Malattia del rene policistico

Che cos’è?

La malattia del rene policistico causa la formazione di numerose cisti (escrescenze non cancerose) in entrambi i reni. È una malattia genetica, cioè l’erediti dai tuoi genitori.

I reni sono un paio di organi a forma di fagiolo che si trovano nella parte superiore dell’addome. Filtrano i rifiuti e il fluido in eccesso dal sangue, che viene espulso dal corpo sotto forma di urina. I reni regolano anche la quantità di alcune sostanze vitali nel corpo, come gli elettroliti.

Invecchiando, tutti noi siamo inclini a sviluppare le cisti renali. Sono molto comuni Tuttavia, con la malattia del rene policistico ci sono molte più cisti del normale e causano problemi nel corpo.

Quando la malattia del rene policistico causa la formazione di numerosi cisti nei reni, i reni si ingrandiscono notevolmente. Le cisti prendono il posto del normale tessuto renale. Con un tessuto renale meno normale, i reni non funzionano altrettanto bene.

Alla fine i reni potrebbero fallire. Questo accade in circa la metà delle persone con il tipo più comune di malattia renale policistica. Quando ciò accade, il paziente ha bisogno di una terapia sostitutiva renale. Ciò significa dialisi da parte di una macchina che agisce come un rene e filtra il sangue o riceve un trapianto di rene. Di solito una persona può vivere con la malattia del rene policistico per molti anni prima che i reni falliscano.

Anche se il suo nome fa sembrare che colpisce solo i reni, la malattia del rene policistico può anche causare cisti nel fegato e nel pancreas. Può anche causare problemi in altri organi, come aneurismi nel cervello (rigonfiamenti delle pareti dei vasi sanguigni, che possono fuoriuscire e causare un ictus).

Esistono due tipi principali di malattia del rene policistico:

Malattia del rene policistico autosomica dominante. Questa è la forma più comune, che rappresenta circa il 90% di tutti i casi di malattia renale policistica. Se uno dei tuoi genitori ha questa malattia, hai una probabilità del 50% di ereditarlo.
Malattia del rene policistico autosomica recessiva. Questa è una forma rara della malattia. Può verificarsi quando due persone che portano il gene per la malattia hanno figli. I genitori non hanno la malattia da soli e probabilmente non sanno di avere il gene problematico. Si verifica solo in un quarto dei figli di coppie che portano entrambi il gene.

Sintomi

Malattia del rene policistico autosomica dominante

I due sintomi più comuni sono mal di testa e dolore alla schiena e ai fianchi, tra le costole e i fianchi. Il dolore può essere lieve o grave; può andare e venire o essere persistente.

Può anche causare una malattia renale policistica autosomica dominante

infezioni del tratto urinario
sangue nelle urine (ematuria)
alta pressione sanguigna
calcoli renali

Molte persone vivono con malattia del rene policistico autosomica dominante per diversi decenni prima che i sintomi si sviluppino. Per questo motivo, potresti sentire la malattia denominata “malattia renale policistica adulta”.

Malattia del rene policistico autosomica recessiva

La malattia renale policistica autosomica recessiva spesso causa sintomi nei bambini ancor prima della loro nascita. Per questo motivo, è spesso chiamato “PKD infantile”. I bambini con questa malattia spesso hanno esperienza

alta pressione sanguigna
infezioni del tratto urinario
minzione frequente
conta dei globuli rossi
vene varicose
emorroidi
problemi di crescita o dimensioni inferiori alla media
insufficienza renale durante l’infanzia

La gravità della malattia del rene policistico autosomico recessivo varia. Può causare la morte nei bambini con le forme più gravi, mentre altre persone vivono con l’età adulta senza manifestare alcun sintomo.

Diagnosi

I medici utilizzano studi di imaging per diagnosticare entrambi i tipi di malattia del rene policistico, di solito ecografia. Gli ultrasuoni usano le onde sonore per produrre immagini di strutture all’interno del corpo. Su un’ecografia, un medico può individuare le cisti sui reni che sono mezzo pollice o più grandi. I medici possono anche utilizzare altri test di imaging, come la tomografia computerizzata (TC) e la risonanza magnetica (MRI). La risonanza magnetica può misurare il volume delle cisti e può aiutare i medici a monitorare la progressione della malattia.

Attraverso esami del sangue, i medici possono cercare mutazioni genetiche che sono noti per causare la malattia del rene policistico. Questo test può diagnosticare la versione autosomica dominante della malattia prima che si sviluppino grandi cisti, consentendo a qualcuno con una mutazione di fare del suo meglio per preservare la funzionalità renale mangiando bene e tenendo sotto controllo la pressione sanguigna. Tuttavia, il test non può prevedere quando inizieranno i sintomi o quanto sarà grave la malattia. Il test può essere utilizzato da persone con una storia familiare di malattia del rene policistico per vedere se passeranno il gene ai loro figli.

