Miastenia grave

Che cos’è?

La miastenia grave è una malattia cronica (di lunga durata) e rara che colpisce il modo in cui i muscoli rispondono ai segnali dei nervi, portando alla debolezza muscolare. La malattia può manifestarsi a qualsiasi età, ma colpisce soprattutto le donne di età compresa tra i 20 ei 40 anni. Dopo i 50 anni, gli uomini hanno maggiori probabilità di contrarre la malattia.

Il normale movimento muscolare si basa sui segnali chimici dei nervi. I segnali nervosi fanno sì che le terminazioni nervose rilascino una sostanza chimica chiamata acetilcolina nel piccolo spazio tra il nervo e il muscolo. Questo prodotto chimico si lega ai recettori speciali dell’acetilcolina sulle cellule muscolari e fa contrarre il muscolo.

La miastenia grave è una malattia autoimmune, il che significa che il meccanismo di difesa del corpo, il sistema immunitario, inizia ad attaccare i tessuti del corpo invece di invasori esterni, come i virus. Nella miastenia grave, il sistema immunitario attacca i recettori dell’acetilcolina con anticorpi specifici. Alcuni dei recettori sono distrutti o bloccati, il che significa che il messaggio chimico non può essere ricevuto. Pertanto, i muscoli non si contraggono correttamente e diventano deboli. È stato stimato che fino all’80% dei recettori può essere danneggiato in questa malattia.

Normalmente, la quantità di acetilcolina disponibile per essere rilasciata alle cellule muscolari diminuisce con attività ripetute, prolungate o faticose. In una persona affetta da miastenia grave, quella diminuzione normale combinata con un minor numero di recettori funzionanti causa una crescente debolezza o affaticamento miostenico. I muscoli che possono sembrare normali inizialmente diventano deboli con l’uso continuato. Questo è il motivo per cui una persona con miastenia grave si sentirà più forte subito dopo il risveglio o il riposo e più debole alla fine della giornata, quando i muscoli sono stati in uso continuo.

La miastenia grave generalmente colpisce prima i muscoli del viso. I muscoli che controllano le palpebre e i movimenti degli occhi di solito sono colpiti all’inizio della malattia. Successivamente, la debolezza facciale può rendere difficile sorridere, masticare, deglutire e parlare.

Nella maggior parte delle persone, la malattia alla fine si diffonde in altre aree e può influenzare i muscoli delle braccia e delle gambe. A volte, la malattia colpisce i muscoli che controllano la respirazione. In alcune situazioni, come durante un’infezione respiratoria, questa debolezza diventa grave. La persona potrebbe aver bisogno di un tubo di respirazione e un respiratore. È conosciuto come una crisi miastenica.

Nessuno sa cosa provoca l’attacco del corpo alle proprie cellule. Il timo, una ghiandola situata nel torace appena sopra il cuore, è coinvolto nell’immunità all’inizio della vita. Si pensa che la ghiandola del timo sia il sito di produzione anormale di anticorpi nella miastenia grave, sebbene il suo ruolo preciso non sia ancora stato compreso. Il timo è anormale in circa l’80% delle persone con miastenia grave; circa il 10% al 15% delle persone con la malattia hanno un tumore benigno (non canceroso) del timo.

Sebbene la miastenia grave non sia ritenuta ereditaria o contagiosa, i bambini nati da madri che soffrono di miastenia grave hanno un aumentato rischio di contrarre la malattia alla nascita. Questo probabilmente perché il bambino acquisisce gli anticorpi che attaccano le cellule del corpo dalla madre durante la gestazione. Di solito i sintomi del bambino scompaiono entro poche settimane dalla nascita.

Sintomi

I sintomi principali della miastenia grave sono che i muscoli sono deboli e si stancano rapidamente. Questi sintomi possono assumere molte forme e i sintomi possono essere più o meno gravi per persone diverse. I sintomi possono includere alcuni o tutti i seguenti:

Muscoli che diventano progressivamente più deboli con l’uso prolungato
Debolezza muscolare che sembra migliore al mattino o dopo il riposo e peggio dopo l’attività o alla fine della giornata
Palpebre cadenti
Visione offuscata o doppia
Un cambiamento nelle espressioni facciali, come un sorriso che sembra più una smorfia
Muscoli della mascella che si stancano facilmente, come quando si sta masticando gomma o carne
Difficoltà a deglutire
Discorso impacciato o alterato
Debolezza delle braccia, delle gambe, delle dita, delle mani o del collo
Mancanza di respiro

Improvvisa, grave debolezza (crisi miastenica) può svilupparsi senza preavviso, a volte provocato da un’infezione o da altri stress, causando problemi di respirazione e deglutizione. La miastenia grave oculare è limitata all’occhio mentre la miastenia grave generalizzata può interessare i muscoli in tutto il corpo.

