Granulomatosi con poliangioite (Wegener’s)

Che cos’è?

La granulomatosi con poliangioite (Wegener) è una malattia relativamente rara caratterizzata da infiammazione dei vasi sanguigni. La condizione è potenzialmente pericolosa per la vita.

Nella granulomatosi con poliangite (Wegener), l’infiammazione danneggia le pareti delle arterie e delle vene di piccole e medie dimensioni. Questo danno interferisce con il normale apporto di sangue ai tessuti circostanti. Di conseguenza, i tessuti in molte parti del corpo possono essere feriti e distrutti.

I tessuti affetti da granulomatosi con poliangioite (Wegener’s) contengono isole di cellule infiammate. Questi sono chiamati granulomi.

Tre aree del corpo sono più comunemente interessate:

• Vie aeree superiori (compresi i seni paranasali, la trachea e il naso). Nelle vie aeree superiori, la distruzione dei tessuti causa problemi nasali e sinusali cronici (di lunga durata). Molte persone con Granulomatosi con poliangioite (Wegener) vedono i loro medici per la sinusite, il naso che cola persistentemente o il naso sanguinante frequente.

• Polmoni. Nella maggior parte delle persone con Granulomatosi con poliangioite (Wegener), l’infiammazione colpisce anche i polmoni. Questo causa una malattia respiratoria. I sintomi includono tosse, mancanza di respiro, respiro sibilante o tosse con sangue.

• Reni. Il danno renale colpisce la maggior parte delle persone con Granulomatosi con poliangioite (Wegener). Ma in molti casi, questo danno è lieve e non causa alcun sintomo. In alcune persone, tuttavia, il danno renale è più grave. Può causare insufficienza renale.

In alcuni casi, la granulomatosi con poliangioite (Wegener) coinvolge altri organi. Questo può includere occhi, orecchie, pelle, articolazioni, cuore e nervi.

Si ritiene che la granulomatosi con poliangioite (Wegener) sia una malattia autoimmune. Ciò significa che le difese immunitarie del corpo attaccano erroneamente le cellule e i tessuti del corpo. In questo caso, l’attacco immunitario indirizzato male è diretto verso i vasi sanguigni. Ciò innesca l’infiammazione e il danno.

Sintomi

Quando si sviluppa la granulomatosi con poliangioite (Wegener), la maggior parte delle persone ha disturbi alle vie respiratorie superiori. I sintomi comuni della granulomatosi con poliangioite (Wegener) includono:

• Congestione nasale persistente

• nosebleeds

• Febbre

• Malessere (una sensazione generale di malessere)

• Debolezza

• Fatica

• Perdita di peso

• Sudorazioni notturne

• Dolori articolari

• Dolori muscolari

Man mano che la malattia peggiora, i sintomi delle vie respiratorie superiori di solito peggiorano. Anche altre parti del corpo possono essere influenzate.

Possono verificarsi i seguenti sintomi, a seconda della posizione e della gravità dell’infiammazione:

• I sintomi della sinusite cronica, come ad esempio:

  • Dolore al seno

  • Secrezione nasale scolorita

  • Piaghe o croste all’interno del naso

• Earache e perdita dell’udito

• Sintomi polmonari, tra cui:

  • Tosse

  • Mancanza di respiro

  • Respiro sibilante

  • Tossendo sangue

  • Disagio toracico a causa di:

    • Infiammazione nei polmoni e nelle vie respiratorie

    • Coaguli di sangue nei polmoni

• Gengive gonfie

• “Deformità del naso a sella”, una rientranza sopra il ponte del naso a causa dell’infiammazione della cartilagine

• Ulcere sulle tonsille

• Sintomi oculari, come ad esempio:

  • Dolore all’occhio

  • Rossore

  • Una sensazione di bruciore

  • Visione indebolita o visione doppia (questo è raro)

• Sintomi della pelle, tra cui:

  • Macchie rosse o viola

  • Piccole vesciche

  • ulcere

  • Piccoli noduli

• Articolazioni gonfie (a causa di artrite)

• Arti gonfie (a causa di coaguli di sangue)

• Sintomi causati da un restringimento della parte superiore della trachea, come ad esempio:

  • Raucedine

  • tosse

  • Problemi respiratori

Diagnosi

Il medico può sospettare la Granulomatosi con poliangioite (Wegener) se si dispone di:

• Sintomi insolitamente persistenti di sinusite

• Sintomi del tratto respiratorio o

• Malattia renale inspiegabile

E
i sintomi sono peggiorati nonostante il trattamento.

Molti dei primi sintomi di Granulomatosi con poliangioite (Wegener) sono simili a quelli di problemi respiratori più lievi e più comuni. Di conseguenza, la persona media con Granulomatosi con poliangioite (Wegener) ha spesso sintomi per mesi prima che venga fatta la diagnosi corretta.