Durata prevista

La malattia renale policistica è una condizione che dura tutta la vita, ma la gravità della malattia varia molto da persona a persona.

Prevenzione

Dal momento che la malattia del rene policistico è una malattia genetica, non c’è nulla che tu possa fare per impedirlo. Che tu la prenda è puramente una questione di quali geni erediti dai tuoi genitori.

Trattamento

Sfortunatamente, non esiste una cura per la malattia del rene policistico. Tuttavia, il trattamento può alleviare i sintomi e aiutarti a vivere una vita più lunga e più sana. Ecco le informazioni su come trattare i sintomi comuni della malattia del rene policistico:

Dolore

I farmaci antidolorifici da banco possono aiutare ad alleviare il dolore nell’addome. Si noti, tuttavia, che è importante parlare al medico di quali farmaci antidolorifici dovresti usare: alcuni farmaci antidolorifici da prescrizione e da banco possono danneggiare i reni. La chirurgia per ridurre le cisti può anche alleviare il dolore.

Se soffri di mal di testa gravi o ricorrenti, consulta il medico prima di provare a trattarli con farmaci da banco. Il mal di testa può essere causato da alta pressione sanguigna, che dovrebbe essere trattata al fine di aiutare a controllare il mal di testa e prevenire altri problemi di salute. Un forte mal di testa potrebbe essere causato da un aneurisma rotto nel cervello. Questa è un’emergenza medica che richiede un trattamento immediato.

Infezioni del tratto urinario

Gli antibiotici possono trattare le infezioni del tratto urinario (UTI) , che si verificano frequentemente in persone con malattia renale policistica. Se ha sintomi di una UTI, come il dolore quando si urina o si ha una frequente voglia di urinare, consultare immediatamente il medico. L’infezione deve essere trattata rapidamente per evitare che si diffonda dal tratto urinario alle cisti nei reni, dove le infezioni sono più difficili da trattare.

Alta pressione sanguigna

Mantenere la pressione sanguigna sotto controllo è particolarmente importante per le persone con malattia renale policistica autosomica dominante perché può rallentare gli effetti della malattia sui reni. Mangiare una dieta povera di sale ricca di frutta, verdura e cereali integrali può aiutare a ridurre la pressione sanguigna. Inoltre, dovresti evitare i prodotti del tabacco ed esercitarti regolarmente.

Spesso è necessario un farmaco per il controllo della pressione arteriosa. Il trattamento più efficace per le persone con questo disturbo è un inibitore dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE inibitore) o bloccante del recettore dell’angiotensina (ARB). Se la pressione del sangue è ancora elevata, è possibile aggiungere un diuretico e / o un beta-bloccante.

Insufficienza renale

Malattia renale policistica può alla fine causare il fallimento dei reni. Quando i reni smettono di funzionare, è necessaria la dialisi o il trapianto di rene in modo che le tossine continuino a essere filtrate dal sangue. Una persona non può vivere senza questa attività di filtraggio.

La dialisi può essere fatta in due modi, e deve essere fatta regolarmente e continuamente fino al trapianto di un rene.

In emodialisi, il paziente viene collegato a una macchina per dialisi e il sangue circola attraverso un filtro esterno. Il sangue pulito rientra nel corpo.
Nella dialisi peritoneale, una soluzione detergente viene infusa quotidianamente nell’addome. La soluzione rimane nell’addome per diverse ore, quindi si esaurisce, insieme ai prodotti di scarto. Molte persone lo fanno di notte mentre dormono.

La chirurgia che trapianta un rene sano in una persona con malattia renale policistica è il trattamento preferito per l’insufficienza renale. Dopo un trapianto, le cisti non si svilupperanno sul nuovo rene sano. Tuttavia, ricevere un trapianto di organi significa che devi assumere farmaci per sopprimere il sistema immunitario per il resto della tua vita al fine di evitare che il tuo corpo respinga l’organo trapiantato. Questi farmaci ti rendono più probabile che si verifichino infezioni.

Problemi di crescita

Nei bambini con malattia renale policistica autosomica recessiva, mangiare una maggiore quantità di cibo nutriente può migliorare la crescita. Può essere usato anche l’ormone della crescita.

Quando chiamare un professionista

Se hai dolore all’addome, specialmente se è accompagnato da urine dolorose o sangue nelle urine, consulta il medico. Se il bambino ha la pressione alta e dolore o sangue durante la minzione, informi il pediatra. Se soffri di una malattia al rene policistico e avverti un forte mal di testa, chiama il 911 o vai al pronto soccorso.

Prognosi

Le persone con malattia renale policistica possono vivere per decenni senza causare gravi problemi renali. Mantenere la pressione sanguigna sotto controllo avendo uno stile di vita sano o assumendo farmaci può aiutare a scongiurare gravi problemi. Tuttavia, in particolare con la malattia del rene policistico autosomica recessiva, la gravità della malattia varia da persona a persona.