Diagnosi

Il medico ti farà domande dettagliate sui tuoi sintomi e ti esaminerà. Lui o lei metterà alla prova la tua forza muscolare e i riflessi, la forza delle palpebre e i movimenti degli occhi. Se i risultati suggeriscono miastenia grave, alcuni test specifici possono essere fatti per confermare la diagnosi. Questi includono:

Analisi del sangue. Il test verificherà la presenza degli specifici anticorpi del recettore dell’acetilcolina che causano miastenia grave. Alti livelli di questi anticorpi saranno presenti in oltre il 90% delle persone con la malattia generalizzata ma solo circa la metà di quelli con malattia limitata all’occhio. Del 10% delle persone con miastenia grave generalizzata che mancano di anticorpi del recettore dell’acetilcolina, fino al 70% ha un altro anticorpo (chiamato MuSK). Il reperimento degli anticorpi MuSK può essere utile quando si sospetta la diagnosi nonostante l’assenza di anticorpi al recettore dell’acetilcolina.

Altre analisi del sangue sono raccomandate per identificare altre spiegazioni per debolezza o altre condizioni associate. Ad esempio, il test della funzionalità tiroidea è importante perché la malattia della tiroide può imitare alcune caratteristiche della miastenia grave e perché molte persone con miastenia grave hanno anche una malattia della tiroide.
Test elettrodiagnostici. Chiamato anche elettromiogramma (EMG), studi di conduzione nervosa (NCS) e / o stimolazione nervosa ripetitiva (RNS), questo test viene eseguito mediante l’inserimento di piccoli aghi nei muscoli o vicino ai nervi. Quindi, i muscoli e i nervi sono stimolati ad analizzare la loro funzione. La stimolazione ripetuta indebolirà rapidamente la risposta muscolare nelle persone con miastenia grave.
Tensilon test, anche chiamato test di edrophonium. Edrophonium (nome commerciale Tensilon) è un farmaco che aumenta temporaneamente la quantità di acetilcolina nella giunzione neuromuscolare. Ciò significa che è disponibile più del segnale chimico per attivare il muscolo. Nelle persone con miastenia grave, questo può migliorare temporaneamente la forza. Questo test non è perfetto: alcune persone con miastenia grave non hanno alcuna risposta all’edrophonio, e alcune persone che sembrano diventare più forti durante questo test risultano avere un diverso problema neuromuscolare.

Inoltre, è possibile eseguire scansioni con risonanza magnetica (MRI) o scansioni mediante tomografia computerizzata (CT) per individuare eventuali anomalie del timo. Anche i test di funzionalità polmonare, che misurano la forza respiratoria, possono essere raccomandati, in quanto possono avvisare i medici di eventuali problemi respiratori potenziali. Test aggiuntivi, inclusi esami del sangue o altri test di imaging, spesso suggeriscono di escludere altre possibili spiegazioni per i sintomi di una persona.

Durata prevista

La miastenia grave è una malattia cronica (di lunga durata) che di solito peggiora lentamente nel tempo. Sebbene i sintomi possano fluttuare in modo severo nel corso degli anni, raramente la malattia scompare da sola. È probabile che ritorni anche dopo periodi in cui la malattia non è stata attiva.

