Che cos’è?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) provoca una lenta degenerazione delle cellule nervose (chiamate motoneuroni) che controllano i movimenti dei muscoli. Di conseguenza, le persone con SLA perdono gradualmente la capacità di controllare i propri muscoli. Fortunatamente, la loro capacità di pensare e ricordare le cose di solito non ne risente. La SLA è anche conosciuta come la malattia di Lou Gehrig, dopo il famoso giocatore statunitense di baseball che ha sviluppato la malattia.
Ci sono diverse malattie oltre alla SLA che gradualmente distruggono i motoneuroni (chiamati malattie del motoneurone), sebbene la SLA sia la malattia del motoneurone più comune. Le diverse malattie hanno differenti prognosi.
La causa della SLA rimane sconosciuta. La SLA colpisce generalmente pazienti di età compresa tra i 50 e i 70 anni. Colpisce gli uomini un po ‘più spesso delle donne. Alcuni casi sembrano essere ereditati. Alcuni geni possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
Sintomi
I sintomi di SLA includono:
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Debolezza muscolare e deperimento (atrofia) in:
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Braccia e gambe
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Torso
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Muscoli respiratori
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Gola e lingua
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La debolezza di solito inizia tra le braccia e le gambe. Col tempo peggiora lentamente.
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Spasmi muscolari, crampi, rigidità e muscoli che si stancano facilmente
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Discorso rallentato che diventa progressivamente più difficile da capire
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Difficoltà a respirare e deglutire; soffocamento
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Perdita di peso a causa di:
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Rottura del muscolo
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Cattiva alimentazione causata da problemi di deglutizione
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Scoppi involontari di risate o pianti
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Cambiamenti nel modo in cui la persona cammina. Alla fine, perdita della capacità di camminare.
Diagnosi
Il medico chiederà informazioni sulla tua storia clinica e svolgerà un esame fisico per cercare i seguenti segni:
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Una perdita di massa muscolare e debolezza muscolare, in particolare nelle braccia e nelle gambe
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Contrazioni muscolari
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Spasticità. Le braccia o le gambe resistono all’essere mossi da qualcun altro.
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Riflessi tendinei anormali
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Il segno di Babinski. La punta si muove verso l’alto quando la pianta del piede viene accarezzata.
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Difficoltà a respirare profondamente dentro e fuori
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Debolezza facciale
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Biascicamento
Il medico verificherà anche se sono stati interessati:
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Il tuo senso di dolore, tocco, calore
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Movimento degli occhi
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Processi di pensiero più elevati, come:
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Percezione
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Ragionamento
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Giudizio
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Immaginazione
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Non esiste un singolo risultato del test che confermi una diagnosi di SLA. Il medico diagnosticherà la SLA in base all’esame e escludendo altre cause dei sintomi.
L’elettromiografia (EMG) verifica come i segnali elettrici viaggiano lungo i nervi verso i muscoli. Questo test può essere anormale in SLA.
Poiché altre condizioni neurologiche oltre alla SLA possono causare sintomi simili, a volte vengono fatti altri tipi di studi per cercare di diagnosticare queste altre condizioni neurologiche:
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Analisi del sangue
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Analisi del liquido spinale
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Scansioni con risonanza magnetica (MRI)
Un neurologo è di solito il medico che diagnostica la SLA. Un neurologo è un esperto in malattie del sistema nervoso. Se il tuo medico sospetta la SLA, lui o lei dovrebbe indirizzarti a un neurologo per la valutazione.
Durata prevista
Le persone con SLA vivono in media da tre a cinque anni dopo l’inizio dei sintomi. La maggior parte muore per incapacità di respirare o per infezioni polmonari. Le infezioni polmonari tendono a verificarsi quando la respirazione è compromessa per lunghi periodi di tempo. Le persone con altre malattie dei motoneuroni che a volte sono confuse con la SLA possono vivere più a lungo da tre a cinque anni dopo l’inizio dei sintomi.
Prevenzione
Non c’è modo di prevenire la SLA.
Trattamento
Non esiste una cura per la SLA.
Riluzole (Rilutek) è l’unico farmaco approvato dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense per la SLA. È stato in grado di prolungare la sopravvivenza in alcune persone. Molti altri trattamenti sono stati provati, ma non hanno funzionato. Molti nuovi trattamenti sono sotto inchiesta.
Un certo numero di farmaci può aiutare a gestire i sintomi della SLA. Ad esempio, farmaci per il dolore e rilassanti muscolari possono aiutare con spasticità muscolare dolorosa.
Sono disponibili dispositivi meccanici per facilitare l’autoassistenza per le persone con SLA. Gli esempi includono sussidi per vestirsi e utensili speciali per mangiare. Un bastone o un deambulatore può aiutare i pazienti che hanno difficoltà a camminare.
I pazienti dovrebbero considerare l’opzione di utilizzare un respiratore meccanico se non riescono a respirare da soli. La ventilazione artificiale può aiutare alcuni pazienti a sopravvivere per anni. Ma molti pazienti scelgono di non essere tenuti in vita in uno stato di totale paralisi.
I pazienti con SLA dovrebbero discutere questo problema con i loro medici all’inizio della malattia. In questo modo, le decisioni sulla rianimazione di emergenza possono essere prese in base ai desideri del paziente in caso di problemi respiratori potenzialmente letali.
Il supporto emotivo è fondamentale. Gran parte di questo supporto può essere fornito dagli amici e dalla famiglia del paziente. Ma un consulente qualificato o uno psicoterapeuta può anche essere una risorsa preziosa.
Quando chiamare un professionista
Rivolgiti al più presto al tuo medico se sviluppi debolezza muscolare inspiegabile o difficoltà a controllare i tuoi movimenti. Questo è particolarmente importante se il paziente parla, respira o deglutisce.
Prognosi
La SLA colpisce infine i muscoli che regolano la respirazione, la deglutizione e altre funzioni cruciali del corpo. Di conseguenza, la SLA alla fine porta alla morte.
La ricerca attiva continua nelle cause e nel trattamento della SLA.