narcolessia

Che cos’è?

La narcolessia è un disturbo che causa improvvisi episodi di sonno profondo. Questi episodi possono verificarsi spesso e in orari inappropriati, ad esempio mentre una persona parla, mangia o guida. Sebbene gli episodi di sonno possano accadere in qualsiasi momento, possono essere più frequenti durante i periodi di inattività o attività monotona e ripetitiva.

La narcolessia di solito compare tra i 15 ei 30 anni, ma la condizione può comparire prima o dopo. Una volta che appare, la narcolessia è presente per tutta la vita. Uomini e donne sono colpiti allo stesso modo.

Circa il 60% delle persone con diagnosi di narcolessia hanno la combinazione di sonnolenza marcata diurna e improvvisi episodi di debolezza muscolare (chiamata cataplessia). La debolezza muscolare può essere così grave che una persona con narcolessia collasserà sul pavimento, ma non diverrà inconscia. Questo tipo di narcolessia è associato a una carenza di una proteina stimolante il cervello chiamata oressina (nota anche come ipocretina).

La causa di altri tipi di narcolessia è sconosciuta. Una predisposizione genetica (ereditaria) sembra giocare un ruolo.

Le persone con narcolessia non richiedono ore di sonno in più, ma hanno bisogno di sonnellini diurni perché hanno difficoltà a rimanere svegli per lunghi periodi. Durante la notte, le persone sane normalmente progrediscono attraverso diversi stadi del sonno prima di entrare o uscire dallo stato di sonno chiamato rapid eye movement (REM). Durante il sonno REM, le onde cerebrali assomigliano a quelle di una persona sveglia, i sogni visivi si verificano e il tono muscolare è allentato. Nella narcolessia, il pattern delle onde cerebrali può saltare alcune o tutte le altre fasi del sonno, inducendo la persona a muoversi immediatamente dallo stato di veglia al sonno REM, o a svegliarsi direttamente dallo stadio REM del sonno.

Sintomi

Il primo sintomo della narcolessia è solitamente la sonnolenza diurna, che può essere estrema. Tuttavia, potrebbero essere necessari anni per riconoscere il disturbo perché altre, più comuni cause di sonnolenza diurna sono spesso accusate dei sintomi.

La narcolessia ha quattro sintomi principali. È comune per le persone con narcolessia avere più di un sintomo, ma è raro che una persona con la malattia ne manifesti tutte e quattro:

Eccessiva sonnolenza diurna – Questo è sempre presente e di solito è il sintomo più importante.
cataplessia – Questa è la perdita improvvisa e temporanea del tono muscolare, che causa la paralisi della testa o del corpo mentre la persona rimane cosciente. Può durare alcuni secondi o diversi minuti. Attacchi lievi possono causare discorsi a scatti o balbuzie, palpebre cadenti o debolezza della mano che fa cadere la persona. Attacchi severi possono far piegare le ginocchia, causando il collasso. Tipicamente, la cataplessia è provocata da risate, eccitazione o rabbia. L’improvviso distensione del tono muscolare è probabilmente il risultato del brusco ingresso nel sonno REM da parte del cervello.
Paralisi nel sonno – Questa è l’incapacità temporanea di muoversi mentre si addormenta o si risveglia. Non dura più di diversi minuti. Come la cataplessia, la paralisi del sonno è probabilmente correlata all’insufficiente separazione tra il sonno REM e lo stato di veglia.
Allucinazioni ipnagogiche – Queste sono immagini oniriche che si vedono durante lo stato di veglia invece che durante il sonno. Queste visioni spesso spaventose sono viste proprio mentre la persona si addormenta o si sveglia. Tendono a verificarsi in persone che hanno anche la paralisi del sonno.

I sintomi di solito iniziano durante l’adolescenza o la giovane età adulta. Le persone affette da narcolessia si lamentano della fatica, dell’esperienza compromessa al lavoro e a scuola e possono avere difficoltà nei rapporti sociali. Eccessiva sonnolenza diurna può essere invalidante e può notevolmente ridurre la qualità della vita di una persona. Cadute di memoria e disturbi visivi possono essere particolarmente sconvolgenti.

