Emofilia

Che cos’è?

L’emofilia è una malattia ereditaria. Previene la coagulazione del sangue correttamente. Le persone con emofilia sanguinano più a lungo del solito. Questo sanguinamento può variare da lieve a grave. Nei casi più gravi, le persone con emofilia possono sanguinare a morte.

A causa del modo in cui l’emofilia è ereditata, colpisce quasi esclusivamente gli uomini. Le donne possono ottenerlo, ma è molto raro.

La coagulazione è il processo in cui il sangue si ispessisce o si congela. Ciò impedisce a un taglio o ad altre lesioni di sanguinare all’infinito.

I fattori di coagulazione sono sostanze nel sangue che aiutano il sangue a coagularsi. Le persone con emofilia non hanno abbastanza fattori di coagulazione.

La coagulazione del sangue coinvolge due serie di fattori. Un set funziona con cellule del sangue specializzate prodotte nel midollo osseo, chiamate piastrine. Le piastrine svolgono un ruolo centrale nella coagulazione del sangue. L’altro insieme di fattori coinvolge il sistema di coagulazione. La coagulazione è una serie coordinata di reazioni chimiche che si coagula e blocca il sanguinamento.

I principali fattori di coagulazione coinvolti nell’emofilia sono il fattore VIII, il fattore IX e il fattore XI.

Tipi di emofilia:

• Emofilia A è il tipo più comune di emofilia. Le persone con emofilia A non hanno abbastanza coagulante fattore VIII. La maggior parte delle persone con emofilia A ha una grave malattia come si manifesta sanguinando nelle articolazioni grandi come le ginocchia oi fianchi. .

• Emofilia B è anche conosciuto come malattia di Natale. È causato da una deficienza del fattore IX della coagulazione. Può essere lieve, moderato o grave.

• Emofilia C è anche chiamato deficit di fattore XI. È raro negli Stati Uniti. L’emofilia C è causata da una deficienza del fattore di coagulazione XI. È ereditato in modo diverso dall’Emofilia A o B. Di conseguenza, può essere trasmesso a bambini sia maschi che femmine.

Sintomi

Le persone con emofilia possono sanguinare in qualsiasi parte del corpo. Tuttavia, raramente sanguinano significativamente da piccoli tagli o ferite da puntura.

Piuttosto, gli emofiliaci sanguinano più di quanto facciano gli altri da lesioni, traumi o interventi chirurgici significativi. Quanto male e quanto spesso le persone sanguinano si riferiscono direttamente a quanto fattore di coagulazione hanno.

Le persone con emofilia possono sperimentare:

• Sanguinamento nelle articolazioni. Le articolazioni sono il luogo più comune per il verificarsi di sanguinamento. Le articolazioni della caviglia, del ginocchio o del gomito sono più comunemente colpite. L’articolazione colpita diventa calda, dolorosa e gonfia. La persona non è in grado di muovere il giunto liberamente come prima. Questo può accadere dopo un infortunio o senza causa.

• Sanguinamento nei muscoli.

• Sanguinamento nell’esofago, nello stomaco o nell’intestino.

• Sanguinamento nelle urine.

• Sanguinamento dal naso e dalle gengive.

• Sanguinamento mestruale pesante (nelle donne).

Una complicazione meno comune ma più grave è il sanguinamento nel cervello. I sintomi comprendono nausea improvvisa, mal di testa e diminuzione della consapevolezza mentale.

I sintomi della carenza di fattore XI di solito compaiono solo nelle persone che ereditano la malattia da entrambi i genitori. I sintomi possono includere:

• Sanguinamento prolungato e / o eccessivo dopo tagli, interventi chirurgici o estrazioni dentali

• nosebleeds

• Sangue nelle urine

• Sanguinamento mestruale anormalmente pesante o prolungato

Nell’emofilia C, il sanguinamento senza causa è raro.

Diagnosi

Le persone con emofilia grave sviluppano spesso problemi di sanguinamento nei primi due anni di vita. Molti bambini vengono diagnosticati quando hanno un sanguinamento prolungato dopo la circoncisione. Altri vengono diagnosticati durante l’infanzia. Possono sviluppare eccessivi lividi e sanguinamento nelle articolazioni dopo le tipiche lesioni infantili.

Le persone con emofilia lieve non possono essere diagnosticate per decenni. La diagnosi può verificarsi solo dopo aver subito sanguinamenti anormali dopo trauma, lesioni o interventi chirurgici.

Se il medico sospetta di avere l’emofilia, lui o lei le chiederanno quanto spesso sanguini e quanto severamente. Il medico chiederà anche se qualcuno nella tua famiglia ha un problema di sanguinamento.

Il tuo dottore ti esaminerà. Lui o lei si concentrerà sulle prove di sanguinamento passato nella pelle, muscoli e articolazioni.

