sclerodermia

Che cos’è?

Lo scleroderma è una malattia poco conosciuta che causa un indurimento diffuso della pelle, specialmente sulle mani e sul viso. Inoltre può danneggiare i polmoni, il cuore, i reni, il tratto digestivo, i muscoli e le articolazioni. È una malattia autoimmune (cronica) di lunga durata, una malattia in cui le difese immunitarie del corpo attaccano erroneamente le cellule del proprio corpo anziché proteggerle dagli invasori esterni. Lo scleroderma si chiama anche sclerosi sistemica progressiva.

Esistono due tipi di sclerodermia. Nel forma limitata , chiamata anche sclerosi sistemica limitata, la pelle è l’obiettivo primario. Nel forma diffusa (diffusa sclerosi sistemica), il danno non solo colpisce la pelle, ma può anche influenzare i polmoni, i reni e altri organi interni.

Nelle persone con sclerodermia, gli scienziati hanno identificato anormali proteine immunitarie chiamate autoanticorpi, che sono programmati per attaccare specifici componenti delle cellule del corpo. Hanno anche trovato accumuli anormali di cellule T protettive (globuli bianchi che fanno parte del sistema immunitario) nella pelle e altrove.

Sebbene gli scienziati non capiscano esattamente cosa succede, credono che il sistema immunitario, forse coinvolgendo questi autoanticorpi o cellule T, in qualche modo danneggi le arterie più piccole del corpo, chiamate arteriole. Queste arteriole danneggiate perdono liquido, che causa gonfiore. Rilasciano anche fattori chimici che stimolano le cellule chiamate fibroblasti a produrre troppo collagene, una proteina fibrosa coinvolta nella formazione di tessuto cicatriziale.

Nella pelle, questo porta ad ispessimento, indurimento e tensione. Altrove nel corpo, l’attacco autoimmune dello scleroderma può danneggiare il tratto digestivo, i rivestimenti delle articolazioni, le guaine esterne dei tendini, i muscoli (incluso il muscolo cardiaco), le parti del cuore che regolano il ritmo cardiaco, i piccoli vasi sanguigni e il rene.

Lo scleroderma è raro, colpisce circa 14 persone su 1 milione in tutto il mondo. È più comune nelle donne tra i 35 ei 54 anni. La causa è sconosciuta. Per qualche ragione, le cellule chiamate fibroblasti producono troppo tessuto cicatriziale nella pelle e negli organi di tutto il corpo.

Un numero di teorie è stato proposto per spiegare questo, tra cui anomalie nella funzione dei vasi sanguigni, proteine anormali e anticorpi in circolazione e quantità anormali di messaggeri chimici che istruiscono i fibroblasti a diventare eccessivamente attivi. Poiché lo scleroderma è più comune nelle donne durante gli anni di gravidanza, i ricercatori hanno cercato un fattore correlato alla gravidanza per spiegare perché si sviluppa lo scleroderma. Una teoria suggerisce che le cellule fetali rimanenti possono ancora circolare nel flusso sanguigno della madre decenni dopo la gravidanza e possono giocare un ruolo nell’innescare i cambiamenti autoimmuni dietro lo scleroderma. Sono stati anche proposti fattori genetici e fattori scatenanti infettivi.

Studi precedenti hanno associato lo scleroderma all’esposizione a determinate sostanze chimiche, tra cui il cloruro di vinile, le resine epossidiche, gli idrocarburi aromatici e l’ingestione di olio di colza adulterato con anilina. Alcune persone che hanno assunto il triptofano, un amminoacido che era venduto come integratore alimentare, hanno sviluppato una condizione simile alla scleroderma chiamata sindrome da eosinofilia mialgia. Poiché il triptofano è stato rimosso dal mercato, non sono stati riportati ulteriori casi di sindrome da mialgia eosinofilia. Ma il chiaro legame tra triptofano e sindrome mialgia eosinofilia e la malattia simile alla sclerodermia associata all’ingestione di olio di colza contaminata aumentano la possibilità che l’esposizione a qualcosa nell’ambiente possa scatenare lo scleroderma.

