Distrofia muscolare

Che cos’è?

La distrofia muscolare (MD) è un gruppo di disturbi che fanno sì che i muscoli del corpo diventino sempre più deboli. La distrofia muscolare è una condizione ereditaria.

I tipi di distrofia muscolare includono:

• Distrofia di Duchenne – Questo è il tipo più grave di distrofia muscolare. È anche il più comune.

  Nella distrofia di Duchenne, i muscoli producono livelli anormalmente bassi di distrofina. La distrofina è una proteina muscolare. Quando i livelli di distrofina sono bassi, le membrane intorno alle cellule muscolari si indeboliscono. Si strappano facilmente. Alla fine, le fibre muscolari muoiono.

  La distrofia di Duchenne colpisce principalmente i ragazzi. Le donne di solito non hanno sintomi di distrofia di Duchenne. Ma possono trasmetterlo ai loro figli.

• Distrofia muscolare tipo Becker – Come la distrofia di Duchenne, il tipo di Becker influenza la produzione di distrofina e si verifica nei maschi. Tuttavia, la malattia è molto più rara di quella di Duchenne. E causa sintomi più lievi.

  Alcune persone hanno una forma di malattia che cade tra Duchenne e Becker.

• Distrofia miotonica – La distrofia miotonica può verificarsi in uomini e donne. È la forma più comune di MD per adulti. I sintomi iniziano spesso nell’adolescenza.

• Distrofia muscolare dei cingoli – L’articolazione del cingolo incide sui muscoli delle spalle e dei fianchi. Include diverse malattie. Può essere ereditato da entrambi i maschi e le femmine.

• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – Questa forma di MD si verifica in maschi e femmine. La debolezza dei muscoli facciali e delle spalle è tipica.

  Il Facioscapulohumeral MD colpisce spesso diversi membri della stessa famiglia. Tuttavia, i sintomi variano in intensità. I familiari possono avere sintomi così lievi da non essere consapevoli dei problemi muscolari.

Ci sono almeno altre due forme della malattia. Questi sono la distrofia muscolare congenita e la distrofia Emery-Dreifuss. Emery-Dreifuss MD causa debolezza del braccio e della parte inferiore della gamba e scarsa funzionalità cardiaca. Alcune forme di distrofia muscolare congenita sono associate a una diminuzione della funzione mentale.

Sintomi

I sintomi di MD variano in base alla specifica forma di malattia. Anche l’età di esordio varia.

• Distrofia di Duchenne – I sintomi iniziano di solito tra 2 e 4 anni. I muscoli delle gambe diventano sempre più deboli. Di conseguenza, il bambino cade frequentemente e ha difficoltà a sollevarsi da terra. Il bambino ha anche difficoltà a camminare o correre normalmente.

  I muscoli del polpaccio diventano gradualmente più grandi, anche se le gambe si indeboliscono. C’è anche qualche debolezza dei muscoli del collo e del collo. Ma di solito non è così grave come la debolezza della gamba.

  All’età di 12 anni, molti pazienti non sono in grado di camminare autonomamente e hanno bisogno di una sedia a rotelle.

  Inoltre, alcune persone affette da distrofia di Duchenne hanno problemi mentali. Possono anche avere problemi cardiaci legati al MD.

• Distrofia muscolare tipo Becker – I sintomi sono simili a quelli della distrofia di Duchenne, ma sono più miti. Cominciano anche più tardi, di solito tra i 5 e i 15 anni.

• Distrofia miotonica – Il sintomo principale è la contrazione muscolare anormalmente prolungata e il rilassamento dei muscoli. Questo è chiamato miotonia muscolare. Colpisce principalmente le mani, i polsi e la lingua. Può svilupparsi presto dopo la nascita o fino alla prima età adulta.

  C’è anche lo spreco e l’indebolimento dei muscoli facciali, dei muscoli del collo e dei muscoli dei polsi, delle dita e delle caviglie. Se i muscoli della lingua e della gola sono coinvolti, il paziente può avere problemi di linguaggio e difficoltà a deglutire.

  Se sono coinvolti il ​​diaframma e il muscolo toracico, potrebbero esserci problemi respiratori.