Una varietà di analisi del sangue mostrerà se il sangue ha un difetto di coagulazione. La diagnosi di carenza di emofilia A o B o di fattore XI può essere confermata misurando i fattori di coagulazione specifici della quantità.

Durata prevista

L’emofilia è una malattia che dura tutta la vita. I sintomi di solito possono essere controllati con un adeguato trattamento medico.

Prevenzione

Le persone con una storia familiare di emofilia possono apprendere i loro rischi di far passare l’emofilia ai propri figli. Di solito basta un semplice esame del sangue.

Le persone con emofilia dovrebbero prendere provvedimenti per evitare lesioni, incidenti e sforzi eccessivi sulle articolazioni. Questo può aiutare a prevenire episodi di sanguinamento. Per esempio:

• Un neonato con emofilia dovrebbe avere un’adeguata imbottitura nella culla o nel box.

• Un bambino con emofilia dovrebbe essere sorvegliato mentre impara a camminare.

• Un bambino in età scolare con emofilia dovrebbe evitare sport di contatto e attività ad alto rischio di trauma.

Le persone con emofilia possono aver bisogno di una trasfusione di sangue ad un certo punto. Dovrebbero essere immunizzati contro l’epatite A e B, malattie che possono essere trasportate nei prodotti sanguigni.

Le persone con emofilia devono evitare l’aspirina e altri farmaci che influenzano la coagulazione del sangue.

Trattamento

Trattamento preventivo

I concentrati di fattore di coagulazione aiutano a sostituire il fattore di coagulazione mancante nel sangue. Questo può aiutare a ridurre la frequenza e la gravità del sanguinamento. I concentrati del fattore di coagulazione sono dati per iniezione in una vena.

In passato, le persone ricevevano concentrati di fattori di coagulazione che erano stati raccolti da donatori di sangue. Oggi il Fattore VIII e il Fattore IX (chiamato fattore ricombinante VIII e Fattore IX ricombinante) artificiali vengono creati in grandi quantità.

I fattori di emofilia ricombinanti sono fatti nella provetta. Non sono estratti da prodotti di sangue umano. Quindi, il rischio di contrarre malattie virali associate alla trasfusione (come i virus dell’HIV e dell’epatite) è notevolmente diminuito.

Tuttavia, poiché questi fattori di coagulazione sono proteine ​​di grandi dimensioni (grandi strutture chimiche complesse), i pazienti possono sviluppare inibitori o anticorpi che neutralizzano la capacità di questi fattori di consentire al sangue di coagularsi. Possono essere necessari medicinali diversi se si sviluppa un inibitore dopo aver assunto questi fattori di coagulazione.

Trattamento per sanguinamento eccessivo

A volte si verifica un sanguinamento eccessivo nonostante l’uso di fattori di coagulazione ricombinanti. Il trattamento ospedaliero è necessario quando si verificano sanguinamenti. La situazione è di emergenza quando coinvolge il cervello, il collo, il sistema nervoso centrale o un organo vitale.

Gli emofiliaci possono richiedere trasfusioni di sangue per trattare un’eccessiva perdita di sangue.

Tutte le procedure chirurgiche o invasive dovrebbero essere eseguite in un ospedale per gestire correttamente il sanguinamento. Consultare il proprio medico prima di avere un lavoro dentale.

Alcuni pazienti sviluppano bloccanti per i fattori, rendendoli meno efficaci. Se ciò accade, possono essere necessari trattamenti specializzati per consentire ai fattori di lavorare di nuovo.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se notate lividi inspiegabili o gravi o un’articolazione calda e dolorosa sul corpo del vostro bambino. Se sei un adulto e riscontri questi sintomi, chiami il medico.

I professionisti formati sia in ematologia che in disturbi della coagulazione del sangue sono i migliori per diagnosticare e trattare l’emofilia. Le persone con disturbi emorragici dovrebbero consultare questi specialisti.

Le persone con emofilia dovrebbero indossare un braccialetto di allerta medica in qualsiasi momento indicando la loro condizione.

Prognosi

Quanto bene dipende dal tipo di emofilia e dalla sua gravità. Grazie allo sviluppo di prodotti con fattore di coagulazione, la maggior parte delle persone con emofilia può aspettarsi una vita quasi normale.

Ci sono tre principali complicanze che possono svilupparsi nelle persone con emofilia:

• Distruzione congiunta – Gli episodi multipli di sanguinamento nelle articolazioni possono provocare gravi danni alle articolazioni.

• Infezione trasmissibile per via ematica – Le tecniche di analisi del sangue e di purificazione sono migliorate notevolmente nel corso degli anni. Ora è estremamente raro che l’infezione da epatite o da HIV venga trasmessa attraverso i prodotti sanguigni.

• Sviluppo di anticorpi inibitori – Le persone trattate con fattori di coagulazione possono sviluppare anticorpi inibitori. Queste sono proteine ​​che riducono l’efficacia del trattamento di coagulazione. Quando ciò si verifica, il trattamento può diventare complicato e costoso.