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Neurofibromatosi

Che cos’è?

La neurofibromatosi (NF) è una malattia del sistema nervoso che causa difetti cutanei e tumori sui tessuti nervosi. Può anche portare ad altri problemi. La condizione di solito peggiora nel tempo. Sebbene non ci sia cura conosciuta, il trattamento può aiutare a controllare i sintomi.

I tumori del tessuto nervoso iniziano nelle cellule che proteggono i nervi. Questi tumori possono variare in dimensioni e si verificano in qualsiasi parte del corpo, tra cui la pelle, l’orecchio interno, il cervello e il midollo spinale. La maggior parte non è cancerosa, anche se alcuni possono trasformarsi in cancro nel tempo.

Il tipo più comune di tumore è chiamato neurofibroma. Questa è una crescita non cancerosa che di solito si sviluppa sopra o sotto la pelle. L’altro tipo comune di tumore è chiamato Schwannoma. Queste crescite si formano nelle cellule che aiutano a isolare i nervi.

NF è una malattia genetica. I disturbi genetici sono causati da cambiamenti (mutazioni) nei geni. Di solito corrono in famiglie.

Sintomi

Esistono diversi tipi di NF. I segni e i sintomi differiscono a seconda del tipo.

Neurofibromatosi Tipo 1

I sintomi di NF1 includono

  • macchie innocue, piatte, marrone chiaro (macchie café-au-lait) che appaiono alla nascita o durante la prima infanzia

  • tumori non cancerosi (neurofibromi) che tipicamente crescono vicino alla pelle ma possono anche verificarsi in profondità nel corpo; si verifica comunemente tra i 10 e 15 anni

  • lentiggini sotto l’ascella, inguine, altre pieghe della pelle

  • ciuffi di pigmento nella porzione colorata dell’occhio

  • un tumore sul nervo che collega l’occhio al cervello

  • problemi ossei o scheletrici, come gambe piegate o curvatura della colonna vertebrale

  • difficoltà di apprendimento, iperattività

  • problemi di linguaggio e visione

  • mal di testa e convulsioni

  • testa sovradimensionata nei bambini

  • bassa statura

  • alta pressione sanguigna.

I sintomi di NF1 tendono a peggiorare nel tempo.

Neurofibromatosi tipo 2

Le persone con questo disturbo tipicamente sviluppano tumori a crescita lenta e non cancerogeni su un particolare nervo nel cervello. I primi sintomi di solito coinvolgono problemi di udito ed equilibrio. Alcune persone sviluppano anche la cataratta. Alcuni sviluppano altri tipi di tumori.

I sintomi di NF2 includono

  • perdita dell’udito, spesso in entrambe le orecchie

  • suonando nelle orecchie

  • problemi con equilibrio, vertigini

  • debolezza, intorpidimento o formicolio a un braccio o una gamba

  • problemi di visione come la cataratta (opacizzazione della lente naturale dell’occhio)

  • intorpidimento facciale

  • problemi con la parola e la deglutizione

  • mal di testa frequenti e persistenti

  • convulsioni.

schwannomatosi

Questo disturbo causa tumori ai nervi del cervello e del midollo spinale e ai nervi delle braccia e delle gambe. I sintomi includono dolore intenso che può verificarsi in qualsiasi parte del corpo. Il dolore è causato da tumori che premono su nervi o tessuti. Possono verificarsi anche intorpidimento o formicolio alle dita delle mani e dei piedi.

Diagnosi

I test per NF solitamente includono:

  • Completa storia fisica e medica. Il medico controlla i segni generali di malattia, le abitudini di salute, le malattie e i trattamenti pregressi. Il medico chiederà anche quali condizioni mediche hanno o hanno avuto i familiari.

  • Studi di imaging . Questi includono radiografia, ultrasuoni, risonanza magnetica (MRI) e scansioni di tomografia computerizzata (CT), per cercare tumori o altri problemi.

  • Biopsia. Questo test esamina piccoli frammenti di tumori al microscopio.

  • Test genetici Le analisi del sangue possono confermare se una persona ha NF1 o NF2. A volte vengono testati anche i membri della famiglia. Assicurati di parlare con il tuo medico dei dettagli positivi e negativi dei test genetici prima di accettare di averlo fatto.

  • Esame della pelle Il medico può utilizzare lampade speciali per cercare i punti café-au-lait (per NF1)

  • Esame dell’orecchio e test dell’udito. Questo è fatto per verificare la presenza di NF2.

