Fibrosi cistica

Che cos’è?

La fibrosi cistica è una malattia ereditaria. Fa sì che le cellule producano muco che è appiccicoso e più spesso del normale. Questo muco si accumula, in particolare nei polmoni e negli organi del tubo digerente.

La fibrosi cistica colpisce molte parti del corpo, inclusi i polmoni, il fegato, il pancreas, il tratto urinario, gli organi riproduttivi e le ghiandole sudoripare. Alcune cellule di questi organi producono normalmente muco e altre secrezioni acquose. Ma nella fibrosi cistica, queste cellule producono secrezioni che sono più spesse del normale. Questo porta ad altri problemi.

Nei polmoni, secrezioni spesse intrappolano i germi. Ciò porta a ripetute infezioni polmonari.

Nel pancreas, dense secrezioni bloccano il normale flusso dei succhi pancreatici. Ciò rende più difficile per il corpo digerire e assorbire i grassi e le vitamine liposolubili. Questo può portare a problemi nutrizionali, specialmente nei bambini.

Altri problemi legati alla fibrosi cistica includono:

• Infezioni del seno

• Polipi nasali

• Pancreatite

• Diabete

• Problemi al fegato, tra cui la cirrosi

• Infertilità, specialmente nei maschi

Per sviluppare la fibrosi cistica, una persona deve ereditare due geni di fibrosi cistica. Un gene è ereditato da ciascun genitore.

Le persone che ereditano un solo gene di fibrosi cistica sono chiamate portatrici di fibrosi cistica. Possono passare il gene della fibrosi cistica ai loro figli. Ma loro non hanno la malattia da soli.

Sintomi

I sintomi della fibrosi cistica di solito compaiono entro il primo anno di vita. A volte i sintomi non compaiono fino alla tarda infanzia o all’adolescenza.

La gravità dei sintomi varia. Alcune persone hanno sintomi gravi che coinvolgono vari organi. Altri hanno una forma molto più lieve della malattia che coinvolge solo una parte del corpo.

Alla nascita, un bambino con fibrosi cistica può sviluppare una pancia gonfia. Lui o lei vomiterà a causa di una condizione chiamata ileo meconio. In questa condizione, l’intestino è collegato con meconio. Il meconio è una sostanza densa, scura e appiccicosa prodotta da tutti i bambini mentre si trova nell’utero. È solo più appiccicoso in un neonato con fibrosi cistica.

Man mano che il bambino cresce, possono svilupparsi altri sintomi. Questi includono:

• Scarso aumento di peso nonostante un buon appetito. Questo di solito è a causa di problemi con la digestione e l’assorbimento del cibo. L’assorbimento di grassi e vitamine liposolubili (A, D, E e K) è particolarmente povero.

• Feci grandi, maleodoranti, piene di grasso, “unte”

• Episodi frequenti di diarrea

• Una pancia gonfia con gas e disagio

• Ripetute infezioni polmonari, portando a una cattiva funzionalità polmonare

• Infezioni ripetute del seno

• Respiro affannoso e mancanza di respiro

• Tosse cronica, che può produrre muco o sangue pesante, scolorito

• Un “glassare” salato sulla pelle o un sapore salato se baciato

• Ritardato sviluppo sessuale

Diagnosi

Il medico può sospettare che la fibrosi cistica si basi su quella del bambino:

• Sintomi

• Storia medica

• Storia familiare di fibrosi cistica

• Risultati dell’esame fisico

Per confermare la diagnosi, il medico ordinerà un test del sudore. Un test del sudore è una procedura indolore che misura la quantità di sale nel sudore della pelle.

I neonati sono troppo piccoli per fare abbastanza sudore per un test del sudore. Invece, un esame del sangue può confermare la diagnosi. Oggi molti stati controllano regolarmente i neonati per la fibrosi cistica.

Durata prevista

La fibrosi cistica è una malattia permanente che richiede un monitoraggio costante.

La gravità della malattia varia in genere nel tempo. Periodi di peggioramento dei sintomi possono richiedere un trattamento medico più intenso e persino il ricovero in ospedale.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la fibrosi cistica. Le persone con una storia familiare di fibrosi cistica possono sottoporsi a test genetici per determinare la loro possibilità di trasmettere questa malattia ai loro figli. Un esame del sangue può rilevare la maggior parte delle mutazioni genetiche che causano la fibrosi cistica.

Trattamento

Il trattamento dipende dalla gravità della malattia e dalle parti del corpo coinvolte. È essenziale un monitoraggio regolare.

La malattia polmonare può essere trattata con antibiotici, farmaci che fluidificano il muco e terapia fisica del torace. Nella terapia fisica al torace, un terapeuta o un membro della famiglia tamburella il torace e la schiena della persona con le mani a coppa per aiutare a liberare il muco dai polmoni. Le persone anziane con fibrosi cistica a volte possono fare questa terapia da soli. Giubbotti speciali che si attaccano alle macchine possono anche vibrare il petto. Nei casi più gravi, un trapianto di polmone può essere un’opzione.

Alcuni bambini sono trattati con l’ibuprofene anti-infiammatorio. I medici prescrivono comunemente un antibiotico giornaliero per bambini e adulti per contribuire a ridurre il numero di infezioni polmonari.

I problemi digestivi sono trattati con diete speciali, enzimi pancreatici e integratori vitaminici.

Circa il 4% delle persone con fibrosi cistica ha una mutazione chiamata G551D in uno dei loro geni di fibrosi cistica. Possono essere trattati con ivacaftor. È un farmaco orale che aiuta a ripristinare la funzione di una proteina anormale della fibrosi cistica.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se vostro figlio ha sintomi di fibrosi cistica. Questi includono:

• Infezioni respiratorie frequenti

• Disturbi addominali persistenti e gas

• Episodi ripetuti di diarrea

• Sgabelli grassi maleodoranti

• Scarso aumento di peso nonostante un buon appetito

Prognosi

L’aspettativa di vita dipende dalla gravità della malattia e dalle parti del corpo coinvolte. La durata media della vita di una persona con fibrosi cistica continua ad aumentare.

La malattia polmonare ha l’impatto più forte sulla gravità della malattia. La morte di solito è causata da complicanze polmonari.