Che cos’è?
La malattia di Huntington fa sì che alcune cellule nervose nel cervello smettano di funzionare correttamente. Porta al deterioramento mentale e alla perdita di controllo sui principali movimenti muscolari. In genere, i sintomi della malattia iniziano tra i 35 ei 50 anni, sebbene possano iniziare fin dall’infanzia o più tardi nella vita.
Indipendentemente dall’età in cui inizia, la malattia di Huntington peggiora nel tempo. È una malattia ereditaria (genetica). Ogni bambino di un genitore con la malattia di Huntington ha una probabilità del 50% di ereditare la malattia.
La malattia di Huntington è relativamente rara. Colpisce persone di tutti i gruppi etnici. La malattia colpisce allo stesso modo maschi e femmine.
Sintomi
La malattia di Huntington può influenzare:
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Abilità intellettuale
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Perdita di memoria
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Disattenzione
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Demenza
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Movimenti incontrollabili
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spasmi muscolari
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Goffaggine
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Movimenti da ballo
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Biascicamento
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Difficoltà a camminare
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Difficoltà a deglutire
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Emozioni incontrollabili
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Cambiamenti di personalità
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Depressione
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Irritabilità
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Ansia o mancanza di emozioni (apatia)
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I sintomi variano da persona a persona. Possono anche cambiare nel tempo. Di solito iniziano come sottili differenze e progrediscono verso una profonda disabilità.
La malattia di Huntington è rara nei bambini. Nei bambini, i problemi comportamentali e il deterioramento mentale sono importanti. Rigidità e convulsioni sono comuni. La malattia di Huntington progredisce più rapidamente nei bambini che negli adulti.
Diagnosi
I sintomi della malattia di Huntington iniziano in modo subdolo. Di conseguenza, la diagnosi non può essere fatta fino a quando la malattia non ha iniziato a peggiorare.
Qualcuno con una storia familiare di malattia di Huntington che ha sintomi spesso viene diagnosticato sulla base di un esame fisico e neurologico.
Un esame del sangue può rilevare il gene che causa la malattia di Huntington. Tutti coloro che portano il gene di Huntington alla fine svilupperanno la malattia. Il test non può prevedere quando inizieranno i sintomi o quanto gravi saranno.
I test genetici portano enormi conseguenze emotive e pratiche. Dovresti discutere questi problemi con il tuo dottore. Alcune persone scelgono di essere testate in modo che possano prendere decisioni informate sul futuro. Altre persone scelgono di non essere testate, sapendo che non possono fare nulla per influenzare se hanno ereditato il gene difettoso.
Molti esperti raccomandano che i bambini di età inferiore a 18 anni non dovrebbero ottenere un test genetico. A 18 anni, possono decidere da soli se vogliono essere testati.
Alcuni ospedali offrono test prenatali. Se hai una storia familiare di malattia di Huntington, puoi determinare il rischio di trasmettere il gene ai tuoi figli.
Durata prevista
Il gene che causa la malattia di Huntington è presente dalla nascita. I sintomi iniziano tipicamente a metà della vita. Durano fino alla fine della vita.
Prevenzione
Non c’è modo di prevenire questa malattia nelle persone che hanno ereditato l’anormalità genetica.
Se hai una storia familiare di malattia di Huntington, puoi scegliere di sottoporti a un test genetico. Questo può aiutarti a determinare le tue possibilità di trasmettere il gene ai tuoi figli.
Trattamento
Non esiste un trattamento per curare la malattia di Huntington o rallentarne la progressione. Diversi trattamenti sono stati testati per vedere se possono almeno rallentare la progressione della malattia.
Le terapie possono ridurre la gravità dei sintomi. Questi includono logopedia e terapia fisica.
I farmaci possono aiutare a controllare l’umore e i movimenti involontari.
Quando chiamare un professionista
Discutere una storia familiare della malattia di Huntington con il proprio medico. Prendi in considerazione i test genetici per determinare se porti il gene di Huntington. Potresti anche voler capire i rischi connessi prima di avere figli.
Chiama il tuo medico se riscontri problemi di controllo emotivo, abilità intellettuale o movimento. Tieni presente che questi sintomi non sono specifici per la malattia di Huntington.
Prognosi
Non esiste alcun trattamento per arrestare la progressione della malattia di Huntington.
Il decorso della malattia varia da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi lievi che progrediscono lentamente. Altri hanno sintomi gravi in giovane età.
Le persone che si allenano e rimangono attive tendono ad avere sintomi più lievi. La loro malattia può anche progredire più lentamente rispetto a quelli che non rimangono attivi.
Tuttavia, tutti con la malattia di Huntington alla fine diventano gravemente debilitati. Hanno difficoltà a mangiare e deglutire. Diventano suscettibili alle infezioni. Queste complicazioni di solito causano la morte.
Per gli adulti, il tempo che va dai primi sintomi fino alla morte è in genere da 10 a 20 anni. Nella malattia di Huntington giovanile, la malattia progredisce più rapidamente. La morte di solito si manifesta entro 8-10 anni dall’inizio della malattia.