Fenilchetonuria (PKU)

Che cos’è?

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica (ereditaria) rara che può causare uno sviluppo mentale e fisico anormale se non viene rilevata tempestivamente e trattata in modo appropriato.

Normalmente, quando una persona mangia cibi che contengono proteine, sostanze chimiche speciali chiamate enzimi suddividono queste proteine ​​in amminoacidi. Gli amminoacidi vengono poi analizzati ulteriormente da altri enzimi. Una persona con PKU non ha abbastanza dell’enzima specifico che scompone l’amminoacido fenilalanina. Pertanto, qualsiasi fenilalanina nel cibo che qualcuno mangia non può essere digerita correttamente e si accumula nel corpo.

Troppa fenilalanina nel corpo causa problemi al cervello e ad altri organi. I danni derivanti da un accumulo di fenilalanina possono iniziare entro il primo mese di vita e, se non rilevati e / o non trattati, la PKU provoca gravi ritardi mentali, iperattività e convulsioni.

PKU colpisce circa 1 bambino ogni 10.000 o 15.000 nascite. Per nascere con PKU, un bambino deve aver ereditato il gene PKU da entrambi i genitori. Molto spesso i genitori non sanno che portano il gene.

Sintomi

I neonati con PKU non mostrano alcun sintomo. A circa 3-6 mesi, i bambini con PKU non trattata inizieranno a essere meno attivi. Mostrano scarso interesse per tutto ciò che li circonda. Entro 1 anno, il bambino potrebbe avere gravi ritardi nello sviluppo.

I bambini con PKU hanno livelli più bassi di melanina, la sostanza che dà colore ai capelli e alla pelle. Questo perché quando la fenilalanina viene decomposta, uno dei suoi prodotti viene utilizzato per produrre melanina. Di conseguenza, i bambini con PKU spesso avranno la pelle pallida, i capelli biondi e gli occhi azzurri. Pelle secca; eczema; e un odore “ammuffito” derivante dall’accumulo di fenilalanina nei capelli, nella pelle e nelle urine sono anche comuni. Altri segni e sintomi possono includere irritabilità, rigidità muscolare, convulsioni, una piccola testa e bassa statura.

Diagnosi

Negli Stati Uniti, tutti i neonati devono essere sottoposti a screening per PKU di routine entro la prima settimana di vita. I bambini devono aver avuto un pasto proteico prima di essere testati per PKU. Viene presa una piccolissima quantità di sangue pizzicando il tallone del bambino. Se si riscontrano quantità anormalmente elevate di fenilalanina, potrebbero essere necessari ulteriori esami del sangue per confermare la diagnosi.

Durata prevista

PKU è una malattia ereditaria che dura per tutta la vita di una persona.

Prevenzione

PKU si verifica quando un bambino eredita 2 copie del gene specifico che causa PKU, 1 da ciascun genitore. Ogni genitore di solito ha solo 1 copia del gene e quindi non ha PKU. Poiché i genitori non sanno che stanno trasportando il gene, non c’è nulla che possano fare per impedire che i loro bambini abbiano il disturbo.

Una donna che ha la PKU stessa ed è incinta deve controllare rigorosamente i suoi livelli di fenilalanina prima e durante la gravidanza per evitare di causare danni al nascituro. Alti livelli di fenilalanina in una donna incinta possono causare al bambino una crescita lenta, ritardi dello sviluppo, piccole dimensioni della testa e altri disturbi. Con un attento monitoraggio e controllo, le donne con PKU possono dare alla luce bambini sani. Una donna con PKU può trasmettere il gene PKU a suo figlio, ma il bambino non svilupperà PKU a meno che un’altra copia del gene non sia ereditata dal padre.

Trattamento

L’unico trattamento per PKU è di evitare di mangiare cibi contenenti fenilalanina. I bambini sono messi su una formula speciale che non contiene fenilalanina.

La fenilalanina si trova nella maggior parte dei cibi contenenti proteine, quindi si consiglia alle persone con PKU di seguire una speciale dieta a basso contenuto di proteine. Dovrebbero evitare cibi ad alto contenuto proteico come:

• Carne

• Pollame (pollo e tacchino)

• Pesce

• Uova

• Latte e formaggio

• Il dolcificante artificiale aspartame (NutraSweet).

Il fabbisogno proteico di ciascuna persona varia nel corso della vita. I bambini con PKU devono essere sicuri di avere abbastanza proteine ​​per crescere e svilupparsi correttamente. Tuttavia, devono sempre evitare di avere troppa fenilalanina nel loro corpo in qualsiasi momento. I livelli di fenilalanina nel sangue devono essere monitorati per tutta la vita della persona.

Quando chiamare un professionista

Al primo controllo del bambino con un medico, assicurarsi che i test di screening genetico raccomandati dopo la nascita siano stati eseguiti e siano normali. Chiama il medico del tuo bambino se il tuo bambino:

• Sembra essere meno attivo di quanto ti aspettassi

• Mancano le normali pietre miliari dello sviluppo

• Visualizza altri segni e sintomi di PKU.

I bambini più grandi che sono stati diagnosticati con PKU potrebbero dover controllare i loro livelli di fenilalanina più spesso e osservare la loro dieta più da vicino se hanno una delle seguenti condizioni:

• Difficoltà di apprendimento

• Irritabilità

• Iperattività

• Tremori.

Prognosi

La prospettiva dipende da quanto viene diagnosticato un neonato con PKU e inizia la dieta speciale. Dipende anche da quanto rigorosamente e costantemente la dieta viene seguita per tutta la vita. I neonati con PKU identificati nei primi giorni dopo la nascita e sottoposti a una dieta rigida prima delle 3 settimane di età hanno la prognosi migliore. Di solito non presentano ritardo dello sviluppo grave o ritardo mentale.