Il medico esaminerà i sintomi e l’anamnesi. Questo includerà tutti i trattamenti che hai ricevuto finora.

Il medico effettuerà un esame fisico approfondito. Lui o lei controllerà attentamente l’intero tratto respiratorio, dalla punta del naso alla base dei polmoni. Il medico cercherà prove di infiammazione e lesioni tissutali. Il medico può anche esaminare occhi, orecchie, cuore e pelle.

Dopo l’esame fisico, il medico può inviarti per i test. Questi test cercheranno l’infiammazione e il danno d’organo. I test si concentreranno sul tratto respiratorio superiore, polmoni e reni. Questi test possono includere:

• Emocromo completo (CBC) da cercare:

  • Prove di anemia (comune nella granulomatosi con poliangioite (Wegener’s))

  • Conteggio anormale dei globuli bianchi

  • Anormalità della conta piastrinica che potrebbero suggerire un’altra diagnosi

• Esami del sangue che misurano l’infiammazione a livello del corpo

• Esame delle urine e del sangue per misurare la funzionalità renale

• Un esame del sangue per un anticorpo che si trova nella maggior parte delle persone con Granulomatosi con poliangioite (Wegener) chiamata anticorpo citoplasmatico anti-neutrofilo (ANCA)

• Radiografia del torace per cercare evidenza di danno polmonare o noduli

• Scansione a raggi X del seno o tomografia computerizzata (TC) per determinare se si dispone di sinusite.

Questi test aiutano anche a controllare altre malattie che possono causare sintomi simili alla Granulomatosi con poliangioite (Wegener).

L’unico modo per confermare questa diagnosi è di avere una biopsia. Il tessuto è preso da un organo interessato. Viene quindi esaminato al microscopio per verificare la presenza di granulomi e aree infiammatorie.

Durata prevista

La granulomatosi con poliangioite (Wegener) può portare rapidamente alla morte nelle persone con più organi colpiti che non ricevono un trattamento appropriato.

Con il trattamento, i sintomi possono andare via per lunghi periodi. Tuttavia, le battute d’arresto sono comuni. La maggior parte delle persone è in cura e sotto controllo medico per almeno due anni dal momento della diagnosi.

Prevenzione

Non esiste un modo noto per prevenire la Granulomatosi con poliangioite (Wegener’s).

Trattamento

Il trattamento iniziale per la granulomatosi con poliangioite (Wegener) di solito include il prednisone anti-infiammatorio dei corticosteroidi. Per una malattia più lieve o più limitata, il medico può anche raccomandare il trattamento con il farmaco metotrexato (Folex, Rheumatrex).

Per malattia attiva o grave, il medico può raccomandare il trattamento con una combinazione di due farmaci: prednisone insieme a ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar) o rituximab (Rituxan). La ciclofosfamide e il rituximab sono potenti farmaci immunosoppressori.

Man mano che i sintomi si calmano, il medico cercherà di ridurre gradualmente il dosaggio di ciascun farmaco.

Una volta che le tue condizioni migliorano e hai preso la ciclofosfamide o il rituximab per 3-6 mesi, il medico potrebbe suggerire di cambiare i farmaci. Lui o lei può raccomandare metotrexato o azatioprina (Imuran, Azasan) per un totale di un anno di trattamento. Tuttavia, corsi di terapia più lunghi possono essere necessari se il controllo della malattia viene interrotto da periodi di malattia attiva.

La ciclofosfamide è una droga molto forte. Può causare gravi effetti collaterali come il danno alla vescica (in particolare il sanguinamento) e un aumento del rischio di cancro alla vescica. La ciclofosfamide e il rituximab aumentano il rischio di infezioni gravi.

Se si sviluppano gravi effetti collaterali legati a questi farmaci, il medico può prescrivere un farmaco alternativo.

Una procedura chiamata plasmaferesi può aiutare alcune persone. In questa procedura, il sangue viene filtrato e restituito al corpo. Questa procedura può essere d’aiuto perché rimuove gli anticorpi nocivi, ma i dettagli sul perché potrebbe funzionare sono sconosciuti.

Quando chiamare un professionista

Rivolgiti al tuo dottore se hai un naso chiuso cronico, naso che cola, sangue dal naso o tosse. Tieni presente che, anche con questi sintomi, è probabile che tu abbia un seno o un’infezione virale poiché queste condizioni sono molto più comuni della granulomatosi con poliangioite (Wegener).

Prognosi

Con il trattamento, oltre l’85% delle persone con Granulomatosi con poliangioite (Wegener) sopravvive per sette anni o più dopo la diagnosi. Con il trattamento, la maggior parte delle persone con la condizione entra in remissione. Tuttavia, almeno la metà ricadrà quando il farmaco viene ridotto o interrotto. Quelli che non ricadono possono rimanere in remissione per molti anni, spesso senza bisogno di più farmaci.