Che cos’è?
La sindrome di Behçet (bay-setz) è una malattia rara che causa infiammazione in molte parti del corpo. Questi includono la pelle della zona genitale, il rivestimento della bocca, degli occhi, del sistema nervoso, delle articolazioni e dei vasi sanguigni. I problemi più caratteristici comprendono ulcere in bocca e aree genitali e grave infiammazione oculare. Viene anche chiamata sindrome di Behçet.
La causa esatta della malattia rimane poco chiara. Si pensa che la malattia di Behçet implichi una risposta autoimmune. Ciò significa che il meccanismo di difesa del corpo inizia ad attaccare i suoi stessi tessuti. Qualcosa nell’ambiente può innescare questa risposta immunitaria anormale in individui sensibili. Anche i fattori genetici possono avere un ruolo.
Di solito, i sintomi divampano ripetutamente e poi migliorano. Il tempo che intercorre tra gli attacchi può essere breve come pochi giorni o fino a quando gli anni. In alcune persone con una malattia più grave, i sintomi variano di intensità ma sono sempre presenti.
I primi sintomi di solito compaiono tra i 20 ei 30 anni.
Sintomi
I sintomi sono diversi in ogni persona. Variano da lievi a gravi.
Le persone con la malattia di Behçet di solito hanno dolori, piaghe in bocca che sono abbastanza simili o identiche alle afte. Ma mentre le afte si verificano generalmente una alla volta, le persone con la malattia di Behçet tendono ad avere più piaghe.
Più della metà delle persone con la malattia di Behçet hanno piaghe intorno ai genitali. Queste piaghe sembrano le piaghe della bocca.
La malattia di Behçet può causare eruzioni cutanee, comprese protuberanze simili all’acne sulla pelle. Può causare infiammazione attorno ai follicoli piliferi. Possono verificarsi coaguli di sangue, di solito nelle gambe. Possono causare dolore e tenerezza.
Molte persone con la malattia di Behçet hanno dolori articolari e gonfiore, di solito alle ginocchia, alle caviglie e ai polsi. Le articolazioni possono essere rigide e dolorose per diverse settimane alla volta. Ma la malattia di solito non causa danni o deformità alle articolazioni a lungo termine.
Fino a tre quarti delle persone affette dalla malattia di Behçet presentano infiammazione agli occhi. In particolare, una condizione chiamata uveite di solito si manifesta entro due anni dai primi sintomi. All’inizio, l’uveite può causare visione offuscata. Riacutizzazioni ripetute di uveite possono portare a diminuzione della vista o addirittura cecità.
In circa il 10% dei casi, la malattia di Behçet causa l’infiammazione del cervello e del midollo spinale. I sintomi includono febbre, torcicollo, mal di testa e movimenti non coordinati.
Raramente, la malattia di Behçet infiammerà il tratto intestinale. Questo può causare diarrea, stitichezza, vomito e mal di stomaco.
Diagnosi
La diagnosi della malattia di Behçet può essere difficile. La malattia è rara e i suoi sintomi possono essere simili a quelli di altre malattie.
Alcune caratteristiche rare di questa malattia possono essere utili nella diagnosi, come le ulcere orali e genitali ricorrenti, simultanee e multiple. Inoltre, l’infiammazione delle arterie polmonari nella malattia di Behçet può causare un aneurisma. Questo si verifica raramente in qualsiasi altra condizione.
Alcuni medici testano la malattia di Behçet pungendo la pelle con un ago. Questo è chiamato un test di patergia. Dopo uno o due giorni, le persone con Behçet possono sviluppare un nodulo o un nodulo in cui l’ago ha rotto la pelle.
Una biopsia cutanea può anche supportare la diagnosi. In una biopsia, un piccolo pezzo di pelle viene rimosso per essere esaminato in un laboratorio.
Nessun test può confermare o escludere la malattia di Behçet con grande certezza. Per diagnosticare la malattia, i medici cercano i sintomi chiave. Questi includono infusioni ricorrenti della bocca, piaghe genitali, eruzioni cutanee e infiammazione degli occhi.
Durata prevista
La malattia di Behçet può essere una condizione cronica (di lunga durata). I sintomi a volte diminuiscono nel tempo e scompaiono per tutto il tempo di diversi anni.
Prevenzione
Non c’è modo di prevenire la malattia di Behçet.
Trattamento
La ricerca riguardante il trattamento di una condizione così rara come la malattia di Behçet è difficile da eseguire. Non sono stati eseguiti studi ampi e definitivi. Pertanto, non è sicuro quali siano le opzioni di trattamento migliori. In generale, il trattamento si concentra sull’alleviare i sintomi e dipende da quali parti del corpo la malattia colpisce.
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Eruzioni cutanee e piaghe nella bocca e nell’area genitale:
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Per malattie lievi – Corticosteroidi (pomate, creme, risciacqui) applicati sulla pelle (attualità)
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Per una malattia più significativa o se il trattamento topico non ha successo – colchicina, dapsone (DDS) o talidomide (talomide)
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Per malattie più gravi – Soppressori immunitari, tra cui una forma di pillola di corticosteroide, azatioprina (Imuran) o metotrexato (metotrexato LPF, Rheumatrex)
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Per il dolore alla bocca – agenti di tipo novocaina. Una miscela di Kaopectate, difenidramina (Benadryl) e lidocaina come risciacquo della bocca può fornire un sollievo temporaneo.
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Artrite – I farmaci più comunemente prescritti sono la colchicina, i farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS), i corticosteroidi, l’idrossiclorochina (Plaquenil), la sulfasalazina (Azulfidina) e il metotrexato
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Malattie degli occhi – Corticosteroidi (gocce, iniezioni o pillole), colchicina e immunosoppressori (comprese gocce o pillole di ciclosporina, ciclofosfamide e azatioprina)
Alcuni studi suggeriscono che interferone (Betaseron e altri), adalimumab (Humira), etanercept (Enbrel), infliximab (Remicade), rituximab (Rituxan) o apremilast (Otezla) possono migliorare la malattia che non ha risposto ad altri trattamenti. Per la malattia grave che colpisce molte parti del corpo, possono essere prescritte combinazioni di farmaci.
La chirurgia vascolare può essere necessaria per gli aneurismi. Questo è particolarmente vero se sono in espansione e a rischio di rottura. I fluidificanti del sangue sono generalmente raccomandati se i coaguli di sangue complicano questa malattia.
La terapia non farmacologica per il dolore articolare, incluso l’esercizio, è incoraggiata non appena i sintomi lo consentono.
Quando chiamare un professionista
Prendere un appuntamento con il medico se si hanno piaghe inspiegabili in bocca o altri sintomi della malattia di Behçet.
Prognosi
La maggior parte delle persone affette dalla malattia di Behçet è in grado di controllare i propri sintomi e vivere una vita normale. Se i primi sintomi non possono essere controllati con i farmaci, possono comparire sintomi più gravi.