Che cos’è?
La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria causata da un gene anormale. Le persone con questo gene anormale non hanno un enzima importante chiamato esosaminidasi A (HEXA) che aiuta ad abbattere un materiale grasso chiamato ganglioside GM2. Questo materiale si accumula nel cervello e alla fine danneggia le cellule nervose e causa problemi neurologici.
I neonati di solito iniziano a mostrare i segni della malattia tra 3 mesi e 6 mesi di età. I bambini con la malattia di Tay-Sachs possono diventare sordi, ciechi e paralizzati e di solito muoiono prima dei 5 anni.
La malattia di Tay-Sachs è una malattia ereditaria autosomica recessiva, nel senso che un bambino eredita una copia del gene anormale da ciascun genitore. I genitori non hanno effettivamente la malattia, ma portano il gene di Tay-Sachs e lo trasmettono al bambino. Se entrambi i genitori hanno il gene anormale di Tay-Sachs, c’è una possibilità su quattro che il loro figlio erediterà il gene da entrambi e avrà la malattia di Tay-Sachs.
La malattia di Tay-Sachs è più comune negli ebrei ashkenaziti. Circa una persona su 30 con questa discendenza possiede una copia del gene. Alcuni gruppi non ebrei hanno anche maggiori possibilità di portare la malattia. Includono persone i cui antenati erano franco-canadesi, dal bayou della Louisiana, o dalle popolazioni Amish in Pennsylvania.
Tre tipi di condizioni correlate sono spesso inclusi nella definizione della malattia di Tay-Sachs perché influenzano lo stesso gene.
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Una forma giovanile di solito appare tra i 2 ei 5 anni. I sintomi assomigliano a quelli della classica malattia di Tay-Sachs e la morte di solito si verifica tra i 15 ei 20 anni. Se i sintomi compaiono dopo i 5 anni, i sintomi possono essere più lievi.
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Una forma adulta, chiamata Tay-Sachs ad insorgenza tardiva, o LOTS, assomiglia alla forma cronica ma appare per la prima volta molto più tardi nella vita, tra gli anni dell’adolescenza e gli anni ’30. Questo è molto raro.
Altri nomi per la malattia di Tay-Sachs includono la sfingolipidosi di Tay-Sachs, la lipidosi infantile del ganglioside, la degenerazione cerebrale, la gangliosidosi GM2 di tipo 1 e l’idiozia infantile familiare amaurotica.
Sintomi
I primi segni e sintomi della malattia di Tay-Sachs possono includere:
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Perdita di tono muscolare
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Risposta esagerata a rumori improvvisi
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Mancanza di energia
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Perdita di capacità motorie, come la capacità di rotolare, gattonare, prendere le cose o alzarsi
Nella sua forma avanzata, la malattia causa una graduale perdita della vista, sordità, convulsioni, paralisi progressiva e demenza. Macchie rosse possono apparire sulla retina (all’interno dell’occhio).
Diagnosi
La malattia di Tay-Sachs può essere diagnosticata prima della nascita, attraverso l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali. Nell’amniocentesi, un ago viene inserito nell’utero attraverso l’addome e un campione di liquido amniotico viene rimosso per il test. Nel campione di villi coriali (CVS), un tubo sottile viene inserito attraverso la cervice e viene utilizzato per estrarre un piccolo campione di placenta per il test. Se stai considerando di avere un figlio, tu e il tuo partner potete sottoporvi a un esame del sangue per vedere se state trasportando il gene della malattia di Tay-Sachs. Dopo la nascita, il medico può fare un esame del sangue per vedere se il bambino ha la malattia di Tay-Sachs.
Durata prevista
La malattia di Tay-Sachs è una malattia per tutta la vita.
Prevenzione
La consulenza genetica prima di provare a rimanere incinta può aiutare entrambi i genitori a capire le probabilità che avranno un bambino con la malattia di Tay-Sachs. Se entrambi i genitori sono portatori e la donna è incinta, l’amniocentesi o il prelievo di villi coriali possono determinare se il feto ha la malattia.
Trattamento
Non esiste un trattamento efficace per la malattia di Tay-Sachs. Come con altre malattie mortali, il trattamento è volto ad alleviare i sintomi e rendere il bambino e la famiglia a proprio agio.
Quando chiamare un professionista
Qualsiasi bambino o adulto che mostri problemi neurologici dovrebbe essere valutato da un medico.
Prognosi
La classica malattia infantile di Tay-Sachs è una malattia mortale e i bambini con questa malattia di solito muoiono all’età di 5 anni. Anche il Tay-Sachs giovanile è fatale, con la morte che si verifica nell’adolescenza o nella prima età adulta. Le prospettive a lungo termine per la forma adulta non sono note.