Sintomi

I sintomi di sclerodermia variano da persona a persona e possono includere:

Fenomeno di Raynaud. Nelle persone con questa condizione, i vasi sanguigni delle dita delle mani e dei piedi, e talvolta nella punta del naso e delle orecchie, improvvisamente si restringono. L’area diventa bianca o blu e diventa fredda e insensibile. Questo è seguito da una vampata di rossore quando l’area si scalda di nuovo, spesso insieme a dolore o formicolio. Il fenomeno di Raynaud può essere innescato dall’esposizione al freddo o alle vibrazioni o dallo stress emotivo.
Sintomi della pelle Possono esserci gonfiore delle dita, delle mani, degli avambracci e del viso e talvolta dei piedi e delle gambe. Questo è seguito da un ispessimento e una tensione della pelle che possono limitare il movimento del corpo. Ci possono anche essere:
- Ulcere della pelle
- Pelle più chiara o più scura del solito
- Perdita di capelli
- Secchezza della pelle anormale, tra cui secchezza vaginale
- Depositi di calcio nella pelle (calcinosi sottocutanea)
- Piccole macchie rosse causate da gonfiore localizzato di minuscoli vasi sanguigni (teleangectasie)
Giunti. Le articolazioni possono gonfiarsi e diventare dolorose e rigide.
Muscoli. I muscoli possono indebolirsi ei tendini possono diventare anormalmente spessi, causando dolore e movimento articolare limitato.
Apparato digerente. Quando lo scleroderma coinvolge l’esofago, può causare una sensazione di pienezza o di bruciore (bruciore di stomaco) nella parte superiore dell’addome o dietro lo sterno, insieme con difficoltà a deglutire o tenere il cibo giù. Altri sintomi digestivi comprendono gonfiore, stitichezza, dolore addominale inferiore o difficoltà nel controllare i movimenti intestinali.
Polmoni. I sintomi possono includere mancanza di respiro, specialmente quando ci si allena e una tosse secca che non espelle l’espettorato o il muco.
Cuore. I problemi possono includere dolore al petto, ritmi cardiaci anormali e insufficienza cardiaca.
Reni. Il danno renale può portare ad alta pressione sanguigna, mal di testa, convulsioni e troppo poco urina prodotta.
Altri sintomi Altri sintomi possono includere secchezza degli occhi e della bocca, episodi improvvisi di dolore facciale grave (nevralgia del trigemino) e impotenza.

Più del 95% delle persone con sclerodermia ha sia il fenomeno di Raynaud che l’ispessimento cutaneo (chiamato anche sclerodattilia quando le dita sono coinvolte). Inoltre, quelli con sclerodermia limitata tendono ad avere teleangectasie, una collezione di vasi sanguigni dilatati sotto la pelle (85% dei pazienti); problemi digestivi che coinvolgono l’esofago (80%); e calcinosi (50%), spesso chiamata sindrome CREST (calcinosi, Raynaud, malattia esofagea, sclerodattilia e teleangiectasia). L’alta pressione nei vasi sanguigni attorno al polmone (una condizione grave chiamata ipertensione polmonare) si sviluppa in circa il 15% delle persone con sclerodermia limitata.

Oltre ad avere il fenomeno di Raynaud e l’ispessimento della pelle, le persone con la forma diffusa di scleroderma possono avere sintomi digestivi che coinvolgono l’esofago (80%), sintomi articolari (70%), debolezza muscolare (50%), sintomi polmonari (40%) e insufficienza cardiaca (30%).

Diagnosi

Il medico ti informerà sui tuoi sintomi e esaminerà la tua pelle, specialmente su dita, mani e viso. Se il medico sospetta di avere lo sclerodermia, potrebbe decidere di eseguire esami del sangue e delle urine. Occasionalmente, può essere raccomandata una biopsia cutanea durante la quale un piccolo campione di pelle viene rimosso ed esaminato in laboratorio. Se lo scleroderma colpisce organi interni come cuore, polmoni o organi digestivi, possono essere necessari una radiografia del torace e altri esami.

Durata prevista

Lo scleroderma è una malattia cronica (di lunga durata). Sebbene i sintomi possano andare e venire col passare del tempo, le varie forme di questa malattia di solito durano una vita. Il gonfiore della pelle che accade prima può durare per alcune settimane o mesi. Questo è seguito da un ispessimento graduale della pelle e da altri cambiamenti della pelle. Nella forma diffusa della malattia, i sintomi della pelle tendono a raggiungere il picco entro tre anni, quindi stabilizzarsi o addirittura migliorare. Se i cambiamenti della pelle avvengono più rapidamente, c’è spesso un rischio maggiore che anche gli organi interni vengano danneggiati. Nella sclerodermia limitata, i sintomi della pelle tendono a peggiorare molto lentamente per un periodo di molti anni.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire lo scleroderma.

