cambiamento, in un gene chiamato IKBKAP. Gli scienziati ritengono che una mutazione in questo gene interferisca con la capacità del corpo di produrre una proteina chiave necessaria affinché i nervi si sviluppino e funzionino normalmente.

FD si verifica solo quando qualcuno eredita due copie del gene mutato o modificato, uno da ciascun genitore. Se un bambino eredita solo una copia del gene IKBKAP mutato da un genitore e un gene normale dall’altro genitore, sarà un “portatore” di FD. Sebbene non mostri i sintomi della malattia, un portatore può trasmettere il gene ai suoi figli senza nemmeno sapere che ce l’hanno.

I medici stimano che circa un ebreo ashkenazita su 30 sia un portatore di FD. Ciò significa che circa uno su 3.600 bambini di famiglie Ashkenazi nasce con il disturbo. Nella maggior parte dei casi, un operatore FD non è a conoscenza del problema genetico fino a quando un parente stretto – figlio, fratello, nipote o nipote – mostra sintomi del disturbo.

Sintomi

I sintomi della FD di solito iniziano durante l’infanzia e peggiorano con l’età. Questi sintomi possono includere:

  • Povero succhiare, con difficoltà a deglutire

  • Frequenti soffocamento e soffocamento

  • Vomito ripetuto

  • Scarso aumento di peso

  • Frequenti infezioni polmonari causate da cibo e succhi gastrici che entrano nei polmoni quando il bambino soffoca o vomita

  • Nessun flusso di lacrime quando il bambino piange

  • Ulcere sulla cornea, la membrana trasparente che copre la parte colorata esterna dell’occhio

  • Meno papille gustative del normale, specialmente sulla parte anteriore della lingua

  • Macchie rosse della pelle e sudorazione eccessiva, soprattutto quando il bambino mangia o si eccita

  • Incantesimi che trattengono il respiro che possono provocare svenimento

  • Discorso impacciato o voce “nasale”

  • Sviluppo ritardato, in particolare difficoltà a camminare

  • Ferite (ulcere) sulla lingua causate da sfregamento dei denti contro l’area

  • Diminuzione del senso del dolore e della posizione del corpo, che porta a frequenti lesioni accidentali

  • Curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) e articolazioni deformate

  • Temperatura corporea anormalmente alta o bassa e pressione sanguigna

  • Episodi di battito cardiaco anormalmente veloce, lento o irregolare

  • Perdita del controllo della vescica (enuresi)

  • Pubertà ritardata, specialmente nelle ragazze

  • Ridotti riflessi e tono muscolare

Alcuni bambini con FD possono avere episodi ripetuti di vomito, chiamati crisi autonome, che possono verificarsi ogni 15-20 minuti e possono durare per più di 24 ore. Durante questi episodi, il bambino può anche avere una pressione sanguigna molto alta, un sudore inzuppato, macchie cutanee, dolore all’addome, difficoltà respiratorie e altri sintomi. Questi episodi possono essere innescati da stress emotivo o fisico come un’infezione.

Diagnosi

Il medico può sospettare che la FD si basi sui sintomi del bambino, sull’eredità ashkenazita della sua famiglia e sui risultati dell’esame obiettivo del bambino. I tipici problemi che il medico può riscontrare durante un esame includono una lingua liscia e lucida; diminuzione della risposta riflessa al tocco su un tendine; e l’assenza di lacrime traboccanti di pianto.

Per aiutare a confermare la diagnosi, il medico può eseguire test sull’istamina, in cui viene iniettata una sostanza chimica naturale chiamata istamina sotto la pelle del bambino. I bambini che non hanno FD svilupperanno una piccola protuberanza cutanea rossa chiamata “wheal” nel sito dell’iniezione di istamina. I bambini con FD, tuttavia, non hanno la stessa reazione. Se non si sviluppa il wheal nel sito dell’istamina, il medico può prelevare un campione del sangue del bambino e inviarlo per i test genetici alla ricerca del gene IKBKAP mutato.

Durata prevista

La disautonomia familiare è un problema che dura tutta la vita.

Prevenzione

FD non può essere prevenuto. Tuttavia, attraverso i test genetici, le persone del patrimonio ashkenazita possono scoprire se portano il gene mutato IKBKAP prima di iniziare una famiglia. Un consulente genetico può spiegare il rischio di una coppia di avere un figlio nato con FD.

Inoltre, speciali test di screening per FD sono disponibili in un piccolo numero di centri medici che si concentrano sulla ricerca FD. Questi centri si trovano negli Stati Uniti nordorientali e in Israele.

Trattamento

Non c’è modo di correggere la mutazione genica che causa FD. Il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi di un bambino e prevenire le complicanze. I trattamenti includono:

  • Un tubo di alimentazione o un’apertura chirurgica nello stomaco chiamata gastrotomia per migliorare l’alimentazione e aiutare a prevenire l’ingresso di cibo e liquidi nei polmoni

  • Collirio alla metilcellulosa (Lacrime Artificiali, Lacrime Naturale, Lacril e altri marchi) per inumidire gli occhi e prevenire le ulcere sulla cornea

  • Medicina per controllare il vomito, ipertensione e funzione della vescica

  • Chirurgia per correggere la scoliosi

  • Counselling e supporto psicologico per il bambino e la famiglia

Quando chiamare un professionista

Se hai un parente stretto di sangue con FD, consulta il tuo medico circa la necessità di test genetici prima si inizia una famiglia. Parla anche con il tuo dottore del rischio di avere un figlio con FD se tu e il tuo coniuge siete entrambi patrimonio di Ashkenazi.

Prognosi

Un tempo, quasi tutti con FD sono morti durante l’infanzia. Ora, a causa dei progressi delle cure mediche, molti vivono nell’età adulta.