ipoparatiroidismo

Che cos’è?

L’ipoparatiroidismo è una malattia rara in cui il corpo produce troppo poco o nessun ormone paratiroideo. Questo ormone, insieme alla vitamina D e un altro ormone chiamato calcitonina, regola la quantità di calcio nel sangue. L’ipoparatiroidismo può causare un livello anormalmente basso di calcio nel sangue, chiamato ipocalcemia.

L’ormone paratiroideo è prodotto dalle ghiandole paratiroidi, quattro piccole ghiandole situate dietro la tiroide nel collo.

I medici classificano l’ipoparatiroidismo come ereditario o acquisito. Nell’ipoparatiroidismo ereditario, le ghiandole paratiroidi sono assenti alla nascita o non funzionano correttamente per qualche motivo sconosciuto. L’ipoparatiroidismo ereditario a volte si verifica con altri difetti dello sviluppo o come parte di una sindrome che colpisce la ghiandola tiroidea e la corteccia surrenale. Generalmente provoca sintomi prima dei 10 anni, anche se occasionalmente i sintomi appariranno più tardi.

L’ipoparatiroidismo acquisito si verifica più comunemente quando le ghiandole paratiroidi vengono rimosse o danneggiate durante l’intervento chirurgico. Questo può verificarsi durante un intervento chirurgico sulla ghiandola tiroidea per il trattamento dell’ipertiroidismo o di un tumore della tiroide o durante un intervento chirurgico sulle stesse paratiroidi per trattare una sovrapproduzione di ormone paratiroideo (iperparatiroidismo). L’ipoparatiroidismo acquisito è spesso temporaneo. L’ipoparatiroidismo acquisito è meno comune di una volta perché i chirurghi hanno riconosciuto l’importanza di preservare le ghiandole paratiroidi durante l’intervento chirurgico e perché i trattamenti non chirurgici per l’ipertiroidismo sono diventati più comuni.

Sintomi

I sintomi dell’ipoparatiroidismo derivano dai bassi livelli di calcio nel corpo. Il sintomo più comune è crampi muscolari o oppressione e formicolio delle labbra o delle dita. Questa condizione è nota come tetania, che causa spasmi convulsi e dolorosi nei muscoli del viso, delle mani, delle braccia, della gola e, a volte, dei piedi. Possono anche verificarsi convulsioni, ma sono rare.

Oltre alla tetania, i sintomi che accompagnano l’ipoparatiroidismo ereditario possono includere:

La perdita di capelli
Pelle secca
Infezione del lievito (candidosi), tipicamente delle unghie, delle unghie dei piedi, della pelle, della bocca (mughetto) o della vagina
Sviluppo insufficiente dei denti nei bambini
Ritardo mentale

Diagnosi

Il tuo medico ti chiederà di insorgenza di spasmi muscolari, secchezza della pelle, perdita di capelli o infezioni da lieviti. Nei bambini, il medico chiederà lo sviluppo dei denti e il tempismo delle tappe dello sviluppo (età in cui il bambino è rotolato, seduto, strisciato, camminato e parlato).

Se si verificano sintomi, il medico cercherà gli spasmi muscolari, in particolare sul viso e sulle mani. Il medico verificherà anche i segni di pelle secca, aree di capelli sottili e infezioni da lieviti. Il medico confermerà una diagnosi di ipoparatiroidismo con un esame del sangue per misurare i livelli di ormone paratiroideo, calcio e fosforo.

Durata prevista

L’ipoparatiroidismo può essere una condizione cronica (di lunga durata) che richiede un trattamento per tutta la vita con supplementi di calcio e vitamina D.

Prevenzione

Non esiste una cura per l’ipoparatiroidismo ereditario o sostenuto. Con la terapia della vitamina D e il calcio supplementare, la maggior parte delle persone avrà sintomi minimi, se presenti.

Trattamento

Che sia ereditario o acquisito, l’ipoparatiroidismo viene trattato con integratori di calcio e vitamina D per mantenere un livello normale di calcio nel sangue. La vitamina D è necessaria perché aiuta il corpo ad assorbire il calcio. Gli integratori potrebbero dover essere assunti per il resto della vita e il sangue deve essere sottoposto regolarmente a test per garantire che vengano mantenuti livelli adeguati di calcio e vitamina D. Controlli regolari sono importanti. Gli episodi di tetania sono trattati con calcio somministrato per via endovenosa (in una vena), che fornisce un rapido sollievo dei sintomi.

A volte vengono somministrati farmaci chiamati diuretici per evitare che troppa quantità di calcio venga persa attraverso l’urina, un problema che può portare a calcoli renali. I diuretici ridurranno la quantità di supplementi di calcio e vitamina D necessari.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se voi o un membro della famiglia avete dolorosi spasmi muscolari, in particolare nel viso, mani, braccia o piedi; o una sensazione di pin-e-aghi in faccia, mani o piedi. Chiamare anche un medico se un bambino ha i seguenti sintomi:

Eccessiva perdita di capelli
Pelle eccessivamente secca
Macchie di prurito, pelle rossa o squamosa
Anomalie del dente
Tappe dello sviluppo ritardate

Prognosi

Con un trattamento appropriato, le persone con ipoparatiroidismo possono aspettarsi di condurre una vita quasi normale.