Lupus (Lupus Erythematosus sistemico)

Che cos’è?

Si pensa che il lupus si sviluppi quando il sistema immunitario attacca erroneamente i tessuti del corpo. Il sistema immunitario attacca molte parti del corpo, comprese articolazioni, pelle, reni, sistema nervoso (cervello, midollo spinale e nervi), sangue, cuore, polmoni, apparato digerente e occhi, causando infiammazioni e danni ai tessuti.

Si sviluppano anticorpi anormali (chiamati autoanticorpi) che possono attaccarsi alle proteine del corpo che formano molecole anormali chiamate complessi immunitari che possono scatenare ulteriori infiammazioni e lesioni quando si depositano in vari organi e tessuti.

La causa esatta del lupus rimane un mistero, anche se gli scienziati stanno studiando molte diverse possibilità e ritengono che diversi fattori possano avere un ruolo nello sviluppo della malattia. Poiché il 90% dei pazienti affetti da lupus sono donne, di solito in età fertile, i ricercatori ritengono che possano essere coinvolti ormoni.

Il lupus tende a funzionare in famiglie, quindi i fattori genetici possono avere un ruolo. Ci sono prove che la malattia potrebbe essere più comune nelle persone di origine africana, nativa americana, indiana occidentale e cinese.

Alcuni ricercatori ritengono che il lupus possa essere scatenato da un virus o da un altro tipo di infezione nelle persone geneticamente suscettibili alla malattia.

Il lupus è relativamente raro e colpisce meno di uno su 2.000 persone. Il nome scientifico della malattia è il lupus eritematoso sistemico, o SLE.

Sintomi

In alcune persone, il lupus causa solo una lieve malattia, ma in altri porta a complicazioni potenzialmente mortali. I sintomi tendono ad andare e venire. I periodi di sintomi intensificati sono chiamati razzi e periodi in cui i sintomi scompaiono sono chiamati remissioni. I chiarori possono essere innescati da molti fattori diversi, tra cui l’esposizione al sole, infezioni, farmaci e, eventualmente, la gravidanza, ma spesso si verificano senza una ragione apparente.

Il lupus ha il potenziale di influenzare molte diverse parti del corpo, quindi può causare una vasta gamma di sintomi tra cui:

Malessere (una sensazione di malessere generale) e stanchezza
Febbre
Perdita di appetito
Perdita di peso
Dolori muscolari e articolari, con dolore e gonfiore delle articolazioni
Un’eruzione cutanea a forma di farfalla sulle guance e sul ponte del naso, chiamata eruzione cutanea malarica
Fotosensibilità cutanea (eruzione cutanea più diffusa e sintomi simil-influenzali dopo l’esposizione alla luce solare)
La perdita di capelli
Una eruzione “da discoide”, che appare come una solida, rotonda placca rossa con bordi rialzati
Ulcere dolorose in bocca, naso e aree genitali

Altri possibili sintomi del lupus includono:

Sintomi neurologici (mal di testa, convulsioni, problemi di pensiero o ictus)
Sintomi psichiatrici, inclusa la psicosi, in cui possono verificarsi allucinazioni
Problemi cardiaci (ritmi cardiaci anormali, insufficienza cardiaca, infiammazione del muscolo cardiaco o rivestimento)
Sintomi polmonari, in particolare pleurite, che causa respirazione dolorosa
Arrossamento degli occhi o perdita della vista
Dolore o gonfiore a un’estremità a causa di trombosi (coaguli di sangue anormali)

Alcune persone sviluppano una forma di lupus che coinvolge solo la pelle, chiamata lupus cutaneo o lupus eritematoso discoide. Un’altra forma di lupus segue l’esposizione a determinati farmaci (lupus indotto da farmaci) tra cui procainamide e idralazina. Mentre il lupus farmaco-indotto può causare rash, artrite e febbre che sembrano simili alla forma sistemica del lupus, tende ad essere più mite.

Le donne con lupus possono avere gravidanze normali e fornire neonati sani. Tuttavia, le donne in gravidanza con lupus sono a rischio di alcune complicanze come l’ipertensione o il peggioramento della funzionalità renale. Se il lupus è “silenzioso” prima di rimanere incinta, questi rischi sono ridotti.

Le donne con lupus tendono ad avere un maggiore rischio di avere piccoli bambini con peso alla nascita. I bambini nati da donne con lupus possono avere eruzioni cutanee, basso numero di globuli rossi e problemi cardiaci, una condizione chiamata “lupus neonatale”.

Le donne con lupus che stanno pianificando una gravidanza dovrebbero vedere un ostetrico esperto in tali gravidanze e un reumatologo. Ciò è particolarmente importante in modo che i farmaci che possono essere rischiosi per il feto possano essere regolati o fermati e il lupus possa essere monitorato da vicino. Se il lupus è attivo, si può consigliare a una donna di ritardare la gravidanza.

Diagnosi

Il medico inizierà esaminando i sintomi, la storia medica e l’esposizione a fattori che possono innescare razzi lupus. Successivamente, lui o lei esaminerà te, alla ricerca di eruzioni cutanee sul viso o sulla pelle esposta al sole, la tenerezza o il gonfiore delle articolazioni e delle ulcere all’interno della bocca o del naso. Il medico ascolterà il cuore e i polmoni con uno stetoscopio, controllando i segni di infiammazione della membrana che copre il cuore (pericardite) o l’infiammazione delle membrane che coprono i polmoni (pleurite).