Più del 50% delle persone affette da narcolessia sperimentano periodi di interruzione della memoria o blackout causati da periodi di sonno molto brevi chiamati micro-sonno. I micro-sonno non sono unici per le persone con narcolessia e possono essere sperimentati da chiunque sia gravemente privato del sonno. Sono periodi di sonno che durano solo pochi secondi e di solito non vengono notati. Durante tali episodi, una persona può perdersi camminando o guidando, scrivere o dire assurdità, smarrire oggetti o imbattersi in cose. Più avanti nel corso della narcolessia, una persona può anche sviluppare l’insonnia (difficoltà a dormire) durante le normali ore di sonno.

Diagnosi

Per diagnosticare la narcolessia, il medico ti chiederà la tua storia di episodi tipici e ti sottoporrà a uno studio del sonno durante la notte. Lo studio del sonno controlla altre spiegazioni che potrebbero spiegare la sonnolenza diurna, come l’apnea notturna o altre cause di interruzione del sonno. Il test del sonno misura le onde cerebrali, i movimenti oculari, l’attività muscolare, il battito cardiaco, i livelli di ossigeno nel sangue e la respirazione.

Uno studio specifico chiamato test di latenza del sonno multiplo è una parte necessaria della valutazione per la narcolessia. Questo test deve essere eseguito dopo che la persona ha avuto un sonno notturno adeguato. Un test di latenza del sonno multiplo consiste in quattro occasioni da 20 minuti per dormire, che vengono offerte ogni due ore nell’arco della giornata. I pazienti con narcolessia si addormentano in circa cinque minuti o meno e si spostano nel sonno REM durante almeno due dei quattro sonnellini. Le traversine normali e riposate impiegano dai 12 ai 14 minuti per addormentarsi per un pisolino durante il giorno e non cadono direttamente nel sonno REM.

Durata prevista

La narcolessia non può essere curata e non va via. Nella maggior parte dei casi, i sintomi possono essere diminuiti con i farmaci, i pisolini regolarmente programmati e le buone abitudini del sonno.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la narcolessia. Per le persone che hanno la condizione, evitare le condizioni che portano episodi di narcolessia può aiutare a ridurre la loro frequenza. Se hai narcolessia e i tuoi sintomi non sono controllati con i farmaci, non dovresti mai fumare perché potresti addormentarti con una sigaretta accesa, e non dovresti mai guidare.

Trattamento

Il sintomo principale della narcolessia, eccessiva sonnolenza diurna, può essere parzialmente alleviato con stimolanti come modafinil (Provigil), armodafinil (Nuvigil), metilfenidato (Ritalin e altri marchi) o dextroamphetamine (Dexedrine), così come con pisolini corti regolarmente programmati durante il giorno.

Cataplessia e paralisi del sonno possono essere trattate con una varietà di farmaci che possono renderti più resistente all’ingresso nel sonno REM. La maggior parte di questi farmaci sono stati sviluppati per l’uso come antidepressivi. Esempi di farmaci potenzialmente efficaci includono protriptilina (Vivactil), venlafaxina (Effexor) e fluoxetina (Prozac).

Cataplessia può anche essere trattata con sodio oxibato (chiamato anche idrossibutirrato gamma o Xyrem), sebbene l’uso di questo farmaco sia strettamente controllato perché è stato abusato in modo ricreativo. Per ragioni che non sono ben comprese, una dose bassa di questo medicinale riduce gli attacchi di cataplessia e migliora la sonnolenza diurna nelle persone che hanno narcolessia con cataplessia, anche se il farmaco causa sedazione nella maggior parte delle persone senza narcolessia.

Il counseling psicologico può essere importante per le difficoltà associate all’autostima e al supporto emotivo, soprattutto perché le persone con narcolessia hanno difficoltà a svolgere compiti che richiedono concentrazione e possono essere considerate immotivate dalla famiglia e dai coetanei.

Quando chiamare un professionista

Chiamare un medico se si è eccessivamente assonnato durante il giorno. Dovresti essere valutato il più rapidamente possibile se si verificano episodi mentre sei alla guida di un’auto o quando usi macchinari.

Prognosi

Le persone affette da narcolessia hanno un rischio significativamente maggiore di morte o lesioni gravi derivanti da incidenti automobilistici o legati al lavoro e devono prestare attenzione per evitare situazioni in cui tali incidenti potrebbero verificarsi.