retinoblastoma

Che cos’è?

Il retinoblastoma è una forma di cancro che si sviluppa sulla retina. La retina è la struttura nella parte posteriore dell’occhio che percepisce la luce. Invia immagini al cervello che le interpreta. In breve, la retina ci permette di vedere.

Sebbene raro, il retinoblastoma è il tumore oculare più comune nei bambini. Nella maggior parte dei casi, colpisce i giovani prima dei 5 anni. Causa il 5% della cecità infantile. Ma con il trattamento, la stragrande maggioranza dei pazienti mantiene la vista.

Circa il 40% dei casi di retinoblastoma è ereditario. Questa forma della malattia di solito colpisce i bambini di età inferiore ai 2 anni. Può colpire un occhio (unilaterale) o entrambi (bilaterale).

Tutti i casi di retinoblastoma bilaterale sono ereditari. Questi casi possono essere associati a un tumore nella ghiandola pineale del cervello. Il retinoblastoma unilaterale di solito non è ereditario. Generalmente si verifica nei bambini più grandi.

I bambini con retinoblastoma hanno maggiori probabilità di sviluppare altri tipi di cancro più avanti nella vita. Il rischio è più alto nei bambini con il tipo ereditario. Anche i bambini trattati con radioterapia o determinati tipi di chemioterapia hanno un rischio maggiore. I bambini che sviluppano il retinoblastoma in un occhio hanno un aumentato rischio di svilupparlo nell’altro occhio. Hanno bisogno di frequenti esami oculistici, anche dopo il trattamento.

I medici raccomandano che i bambini con retinoblastoma vengano controllati regolarmente per altri tumori nel corso della loro vita. Molti dei secondi tumori che si sviluppano nei sopravvissuti a lungo termine del retinoblastoma infantile sono causati dalla radioterapia utilizzata per trattare il cancro originale.

Un gene specifico porta allo sviluppo del retinoblastoma. Nella forma ereditaria della malattia, tutte le cellule del paziente hanno una mutazione o cambiamento in questo gene. Di per sé, questa singola mutazione non causa la malattia. Ma se il paziente sviluppa una seconda mutazione in una cellula della retina, il cancro può svilupparsi. Se lo fa, entrambi gli occhi sono solitamente colpiti.

Nella forma non ereditaria, o sporadica, entrambe le mutazioni avvengono per caso. Di solito colpisce un occhio.

La forma ereditaria della malattia – e il gene che la causa – può essere associata ad altri tipi di cancro. Questi includono tumori dei tessuti molli o delle ossa e una forma aggressiva di cancro della pelle.

Sintomi

Il segno più comune di retinoblastoma è un alunno dall’aspetto biancastro. Tuttavia, non sempre significa che il bambino ha la malattia. Anche i bambini con retinoblastoma possono avere un occhio incrociato che si sviluppa verso l’orecchio o verso il naso. Ma ancora una volta, questa è una condizione comune, che è probabile che non sia cancerogena (benigna).

Sintomi meno comuni di retinoblastoma includono

• arrossamento e irritazione agli occhi che non vanno via

• differenze nel colore dell’iride e nella dimensione della pupilla

• lacerazione

• cataratta

• sporgenza degli occhi.

Diagnosi

I neonati con una storia familiare di retinoblastoma devono essere controllati da un oculista (specialista oculista) prima di lasciare l’ospedale. Ma nella maggior parte dei casi, un medico diagnostica la condizione dopo che i genitori hanno notato un’anomalia e hanno esaminato gli occhi del bambino.

Un oftalmologo diagnostica il retinoblastoma effettuando un esame con pupilla dilatata. Ciò comporta la visualizzazione della retina con un oftalmoscopio indiretto per vedere se esiste un tumore. L’oftalmoscopio indiretto è diverso dall’oftalmoscopio diretto a mano che la maggior parte dei medici usa per guardare dentro l’occhio. Ha più lenti d’ingrandimento e offre all’oftalmologo una visione più chiara dell’intera retina.

Questo esame viene solitamente eseguito in anestesia generale. In questo modo, il medico può osservare attentamente la retina del bambino. Schizzi o fotografie della retina aiutano a “mappare” la posizione del tumore.

Gli ultrasuoni, che usano le onde sonore per creare immagini, spesso sono fatti per misurare tumori più grandi che rendono difficile vedere all’interno dell’occhio. Successivamente, è possibile eseguire sia scansioni TC (tomografia computerizzata) che scansioni con risonanza magnetica (MRI). Osservando le immagini che generano, i medici possono determinare se il tumore si è diffuso al di fuori dell’occhio, nel cervello o in altre parti del corpo. Se il cancro si è diffuso, potrebbero essere necessari ulteriori test.

