Ipertermia maligna

Che cos’è?

L’ipertermia maligna è una reazione grave a una dose di anestetici. La reazione è a volte fatale. È causato da un’anomalia muscolare ereditaria rara. Raramente, l’esercizio estremo o il colpo di calore possono scatenare l’ipertermia maligna in qualcuno con l’anormalità muscolare.

Nelle persone con l’anormalità muscolare, le cellule muscolari hanno una proteina anormale sulle loro superfici. La proteina non influisce in modo significativo sulla funzione muscolare. Cioè, finché i muscoli non sono esposti a un farmaco che può scatenare una reazione.

Quando una persona con questa condizione è esposta a uno di questi farmaci:

• Il calcio immagazzinato nelle cellule muscolari viene rilasciato

• I muscoli si contraggono e si irrigidiscono allo stesso tempo

• C’è un aumento drammatico e pericoloso della temperatura corporea (ipertermia)

L’ipertermia maligna di solito si manifesta durante o dopo l’intervento chirurgico. Ma può verificarsi ovunque vengano usati farmaci anestetici. Ciò comprende:

• Pronto soccorso

• Studi dentistici

• Uffici dei chirurghi

• Unità di terapia intensiva

Sintomi di ipertermia maligna di solito si verificano entro la prima ora dopo l’esposizione al farmaco trigger. Tuttavia, i sintomi possono essere ritardati fino a 12 ore.

La maggior parte dei casi si verifica nei bambini e negli adulti di età inferiore ai 30 anni.

L’anormalità muscolare che può portare a ipertermia maligna è causata da una delle numerose mutazioni genetiche. La mutazione più comune causa circa la metà di tutti i casi. Una persona con questa mutazione ha una possibilità su due di passare il gene a uno qualsiasi dei suoi figli.

I membri della famiglia possono avere diversi livelli di sensibilità ai farmaci che attivano il problema. In alcuni casi, le reazioni sono lievi. Una persona può essere esposta a farmaci ad alto rischio diverse volte prima di sperimentare una reazione riconoscibile.

Questa condizione a volte si verifica nelle persone che hanno anche una distrofia muscolare. Si verifica anche con altre malattie muscolari associate a mutazioni genetiche.

Sintomi

Sintomi e segni di ipertermia maligna includono:

• Un drammatico aumento della temperatura corporea, a volte alto come 113 gradi Fahrenheit

• Muscoli rigidi o dolorosi, specialmente nella mascella.

• Pelle arrossata

• Sudorazione

• Un battito cardiaco anormalmente rapido o irregolare

• Respirazione rapida o respirazione a disagio

• Urina marrone o color cola

• Pressione sanguigna molto bassa (shock)

• Confusione

• Debolezza muscolare o gonfiore dopo l’evento

Molte persone che portano un gene per l’ipertermia maligna non svilupperanno mai i sintomi.

Diagnosi

La maggior parte delle persone con ipertermia maligna non viene diagnosticata fino a quando non hanno una reazione seria all’anestesia generale. I medici di solito sospettano questa condizione se un paziente sviluppa sintomi tipici, in particolare febbre molto alta e muscoli rigidi.

Esami del sangue che mostrano cambiamenti nella chimica del corpo suggeriscono l’ipertermia maligna. Questi includono alti livelli dell’enzima muscolare CPK (creatina fosfochinasi) e cambiamenti elettrolitici. Anche esami del sangue che mostrano segni di insufficienza renale possono fornire indizi. Se l’ipertermia maligna non viene riconosciuta e trattata rapidamente, il cuore della persona può fermarsi durante l’intervento chirurgico.

Se manifesta la maggior parte o tutti i sintomi tipici dell’ipertermia maligna, il medico può diagnosticare questa condizione senza ulteriori test.

Durata prevista

Con un trattamento tempestivo, i sintomi dovrebbero risolversi entro 12 o 24 ore.

Tuttavia, se si sviluppa una reazione grave prima dell’inizio del trattamento, possono insorgere complicanze. Questi possono includere insufficienza respiratoria o renale. Queste complicazioni potrebbero non migliorare per giorni o settimane. Alcuni danni potrebbero essere permanenti.

Prevenzione

Non è pratico testare questa condizione in tutte le persone che sono in programma per un intervento chirurgico. Tuttavia, alcune persone dovrebbero essere testate prima dell’intervento chirurgico. Oppure, dovrebbero evitare gli anestetici che sono noti per causare questa condizione.

Questi includono persone con:

• Una storia familiare di ipertermia maligna

• Una storia di colpo di calore o ipertermia dopo l’esercizio

• Anomalie muscolari che possono essere associate a ipertermia maligna

Se non si ha una storia familiare di ipertermia maligna, il primo episodio potrebbe non essere prevedibile o prevenibile.

Una volta diagnosticato il disturbo, è possibile prevenire ulteriori episodi. Informare il proprio medico prima di sottoporsi a qualsiasi intervento chirurgico o procedura d’ufficio. In questo modo, il medico o il dentista può evitare l’uso di succinilcolina o anestetici ad alto rischio.

Non devi assolutamente evitare un intervento chirurgico. Sono disponibili molti anestetici alternativi sicuri. Se sai di essere suscettibile all’ipertermia maligna, valuta l’idea di indossare un cartellino di allarme medico. Questo tag consiglierà il personale sanitario circa le sue condizioni durante un’emergenza.

Se si prevede di viaggiare al di fuori degli Stati Uniti, è possibile contattare la Malignant Hyperthermia Association degli Stati Uniti (MHAUS). MHAUS contribuirà a determinare se i medici della tua destinazione di viaggio sono a conoscenza di ipertermia maligna e attrezzati per il trattamento. Questa è una precauzione ragionevole perché è una malattia rara.

Trattamento

Non appena si sospetta l’ipertermia maligna, i medici devono agire rapidamente per trattare la condizione e prevenire le complicanze.

Il primo e più importante passo è smettere immediatamente di dare il farmaco scatenante e interrompere l’intervento. I medici quindi somministrano il farmaco dantrolene (Dantrium).

Dantrolene rilassa i muscoli. Arresta il pericoloso aumento del metabolismo muscolare.

Dantrolene viene somministrato per via endovenosa fino a quando il paziente non si è stabilizzato. Quindi, il farmaco viene tipicamente continuato sotto forma di pillola per tre giorni.

Il trattamento aggiuntivo può includere:

• Abbassamento della temperatura corporea con:

  • Fredda nebbia e ventilatori

  • Coperte di raffreddamento

  • Fluidi endovenosi raffreddati

• Amministrazione dell’ossigeno

• Utilizzo di farmaci per:

  • Controlla il battito cardiaco

  • Stabilizzare la pressione sanguigna

• Monitoraggio in un’unità di terapia intensiva

Quando chiamare un professionista

Prima di qualsiasi intervento chirurgico, informi il chirurgo, il medico di base e l’anestesista se:

• Avere una storia familiare di ipertermia maligna

• Hanno avuto uno o più episodi di colpo di calore o ipertermia indotta dall’esercizio

• Hanno sintomi muscolari o una nota malattia muscolare

Prognosi

Un episodio di ipertermia può essere in pericolo di vita. Tuttavia, il trattamento precoce all’inizio dei sintomi ha generalmente successo. Una volta riconosciuti e diagnosticati, gli episodi futuri possono quasi sempre essere prevenuti evitando i trigger noti.