Se il medico sospetta che tu abbia il lupus, lui o lei ordinerà un esame del sangue per cercare un tipo di anticorpo, chiamato anticorpo antinucleare (ANA), che quasi tutte le persone con lupus hanno nel sangue. Tuttavia, poiché il test ANA può essere positivo nelle persone che non hanno il lupus, il medico può ordinare esami del sangue di follow-up per cercare altri tipi di anticorpi. Il Lupus non può essere diagnosticato solo sulla base del test ANA.

Il medico può valutare la sua condizione utilizzando i criteri stabiliti dall’American College of Rheumatology. Il medico può diagnosticare il lupus anche se non soddisfa tutti questi criteri, che sono stati sviluppati per studi di ricerca. Se hai avuto 4 dei 17 criteri lupus in un determinato momento durante la tua malattia, anche se meno di quattro sono attivi al momento della diagnosi, la diagnosi è più certa e potresti essere ammesso a partecipare a uno studio di ricerca sul lupus.

Almeno uno dei criteri positivi deve essere “clinico” (che causa sintomi o che colpisce una particolare parte del corpo) e uno deve essere un’anomalia di laboratorio (come un esame del sangue anormale). La diagnosi può essere stabilita senza incontrare 4 criteri se una biopsia renale mostra evidenza di malattia renale del lupus insieme ad alcuni anticorpi (compresi gli anticorpi antinucleari o anti-ds-DNA) presenti nel sangue). I criteri del lupus includono quanto segue:

Alcuni tipi di eruzioni cutanee (chiamate lupus cutanei acuti o cronici)
Eruzione discoidale
La perdita di capelli
Ulcere nella bocca o nel naso
Artrite
Pericardite, confermata da esame fisico o elettrocardiogramma (ECG), o pleurite, confermata da reperti fisici o radiografia del torace
Disturbo renale, confermato dalla ricerca di alti livelli di proteine nelle urine o altre anomalie specifiche delle urine, in particolare i globuli rossi che suggeriscono l’infiammazione nel rene
Disturbo neurologico, tra cui convulsioni o psicosi (una grave malattia psichiatrica)
Disturbi del sangue, inclusi segni di distruzione dei globuli rossi (anemia emolitica), bassi livelli di globuli bianchi (leucopenia) o piastrine basse (trombocitopenia)
Disturbi immunitari – Questo è stabilito dal riscontro di alcuni anticorpi nel sangue, che possono includere un ANA positivo, un test anti-ds-DNA o un anti-Smith, un test positivo per la sifilide anche se non si ha la sifilide o un test positivo con anticorpi antifosfolipidi (un anticorpo associato a aborto o coaguli di sangue).
Bassi livelli di complemento (proteine coinvolte nell’infiammazione)
Gli anticorpi legati alla distruzione dei globuli rossi, chiamati test di Coombs positivi

Altri test che possono essere eseguiti per aiutare a diagnosticare il lupus includono:

Tasso di sedimentazione eritrocitaria (ESR), un esame del sangue che indica la presenza di infiammazione
Una biopsia della pelle o dei reni (prelevando un piccolo campione di tessuto per l’esame di laboratorio)
Ulteriori esami del sangue per autoanticorpi

Durata prevista

Il Lupus è una condizione (cronica) di lunga durata, anche se la sua attività varia spesso nel tempo con periodi di malattia attiva (razzi) e periodi in cui la malattia è relativamente inattiva o addirittura completamente tranquilla (remissione).

Prevenzione

Poiché i medici non hanno determinato la causa del lupus, non c’è modo di prevenirlo. Potrebbe essere in grado di prevenire le riacutizzazioni della malattia assumendo farmaci come prescritto, evitando l’esposizione al sole il più possibile e usando la crema solare quando si è al sole.

Trattamento

Lupus può essere trattato con diversi tipi di farmaci, tra cui:

Farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS), come ibuprofene (Advil, Motrin e altri marchi) o naproxene (Aleve, Naprosyn e altri)
Antimalarici come idrossiclorochina (Plaquenil), clorochina (Aralen) o chinacrina. Studi recenti suggeriscono che i pazienti affetti da lupus trattati con farmaci antimalarici hanno una malattia meno attiva e meno danni agli organi nel tempo. Pertanto, molti esperti ora raccomandano un trattamento antimalarico per tutti i pazienti con lupus sistemico a meno che non possano tollerare il farmaco.
Corticosteroidi come il prednisone (Deltasone e altri), idrocortisone, metilprednisolone (Medrol e altri) o desametasone (Decadron e altri)
Immunosoppressivi, come azatioprina (Imuran), ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar), metotrexato (Rheumatrex, Folex, Metotrexato LPF) o micofenolato mofetile (CellCept), o belimumab (Benlysta)

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se avete uno qualsiasi dei sintomi del lupus, soprattutto se sviluppate sintomi cutanei (rash malare o discoidale, fotosensibilità, ulcere in bocca o al naso), insieme a stanchezza, febbre, dolori articolari, scarso appetito e perdita di peso.

Prognosi

La maggior parte delle persone con lupus ha una durata di vita normale. Tuttavia, l’aspettativa di vita e la qualità della vita variano ampiamente a seconda della gravità della malattia. Le malattie cardiovascolari, incluso l’infarto, sono più comuni tra le persone con lupus. La presenza di malattie cardiovascolari peggiora la prognosi. La prospettiva è anche peggiore se la malattia ha gravemente colpito i reni o il cervello.