Prevenzione

Poiché la causa della miastenia grave è sconosciuta, non c’è modo di prevenirla. Tuttavia, una volta che la malattia si è sviluppata, ci possono essere modi per prevenire episodi di peggioramento dei sintomi o riacutizzazioni:

Regalati un sacco di riposo.
Evita attività faticose ed estenuanti.
Evitare calore e freddo eccessivi.
Evita lo stress emotivo.
Quando possibile, evitare l’esposizione a qualsiasi tipo di infezione, compresi raffreddori e influenza (influenza). Dovresti essere vaccinato contro infezioni comuni, come l’influenza.
Lavora con il tuo medico per monitorare le tue reazioni ai farmaci da prescrizione. Alcuni farmaci comunemente prescritti per altri problemi, come infezioni, malattie cardiache o ipertensione, possono peggiorare la miastenia. Potrebbe essere necessario scegliere terapie alternative o evitare completamente alcuni farmaci.

Trattamento

Ci sono molti trattamenti possibili per miastenia grave. Tu e il tuo dottore dovreste lavorare insieme per determinare il trattamento migliore per voi.

I farmaci che migliorano i sintomi della miastenia grave funzionano consentendo che più acetilcolina si accumuli nella giunzione neuromuscolare. Ciò aumenta le probabilità che i recettori vengano attivati, in modo che i nervi e i muscoli comunichino meglio e che i muscoli non si indeboliscano altrettanto rapidamente. La piridostigmina (Mestinon) è il farmaco più comunemente prescritto per questa condizione.

I farmaci che sopprimono il sistema immunitario, come i corticosteroidi e l’azatioprina (Imuran), il micofenolato mofetile (Cellcept) o la ciclosporina (Neoral, Sandimmune, Gengraf), funzionano per alcune persone, probabilmente riducendo la quantità di anticorpi del recettore nel corpo.
La rimozione chirurgica del timo (timectomia) migliora i sintomi in alcune persone con miastenia grave, anche se gli esperti non sono d’accordo su chi dovrebbe avere l’intervento chirurgico e quando dovrebbe essere fatto. Questa procedura è raccomandata di routine per le persone che hanno un tumore. Si pensa che la rimozione del timo possa in qualche modo riequilibrare il sistema immunitario.

Occasionalmente, la radiazione del timo viene offerta quando il timo non può essere rimosso completamente. Ad esempio, a volte la ghiandola si estende intorno ai vasi sanguigni che rendono la rimozione completa particolarmente pericolosa o tecnicamente impossibile. Perché ci possono volere molti anni per vedere un beneficio dalla timectomia, alcuni esperti raccomandano di non rimuovere il timo negli anziani con miastenia grave.
La plasmaferesi è un processo in cui il plasma viene separato dal sangue, ripulito dagli anormali anticorpi e quindi sostituito. La plasmaferesi può aumentare la forza muscolare per molte persone con miastenia grave, forse perché riduce la quantità di anticorpi anormali. La tecnica viene utilizzata principalmente in casi gravi che possono essere in pericolo di vita o quando altri trattamenti falliscono. Un vantaggio di questo trattamento è che tende a funzionare rapidamente, anche se i suoi benefici potrebbero non durare a lungo.
Alcune persone sono state aiutate con la terapia di immunoglobulina per via endovenosa, che comporta l’infusione di alcuni anticorpi in una vena per alterare temporaneamente il sistema immunitario.
Le terapie sperimentali sono spesso offerte come parte di uno studio di ricerca o se i trattamenti convenzionali non sono stati efficaci.

Quando chiamare un professionista

Rivolgiti al medico se riscontri debolezza o affaticamento muscolare inspiegabili.

Se ti è stata diagnosticata la miastenia grave, è di fondamentale importanza essere preparati a cercare aiuto in caso di crisi miastenica. Se i muscoli che controllano la respirazione sono affetti, chiamare il medico se si sviluppa un’infezione respiratoria o anche una piccola difficoltà respiratoria. Chiedere aiuto immediato in caso di difficoltà significative con la respirazione o la deglutizione.

Prognosi

La miastenia grave è una malattia cronica, sebbene possano verificarsi periodi di remissione quando i sintomi scompaiono. I trattamenti attuali, tuttavia, possono consentire alla maggior parte delle persone affette da miastenia grave di vivere una vita normale o quasi normale. Le persone con miastenia grave oculare (senza progressione per diversi anni) hanno una prognosi migliore rispetto a quelle con malattia generalizzata.

Altre malattie autoimmuni, come il lupus eritematoso sistemico (LES o lupus) o l’artrite reumatoide, possono essere associate a miastenia grave e possono svilupparsi prima o dopo la comparsa della debolezza.