Per determinare se una persona ha NF1, i medici cercano almeno due dei seguenti:

  • sei o più punti café-au-lait

  • neurofibromi

  • lentiggini sotto l’ascella o l’inguine

  • ciuffi di pigmenti negli occhi

  • un tumore sul nervo ottico

  • problemi alle ossa nella spina dorsale, nel cranio o nella gamba

  • un genitore, fratello o figlio con NF1.

Per determinare se una persona ha NF2, i medici cercano tumori su specifici nervi. Anche loro cercano

  • una storia familiare della malattia

  • alcuni tumori agli occhi

  • cataratta che inizia durante l’infanzia.

Sebbene i problemi della pelle connessi con NF1 spesso compaiono alla nascita o poco dopo, altri sintomi in genere non compaiono più tardi. Con NF2, i tumori crescono lentamente e non possono essere trovati per molti anni, di solito durante gli anni dell’adolescenza e all’inizio degli anni ’20.

Prevenzione

NF si verifica quando un gene cambia improvvisamente. In questo momento, non c’è modo di prevenire questa malattia. Con NF1 e NF2, un genitore con un gene anormale ha il 50% di probabilità di trasmetterlo a ciascuno dei suoi figli. I test possono essere eseguiti durante la gravidanza per determinare se un feto trasporta il gene difettoso.

Trattamento

Il trattamento per NF dipende da

  • l’età, la salute e l’anamnesi del paziente

  • i sintomi

  • quali nervi sono colpiti

  • la progressione attesa della malattia.

Anche se non esiste una cura conosciuta per NF, la chirurgia e altri trattamenti possono aiutare ad alleviare i sintomi. Una persona con NF può avere diversi medici specialisti per trattare la malattia.

Neurofibromatosi Tipo 1

  • tumori: La chirurgia può rimuovere le crescite dolorose o sfiguranti. Tuttavia, i tumori possono ricrescere e in numero maggiore.

  • Tumori ottici: Le opzioni di trattamento comprendono chirurgia, radioterapia e chemioterapia. Può essere difficile rimuovere queste escrescenze. La chirurgia può danneggiare la visione.

  • Curvatura della colonna vertebrale: Può essere usata la chirurgia o un tutore.

  • Tumori cancerosi: Questi sono rari. Le opzioni di trattamento comprendono chirurgia, radioterapia e chemioterapia.

  • Mal di testa e crisi epilettiche: I farmaci possono aiutare.

I bambini con NF1 dovrebbero sottoporsi a un esame neurologico approfondito prima di entrare a scuola a causa del rischio più alto della media per le difficoltà di apprendimento. I genitori e gli insegnanti di bambini già a scuola dovrebbero prestare attenzione ai problemi di apprendimento.

Neurofibromatosi Tipo 2

Chirurgia, radioterapia e monitoraggio sono i tre principali approcci terapeutici.

  • Chirurgia: Esistono diverse opzioni chirurgiche per la rimozione di escrescenze e cataratte, nonché per altri problemi agli occhi.

  • Radiazione: In alcuni casi, un tipo speciale di chirurgia che utilizza la radiazione è un’opzione. Le radiazioni possono aiutare a limitare la crescita di un tumore.

  • Monitoraggio: Per alcuni pazienti, potrebbe essere meglio seguire semplicemente la crescita dei tumori fino a quando il trattamento è necessario. Questo è chiamato sorveglianza attiva. I pazienti con NF2 dovrebbero avere un controllo neurologico annuale. È anche saggio ottenere esami oculistici e visivi accurati ogni anno.

schwannomatosi

La chirurgia per rimuovere i tumori può aiutare ad alleviare il dolore, sebbene il dolore possa ritornare se si formano nuovi tumori. I medici specializzati possono aiutare nella gestione del dolore.

Quando chiamare un professionista

Rivolgersi al proprio medico se voi o il vostro bambino ha sintomi di NF.

Prognosi

NF progredisce in modo diverso per ogni persona. È difficile prevedere il decorso della malattia. La prognosi di una persona dipende dal tipo e dalla posizione dei tumori che sviluppa.

Neurofibromatosi tipo 1: La maggior parte delle persone avrà sintomi da lievi a moderati che peggiorano nel tempo. I pazienti possono vivere una vita normale e produttiva. In alcuni casi, tuttavia, NF1 può influenzare la qualità della vita.

Neurofibromatosi tipo 2: Questi tumori generalmente crescono lentamente. Equilibrio e udito potrebbero peggiorare nel tempo. A volte i tumori crescono accanto a strutture vitali, come il cervello. Se non vengono trattati, questa situazione può essere seria.

schwannomatosi: Alcuni pazienti hanno dolore lieve, ma la maggior parte ha un dolore significativo. Il dolore può essere gestito con il trattamento.