Sclerosi multipla

Che cos’è?

La sclerosi multipla (SM) è una malattia neurologica che colpisce il cervello e il midollo spinale. I sintomi della malattia sono intermittenti (vanno e vengono). O la SM può essere progressiva. Ciò significa che peggiora nel tempo.

Le cellule nervose chiamate neuroni inviano lunghe “dita” chiamate assoni. Gli assoni di un neurone inviano segnali a un altro neurone che potrebbe essere molto lontano. Una sostanza chiamata mielina normalmente è avvolta attorno agli assoni. La mielina aiuta l’assone a trasmettere i segnali da un neurone all’altro.

Nella SM, l’infiammazione danneggia sia i neuroni che la mielina. Questo disturba o rallenta i segnali nervosi. L’infiammazione lascia anche aree di cicatrici chiamate sclerosi.

La distruzione dei segnali nervosi provoca una varietà di sintomi. La SM può influenzare la visione di una persona, la capacità di spostare parti del corpo e la capacità di provare sensazioni (come dolore e tatto).

In un tipo comune di SM, i sintomi di solito vanno e vengono. I periodi in cui i sintomi improvvisamente peggiorano sono chiamati ricadute. Si alternano a periodi in cui i sintomi migliorano, chiamati remissioni.

Molte persone hanno una lunga storia di attacchi di SM per diversi decenni. In questi casi, la malattia può peggiorare in “passaggi”, quando si verificano gli attacchi. Per gli altri, la malattia peggiora costantemente. In una minoranza di pazienti, la SM causa relativamente pochi problemi.

Gli scienziati ritengono che la SM sia una malattia autoimmune. Ciò significa che il sistema immunitario attacca erroneamente il proprio corpo. In questo caso, il corpo attacca le guaine mieliniche dei nervi.

Diversi virus sono stati collegati alla SM. Ma non sono le cause provate della malattia. La febbre, altri stress fisici o emotivi possono contribuire a una riacutizzazione dei sintomi. I tempi, la durata e il danno degli attacchi di SM sono imprevedibili.

I sintomi della SM iniziano di solito prima dei 40 anni, ma possono comparire in età avanzata. Le donne hanno più probabilità degli uomini di ottenere la SM. Avere un parente stretto con la SM aumenta le possibilità di sviluppare la malattia.

Sintomi

I sintomi della SM variano a seconda di quali aree del cervello e del midollo spinale sono interessate.

La SM può causare:

Perdita improvvisa di visione
Visione offuscata o doppia
Biascicamento
Goffaggine, specialmente da un lato
Andatura instabile
Perdita di coordinamento
Mano tremante
Estrema stanchezza
Sintomi facciali inclusi intorpidimento, debolezza o dolore
Perdita di controllo della vescica o incapacità di svuotare la vescica
Formicolio, intorpidimento o sensazione di costrizione alle braccia, alle gambe o altrove
Debolezza o pesante sensazione nelle braccia o nelle gambe
Convulsioni (in circa il 2% dei pazienti con SM)

Diagnosi

Il medico cercherà segni di problemi neurologici. Questi includono:

Diminuisci la nitidezza (acutezza) della tua visione
I tuoi occhi non lavorano in modo coordinato
Difficoltà a camminare
Difficoltà nel coordinare i movimenti del corpo
Debolezza muscolare su un lato o in una parte del tuo corpo
Mani tremanti
Perdita di sensibilità

Per confermare la diagnosi, il medico probabilmente prescriverà una scansione di risonanza magnetica (MRI). La risonanza magnetica può rilevare l’infiammazione e la distruzione della guaina mielinica nel cervello e nel midollo spinale.

Altri possibili test diagnostici includono:

Un esame oculistico dettagliato da parte di un oftalmologo.
Test speciali chiamati potenziali evocati. Questi test registrano l’attività elettrica nel cervello in risposta a stimoli, come lampi di luce.
Puntura lombare (spinale) per ottenere liquido spinale. Il liquido spinale può mostrare tipi anormali di proteine del sistema immunitario chiamate “bande oligoclonali”. Questo è un dato caratteristico nella SM.