Durata prevista

Il retinoblastoma continuerà a crescere fino a quando non viene trattato.

Prevenzione

Non esiste un modo noto per prevenire il retinoblastoma.

Poiché il retinoblastoma può essere ereditario, i test genetici sono fondamentali. I pazienti portatori del gene per la malattia hanno un’80% di possibilità di svilupparlo. Hanno anche il 50% di possibilità di trasmettere il gene a un bambino. I fratelli e i figli di pazienti con retinoblastoma devono essere esaminati ogni due o quattro mesi durante i primi anni di vita.

Trattamento

Il trattamento per il retinoblastoma dipenderà da

• se la malattia colpisce uno o entrambi gli occhi

• l’estensione della malattia negli occhi

• se la visione può essere salvata

• se il cancro si è diffuso oltre l’occhio.

Se il tumore è grande, in un occhio e la vista non può essere salvata, l’occhio può essere rimosso. Questa è una semplice operazione. Circa tre o sei settimane dopo, il bambino di solito può essere dotato di un occhio artificiale.

Quando si verificano tumori in uno o entrambi gli occhi e la vista può essere salvata in uno o entrambi gli occhi, possono essere presi in considerazione trattamenti più conservativi. Radiazioni o chemioterapia possono essere utilizzate per ridurre i tumori. I trattamenti locali possono quindi essere utilizzati per eliminare il tumore e preservare la vista. Questi possono includere la brachiterapia, la fotocoagulazione e la crioterapia.

• Radiazione può essere un trattamento efficace per alcuni pazienti. Il retinoblastoma è molto sensibile alle radiazioni. Tuttavia, può danneggiare la retina o altri tessuti negli occhi. Le radiazioni possono anche influenzare la crescita di ossa e altri tessuti vicino all’occhio. Può anche aumentare il rischio di sviluppare altri tumori.

  Possono essere usati due tipi di radiazioni. La radiazione esterna del fascio comporta la messa a fuoco di fasci di radiazioni sul cancro da una fonte esterna al corpo. La brachiterapia consiste nel mettere materiale radioattivo dentro o vicino al tumore. In centri selezionati, può essere presa in considerazione la terapia protonica. Ha il vantaggio di fornire una radioterapia ancora più focalizzata.

• fotocoagulazione usa i laser per distruggere il tumore.

• crioterapia usa il freddo estremo per congelare e distruggere le cellule tumorali. I medici possono scegliere la crioterapia per piccoli tumori. Per essere efficace, di solito deve essere fatto più volte. Non è usato se il paziente ha diversi tumori.

• Chemioterapia comporta la ricezione di uno o più farmaci antitumorali attraverso un’iniezione in un vaso sanguigno. Il retinoblastoma tende a resistere alla chemioterapia, ma può essere efficace se combinato con altri trattamenti. Ad esempio, può essere usato per ridurre i tumori per aumentare le probabilità di successo con la fotocoagulazione, la crioterapia o la brachiterapia. È usato comunemente per curare un bambino il cui tumore si è diffuso oltre l’occhio. La chemioterapia può anche essere somministrata a un bambino quando il tumore non si è diffuso oltre l’occhio, ma quando è cresciuto estensivamente all’interno dell’occhio, rendendo più probabile la sua diffusione.

Il retinoblastoma è una malattia rara che richiede cure specialistiche. Cerca un trattamento per tuo figlio in un centro con personale esperto nel trattamento.

Quando chiamare un professionista

Se vedete delle anomalie negli occhi del bambino, portatelo immediatamente dal medico. Si può fare riferimento a un medico specializzato in malattie degli occhi infantili.

Prognosi

La diagnosi precoce e il trattamento sono fondamentali per salvare la visione e la vita. La prospettiva dipende da quanto il cancro è cresciuto dentro e oltre l’occhio.

Quasi tutti i bambini trattati per retinoblastoma vivono almeno cinque anni. I bambini che sono liberi da cancro dopo cinque anni sono generalmente considerati guariti. Tuttavia, se non trattato, il retinoblastoma è quasi sempre fatale.

I sopravvissuti hanno un aumentato rischio di sviluppare un secondo tumore non correlato. Con un follow-up regolare, potrebbe essere catturato e trattato in anticipo.