• Distrofia muscolare dei cingoli – I sintomi iniziano nella tarda infanzia o nella prima età adulta. Includono debolezza muscolare progressiva nelle spalle e nei fianchi. I problemi respiratori si verificano se il diaframma è coinvolto. Se la malattia colpisce il muscolo cardiaco, potrebbero verificarsi insufficienza cardiaca o anomalie del ritmo cardiaco.

• Distrofia muscolare facio-scapolo-omerale – I sintomi possono iniziare durante l’infanzia, la tarda infanzia o la prima età adulta. Di solito, il primo segno è debolezza facciale. C’è difficoltà a sorridere, fischiare e chiudere gli occhi. Più tardi, c’è difficoltà nel sollevare le braccia o flettere i polsi e / o le caviglie.

Diagnosi

Il medico esaminerà la storia e i sintomi del suo (o del suo bambino). Il medico chiederà la storia dello sviluppo. Questo include l’età della prima seduta, in piedi e a piedi. Ti verrà inoltre chiesto informazioni sulla storia delle infezioni e di eventuali lesioni significative.

Il medico esaminerà te o il tuo bambino. Lui o lei cercherà debolezza muscolare, deperimento e miotonia.

Il medico eseguirà un esame neurologico per cercare i problemi nervosi.

Per confermare la diagnosi di distrofia muscolare, il medico può ordinare:

• Analisi del sangue . Questi misurano i livelli di un particolare enzima muscolare.

• Una biopsia muscolare . Un piccolo campione di muscolo sarà rimosso per essere esaminato in un laboratorio.

• Un elettromiogramma (EMG) . Questo test registra l’attività elettrica dei muscoli.

• Un esame del sangue genetico . Questo controlla anomalie ereditarie specifiche nel materiale genetico.

Durata prevista

Tutte le forme di distrofia muscolare peggiorano nel tempo. Si ostinano per tutta la vita.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la distrofia muscolare.

I test genetici possono aiutare a determinare le probabilità di avere un figlio con MD. Questo di solito consiste in un semplice esame del sangue.

Trattamento

Non esiste una cura per la distrofia muscolare e non c’è modo di impedire che peggiori. I pazienti ricevono cure di supporto, tutori delle gambe e fisioterapia per aiutarli a funzionare nella vita quotidiana.

È particolarmente importante che gli arti siano allungati. Questo aiuta a prevenire tendini e muscoli tesi. Quando si sviluppa la tensione dei tendini (contratture), la chirurgia può essere eseguita.

Quando i muscoli del torace sono coinvolti in MD, la terapia respiratoria può essere utilizzata per ritardare i problemi respiratori.

Le persone con MD ricevono anche una terapia dietetica appropriata per l’età. Questo aiuta a prevenire l’obesità. L’obesità è particolarmente dannosa per i pazienti con distrofia muscolare. Pone ulteriore sforzo sui loro muscoli deboli. Sfortunatamente, la MD aumenta il rischio di obesità perché le limitazioni fisiche impediscono alle persone con MD di esercitare.

Alcune forme di MD coinvolgono il cuore. I pazienti con queste forme dovrebbero valutare la funzione cardiaca e il ritmo. Possono essere utili farmaci per migliorare la funzione cardiaca e il ritmo. Un pacemaker può aiutare a mantenere una frequenza cardiaca normale.

Nei ragazzi con distrofia di Duchenne, i corticosteroidi possono temporaneamente impedire il peggioramento della malattia. Tuttavia, alcune persone non possono tollerare questo farmaco.

Farmaci potenti che sopprimono il sistema immunitario possono aiutare alcuni pazienti. Ma il loro uso è controverso e alquanto rischioso.

Nei pazienti con distrofia miotonica, le contrazioni muscolari possono essere trattate con farmaci.

Quando chiamare un professionista

Chiama il tuo medico se noti debolezza muscolare in qualsiasi parte del tuo corpo. Chiama anche se hai problemi a parlare chiaramente o deglutire normalmente.

Se sei un genitore, chiama il medico del tuo bambino se tuo figlio ha:

• Cadute insolitamente frequenti

• Difficoltà ad alzarsi da terra

• Difficoltà a camminare

• Problemi di esecuzione

Prognosi

Le prospettive variano in base a:

• Il tipo di distrofia muscolare

• Quanto velocemente progredisce

Alcuni pazienti hanno solo sintomi lievi con una durata di vita normale. Altri hanno sintomi gravi e muoiono in giovane età.