Trattamento

Non esiste attualmente un trattamento per la sclerodermia che sia efficace in modo affidabile. Una serie di farmaci sono stati sperimentati o in fase di sviluppo per il trattamento della sclerodermia. Tra i farmaci più comunemente prescritti per lo scleroderma sono:

Ciclofosfamide (Cytoxan, Neosar) diminuisce anche l’attività del sistema immunitario, e ha dimostrato di migliorare leggermente la funzione polmonare quando usato insieme a corticosteroidi nelle persone con infiammazione nei polmoni. I rischi associati a questo potente farmaco (compresa l’infezione, il sanguinamento dalla vescica e un aumentato rischio di cancro) richiedono che il suo uso sia altamente selettivo e strettamente monitorato.
glucocorticoidi può essere usato per alleviare l’infiammazione della membrana che circonda il cuore (pericardite), l’artrite e l’infiammazione dei muscoli (miosite). Tuttavia, questi farmaci possono anche avere seri effetti collaterali, inclusa la possibilità che possano aumentare la pressione sanguigna e peggiorare la funzionalità renale nelle persone con sclerodermia.
Farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) può essere utile per l’infiammazione delle articolazioni e dei tendini.
D-penicillamina (Cuprimine) diminuisce l’attività del sistema immunitario e si pensa che interferisca con la produzione di collagene. Alcuni studi suggeriscono che la D-penicillamina può ridurre l’ispessimento cutaneo e prevenire il danno d’organo in alcuni pazienti, ma il suo tasso di successo complessivo non è elevato. Può anche causare gravi effetti collaterali che danneggiano i reni e le cellule del sangue. Viene usato molto meno adesso rispetto al passato per curare lo scleroderma.
diuretici incoraggiare il corpo a rilasciare liquidi in eccesso come l’urina. Sono usati per alleviare il gonfiore delle mani e dei piedi.
Omeprazolo (Prilosec) o farmaci correlati può essere abbastanza efficace per il bruciore di stomaco correlato alla malattia esofagea.
Bosentan (Tracleer) o epoprostenolo (Flolan) può essere efficace per l’ipertensione polmonare. Questi farmaci possono anche migliorare i sintomi del fenomeno di Raynaud.
Inibitori dell’enzima di conversione dell’angiotensina (ACE), come enalapril (Vasotec), lisinopril (Prinivil o Zestril) o captopril (Capoten), abbassare la pressione sanguigna e può proteggere il rene in persone con sclerodermia.

Talvolta si raccomandano altri farmaci immunosoppressivi, incluso il metotrexato o il micofenolato. Una terapia sperimentale promettente per le malattie gravi è l’immunosoppressione ad alte dosi con trattamento con cellule staminali.

Molti pazienti trovano sollievo dal fenomeno di Raynaud limitando la loro esposizione al freddo e indossando indumenti caldi, in particolare guanti e calze. Altri trovano che l’esercizio fisico regolare, la fisioterapia, il massaggio della pelle e gli unguenti idratanti aiutano i sintomi della pelle. Se la pelle secca diventa ulcerata e infetta, possono essere necessari antibiotici.

Per i casi più gravi, i farmaci possono essere necessari. Questi includono bloccanti dei canali del calcio come amlodipina (Norvasc), nifedipina (Procardia, Adalat) o diltiazem (Cardizem), idralazina (Apresolina), prazosina (Minipress), losartan (Cozaar), sildenafil (Viagra) o tadalafil (Cialis). Ognuno di questi farmaci può avere effetti collaterali che ne limitano l’uso.

In alternativa ai farmaci, alcuni pazienti scelgono il biofeedback o le iniezioni chiamate blocchi nervosi. Queste iniezioni vengono somministrate in anestesia locale vicino al collo, all’ascella o alla mano e di solito vengono eseguite solo dopo che altri approcci non hanno funzionato. Le iniezioni interrompono temporaneamente o permanentemente i segnali nervosi verso i vasi sanguigni. Rimuovendo i segnali nervosi che indicano un’arteria da stringere, le arterie possono dilatare e migliorare il flusso sanguigno.

I pazienti sono anche esortati a non fumare e ad evitare droghe da strada e alcuni farmaci da prescrizione, inclusi beta-bloccanti, anfetamine, cocaina ed ergotamina (Gynergen e altri marchi).

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se pensate di avere episodi del fenomeno di Raynaud o altri sintomi di sclerodermia, specialmente se siete una donna in età fertile.

Prognosi

Mentre molte persone con sclerodermia vivono per una vita lunga e piena, il tasso di mortalità è aumentato fino a otto volte per malattia diffusa e due volte per malattia limitata. Ipertensione polmonare e malattia cutanea diffusa sono fattori di rischio per prognosi infausta. Tuttavia, la longevità di questa malattia sembra migliorare nel tempo. La sua rarità e variabilità rendono difficile prevedere con precisione la prognosi in un individuo con sclerodermia.