emocromatosi

Che cos’è?

L’emocromatosi è una malattia genetica (ereditaria) comune in cui troppo ferro viene assorbito dal tubo digerente. Questo eccesso di ferro si deposita nei tessuti e negli organi del corpo, dove può diventare tossico e causare danni.

L’emocromatosi si verifica più spesso nelle persone di origine nord europea, specialmente quelle di discendenza scozzese, irlandese o inglese, e colpisce fino a 1 persona su 200 negli Stati Uniti. L’emocromatosi viene comunemente diagnosticata nelle persone di età compresa tra 40 e 60 anni. Nelle donne, di solito viene diagnosticata dopo la menopausa.

Sintomi

I primi sintomi dell’emocromatosi variano molto da persona a persona e sono sintomi generali che si verificano anche in altre condizioni: Includono:

Debolezza
Perdita di peso
Dolori articolari
Dolore addominale
Palpitazioni
Mancanza di respiro
Irritabilità
Impotenza
Depressione
Perdita di peli sul corpo

Man mano che la condizione progredisce, la tua pelle può assumere un colore bronzeo o giallastro. La malattia può portare a insufficienza d’organo, in particolare insufficienza epatica (cirrosi), che può causare confusione, sanguinamento, accumulo di liquidi nelle gambe e nell’addome, feci nere o sanguinolente e ittero. I depositi di ferro nel cuore possono causare insufficienza cardiaca o battito cardiaco irregolare. Se il pancreas è coinvolto, è anche possibile sviluppare il diabete, che può causare minzione frequente e sete eccessiva.

Diagnosi

Il medico ti chiederà dettagli sulla tua storia clinica, ti esaminerà e ordinerà diversi test per misurare la quantità di ferro nel sangue. Una biopsia epatica può essere raccomandata per confermare la diagnosi. In questa procedura, riceverai un anestetico locale e un piccolo pezzo di tessuto dal tuo fegato verrà rimosso per l’analisi in un laboratorio. Alcuni esperti raccomandano che tutti gli adulti abbiano un test per misurare la quantità di ferro nel sangue come schermo per questo disturbo. Tuttavia, non esiste un accordo generale sul fatto che questo approccio sia utile.

I test genetici sono disponibili per due dei geni più comuni associati a questo disturbo (riscontrati in oltre il 90% delle persone con emocromatosi), ma non tutti coloro che hanno i geni sviluppano la malattia. Per le persone con un livello anormalmente elevato di ferro nel sangue e un test genetico positivo, la biopsia epatica può non essere necessaria.

La risonanza magnetica del fegato può anche aiutare a fare la diagnosi. Il test può misurare la quantità di ferro nel fegato. Un livello molto alto suggerisce fortemente l’emocromatosi. essere utile nel trovare un livello anormalmente alto di ferro può suggerire la diagnosi di emocromatosi.

Durata prevista

L’emocromatosi è una condizione permanente.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire l’emocromatosi, perché il disturbo è ereditato. Tuttavia, le complicazioni della malattia, tra cui la cirrosi, l’artrite, l’insufficienza cardiaca e il diabete, possono essere prevenute mediante diagnosi e trattamento precoci. Evitare il ferro supplementare (contenuto in integratori e molte vitamine) e alte dosi di vitamina C (che libera il ferro da depositare nei tessuti) può anche aiutare a prevenire le complicanze del sovraccarico di ferro.

I familiari di chiunque sia stato diagnosticato con emocromatosi devono essere sottoposti a screening per la condizione.

Le persone con emocromatosi dovrebbero essere vaccinate contro l’epatite A e l’epatite B, e dovrebbero evitare sostanze che possono danneggiare il fegato, come troppo acetaminofene o alcol.

Trattamento

Il trattamento tradizionale per l’emocromatosi è la rimozione periodica del sangue (flebotomia), come avviene durante la donazione di sangue. Il sangue può essere rimosso tutte le volte che una volta a settimana fino a quando i livelli di ferro non si normalizzano. Dopo di che, la flebotomia deve essere eseguita ogni due o quattro mesi per mantenere i livelli di ferro nel sangue ad un livello accettabile. Il tuo emocromo verrà monitorato per assicurarsi che non venga rimosso troppo sangue, il che può portare all’anemia. Potresti ricevere consigli per modificare la tua dieta. Potrebbe anche essere necessario un trattamento per disturbi specifici, come il diabete.

Un altro approccio al trattamento è chiamato terapia di chelazione, in cui un farmaco chiamato deferoxamina (Desferal) si lega al ferro, rimuovendolo dal corpo e abbassando la quantità di ferro immagazzinato. Tuttavia, la flebotomia è così efficace e semplice che la terapia di chelazione è raramente necessaria.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se avete una storia familiare di emocromatosi o state iniziando a sperimentare qualsiasi sintomo della malattia.

Prognosi

Con la diagnosi precoce e il trattamento, le gravi conseguenze del sovraccarico di ferro nel corpo possono spesso essere evitate. Tuttavia, una volta che il danno tissutale si è sviluppato, i problemi correlati a tale danno, come l’artrite o il diabete, sono solitamente di lunga durata. Un trapianto di fegato è a volte necessario per le persone con insufficienza epatica avanzata e le persone con emocromatosi e cirrosi epatica hanno maggiori probabilità di sviluppare una forma di cancro al fegato denominata epatoma. Test di screening, inclusi ultrasuoni e analisi del sangue, possono rilevare l’epatoma in uno stadio curabile.