Durata prevista

La SM è una malattia che dura tutta la vita. Può seguire uno dei diversi modelli.

I tre modelli più comuni osservati nei pazienti con SM sono:

SM recidivante remittente. Ci sono ricadute (episodi in cui i sintomi peggiorano improvvisamente), seguiti da remissioni (periodi di recupero). Tra le recidive, la condizione del paziente di solito è stabile, senza deterioramento.

Questo tipo rappresenta la stragrande maggioranza dei casi all’esordio della malattia. Circa la metà delle persone con SM recidivante remittente entrano in una fase progressiva secondaria (descritta di seguito) nel tempo.
MS progressiva primaria. I sintomi peggiorano gradualmente e continuamente. Non ci sono episodi di ricadute e remissioni.
MS progressiva secondaria. Qualcuno che in origine aveva SM recidivante remittente inizia ad avere un graduale deterioramento della funzione nervosa. Questo può accadere con o senza ricadute. Se si verificano recidive, si chiama MS “recidivante progressiva”.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la SM.

Trattamento

Non esiste una cura per la SM.

Ci sono due tipi di trattamenti. Un tipo modifica il sistema immunitario per sopprimere la malattia. L’altro tipo migliora i sintomi della SM.

I sintomi della SM che possono essere migliorati con i farmaci includono:

Fatica – I sentimenti di sfinimento sono comuni nelle persone con SM.
La spasticità – La rigidità e gli spasmi muscolari possono essere invalidanti per i pazienti con SM con danno al midollo spinale.
Disfunzione della vescica – La disfunzione della vescica è comune nei pazienti con danno midollare da SM.
Depressione – Questo è un problema comune per i pazienti con SM.
Sintomi neurologici – I farmaci antiepilettici riducono il rischio di ripetute convulsioni. Possono anche ridurre altri sintomi neurologici scomodi che si verificano durante gli attacchi di SM.

I trattamenti che sopprimono la malattia includono:

Farmaci corticosteroidi – Questi sono il trattamento principale per le recidive della SM. Spesso vengono dati direttamente in una vena. I corticosteroidi sembrano accorciare la lunghezza delle recidive della SM e possono accelerare il recupero in un attacco. Ma il loro effetto a lungo termine sul decorso della malattia non è noto.
Interferone beta – Viene usato principalmente per trattare la SM recidivante. Sono disponibili diverse formulazioni di interferone beta, somministrate come iniezione nel muscolo o sotto la pelle. Gli studi hanno dimostrato che l’interferone beta può ridurre la frequenza delle recidive della SM. Può anche ridurre il rischio di progressione della malattia e disabilità.
Glatiramer acetato (Copaxone) – Questo farmaco è un trattamento alternativo per la SM recidivante. Alcuni medici raccomandano questo farmaco quando l’interferone beta:
- Non può essere usato
- È stato usato ma non è più efficace
- Non è tollerato bene
Altri esperti lo prescrivono come terapia iniziale. Può essere usato in altri modelli di SM. Ma la sua efficacia complessiva per loro è meno chiara.
Natalizumab (Tysabri) – Questo trattamento può essere prescritto quando altri trattamenti falliscono o non sono tollerati. Il farmaco blocca le cellule immunitarie provenienti dal sangue per attaccare i neuroni dall’entrare nel tessuto del sistema nervoso.

Raramente, il natalizumab può causare una complicanza molto grave: una malattia del cervello degenerativa e potenzialmente fatale.
Altri farmaci immuno-modificanti – Altri farmaci che calmano l’aggressivo attacco del sistema immunitario ai neuroni mostrano anche la promessa: fingolimod, teriflunomide, alemtuzumab, dimetilfumarato, daclizumab, laquinimod, ocrelizumab.

Quando chiamare un professionista

Chiamare immediatamente il medico se si hanno sintomi di SM.

Prognosi

Una minoranza di persone con SM ha una forma relativamente innocua della malattia. Ma la maggior parte dei pazienti soffre di disabilità neurologiche nel tempo.

La SM è una malattia progressiva che può durare per decenni. Il grado di progressione ed eventuale disabilità varia da paziente a paziente.