Cos’è Cutis Laxa?
Il tuo corpo è costituito da molte aree del tessuto connettivo: dal tuo cuore ai tuoi polmoni alla tua pelle. Le persone con cutis laxa hanno disturbi del tessuto connettivo, causando la perdita di tessuto elastico normalmente stretto.
Si stima che 1 su ogni 2.000.000 di bambini abbia la cute laxa. La condizione molto rara colpisce circa 400 famiglie in tutto il mondo. Cutis laxa è spesso una condizione ereditaria. Tuttavia, alcune persone senza una storia familiare di Cutis Laxa lo sviluppano più tardi nella vita. Questo è noto come acquisito cutis laxa.
Quali sono i tipi di Cutis Laxa?
Cutis laxa è ereditaria o si manifesta più tardi nella vita, di solito dopo una malattia. Tutti i tipi di condizioni sono definiti di seguito.
Sindrome corno occipitale (OHS)
I sintomi per OHS iniziano di solito entro i primi 10 anni di vita. Questa condizione è una malattia recessiva legata all’X, che significa che solo i maschi hanno OHS. I sintomi includono:
- Cutis laxa
- problemi di stomaco come le ernie
- debolezza muscolare
L’OHS è associato a sintomi più delicati della cutis laxa.
Autosomica dominante Cutis Laxa (ADCL)
I sintomi dell’ADCL possono iniziare in qualsiasi momento dalla nascita alla giovane età adulta. Questa condizione è una malattia autosomica dominante, il che significa che sia i maschi che le femmine possono essere colpiti.
Molte persone hanno solo sintomi cutis laxa. Altri possono anche avere problemi ai polmoni e al cuore, incluso l’enfisema.
Autosomal Recessive Cutis Laxa (ARCL)
Questa condizione ha sei diversi sottotipi, a seconda del gene interessato. Ogni singola condizione ha sintomi specifici. Ad esempio, il sottotipo ARCL1A causa cutis laxa, ernie e condizioni polmonari.
Gerodermia Osteodysplasticum (GO)
GO colpisce bambini e bambini piccoli. È una malattia autosomica recessiva, quindi sono colpiti sia i maschi che le femmine. I sintomi includono la pelle flaccida, in genere su mani, piedi e stomaco.
Sindrome di MACS
Questa condizione fa sì che sia i maschi che le femmine abbiano una testa più grande del solito, che viene chiamata macrocefalia. Ulteriori sintomi includono:
- bassa statura
- capelli radi
- Cutis laxa
Acquisito Cutis Laxa
Alcune persone hanno sintomi, ma non hanno i cambiamenti genetici associati alla cute laxa. Questo tipo di cute laxa è conosciuta come la cute acquisita. Questa condizione colpisce soprattutto gli anziani.
La causa esatta della cute acquisita è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori hanno preso in considerazione possibili spiegazioni, come una malattia o un’infezione autoimmune.
Quali sono i sintomi di Cutis Laxa?
I sintomi della cute laxa di solito dipendono dal tipo esatto del disturbo. Il sintomo comune è la pelle sciolta e rugosa (elastolisi). A differenza di altri disturbi della pelle, la cute non provoca lividi o cicatrici.
Le persone con la cute hanno anche problemi interni, come l’aneurisma dell’aorta addominale. Una parte dell’aorta si allarga o rigonfia nelle persone con questa condizione. Un altro sintomo comune è l’enfisema, in cui i polmoni non funzionano correttamente.
Altri sintomi associati a cutis laxa includono:
- ritardi nello sviluppo
- occhi che sono più distanti di quanto sia tipico
- difficoltà di alimentazione nei neonati
- ossa fragili
- articolazioni rilassate o rilassate
- orecchie o orecchie a basso numero non adeguatamente formate
- scarso tono muscolare
- bassa statura
- battito cardiaco più lento del normale
- polmoni sottosviluppati
I sintomi possono variare, anche all’interno di una famiglia con una storia genetica di cute laxa. Alcune persone possono avere sintomi più gravi di altri.
Come viene diagnosticata Cutis Laxa?
Un medico, spesso un dermatologo, diagnostica la cute laxa. Un medico inizierà prendendo una storia clinica approfondita per determinare se ha una storia familiare di Cutis Laxa. Quindi eseguiranno un esame fisico della pelle.
Il test genetico del sangue può determinare quale tipo di cute laxa hai. Questo può essere utile per le coppie che desiderano concepire e vogliono conoscere i loro rischi di passare lungo la cute da un bambino.
Come viene trattato Cutis Laxa?
I trattamenti per cutis laxa dipendono dai sintomi. Un team di specialisti – inclusi cardiologi, pneumologi, dermatologi e chirurghi – può trattare questa condizione.
La chirurgia estetica può stringere la pelle che è allentata a causa della cute laxa. Questi risultati possono durare temporaneamente, poiché la pelle può spesso allentarsi di nuovo.
Le persone con la cute dovrebbero evitare certe attività, incluso il fumo e l’esposizione al sole in eccesso. Questi possono peggiorare i sintomi.
Come viene prevenuta Cutis Laxa?
Non puoi prevenire la cute laxis perché è una condizione genetica. La cutis laxa acquisita non può essere prevenuta perché attualmente i medici non ne conoscono la causa esatta.