Sindrome del QT lungo

Che cos’è?

La sindrome del QT lungo è una condizione ereditaria non comune, il che significa che è causata dai geni trasmessi dai tuoi genitori. L’attività elettrica delle cellule cardiache è controllata da un insieme di canali che pompano minerali, come il sodio e il potassio, dentro e fuori le cellule. Se erediti i geni che causano alterazioni in questi canali, può influenzare l’azione delle cellule cardiache.

Normalmente, un impulso elettrico inizia nel nodo del seno, situato nella camera superiore del cuore. L’impulso elettrico viaggia quindi verso le camere inferiori del cuore, chiamate ventricoli, causando la contrazione delle cellule muscolari dei ventricoli. Questa contrazione fa sì che il sangue scorra dal tuo cuore, come il modo in cui spremere un palloncino riempito d’acqua, ma non legato in alto, fa sì che l’acqua schizzi fuori la parte superiore.

Le cellule del muscolo cardiaco poi si rilassano. Durante questa fase di rilassamento, le cariche elettriche delle cellule devono essere recuperate.

Ci sono normali quantità di volte per ciascuna di queste fasi del battito cardiaco, chiamate intervalli. Un test chiamato elettrocardiogramma (ECG) può mostrare quanto tempo impiega l’impulso a passare attraverso alcune sezioni del cuore, e quanto tempo ci vuole per recuperare le cellule del muscolo cardiaco nei ventricoli. Il tempo di recupero è noto come intervallo QT.

L’intervallo QT dura solo una frazione di secondo; normalmente dura circa un terzo di un intero battito cardiaco. Nelle persone con sindrome del QT lungo, l’intervallo dura più a lungo di quanto dovrebbe perché le cellule del muscolo cardiaco hanno difficoltà a prepararsi per la successiva contrazione.

Un intervallo QT prolungato non causa sintomi. Tuttavia, il ritardo nella ricarica sconvolge i tempi elettrici del cuore. Questo rende il cuore più probabilità di sviluppare anormali ritmi cardiaci, chiamati aritmie. A volte queste aritmie possono essere pericolose, anche mortali.

Le persone con sindrome QT lunga potrebbero non mostrare sempre un intervallo QT anomalo su un ECG. Molti fattori diversi possono influenzare il tempo di recupero anche delle cellule cardiache normali. A volte lunghi intervalli QT si verificano solo durante l’esercizio fisico, in momenti di intensa emozione o dopo essere stati spaventati.

La sindrome ereditaria del QT lungo non è così comune come un prolungato intervallo QT causato da un farmaco o da uno squilibrio di alcuni minerali nel flusso sanguigno. Più di 50 farmaci sono noti per allungare l’intervallo QT e sconvolgere il ritmo cardiaco.

Le due sindromi QT ereditarie meglio comprese sono la sindrome di Romano-Ward e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. Dei due, la sindrome di Romano-Ward è più comune. È una condizione ereditaria autosomica dominante – significa che puoi avere un QT lungo se erediti un gene anormale da entrambi i genitori. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è rara. Le persone con questa sindrome hanno un intervallo QT molto lungo e sono anche sorde. La sindrome di Jervell e Lange-Nielsen è una condizione ereditaria autosomica recessiva – il che significa che è necessario ereditare due geni anormali, uno da ciascun genitore, per ottenere questa sindrome.

Sintomi

Nella maggior parte delle persone, un intervallo QT prolungato non causa alcun sintomo. La preoccupazione è che possa portare ad un ritmo cardiaco anormale (aritmia), che può essere in pericolo di vita. Le aritmie possono anche causare svenimenti e mancanza di respiro.

Diagnosi

La diagnosi viene di solito effettuata dopo che hai avuto un ECG standard che mostra un intervallo QT lungo. Il medico potrebbe ordinare questo test se ha una storia familiare di sindrome del QT lungo o una storia familiare di morte improvvisa. Il QT prolungato può anche essere identificato quando una persona ha un ECG per qualche altro motivo non correlato.

Poiché la sindrome del QT lungo non sempre crea più lunghi degli intervalli QT normali per tutto il tempo, è possibile che il tuo ECG sia normale anche se hai intervalli QT prolungati in altri momenti. Se il medico sospetta che questo è il caso, potrebbe essere richiesto di indossare un monitor Holter.

Come un ECG, un monitor Holter registra i segnali elettrici del tuo cuore. Il dispositivo è piccolo, portatile e può stare in tasca. Un tecnico applicherà degli elettrodi sulla pelle del torace e li collegherà ai fili collegati al monitor. Indossi il monitor per 24 o 48 ore, mentre svolgi le normali attività. Inoltre, tieni un diario annotando quando hai dei sintomi.

Poiché alcune persone hanno solo intervalli QT lunghi quando si allenano, potrebbe essere richiesto di camminare o correre su un tapis roulant mentre si è collegati a una macchina ECG. Questo è spesso chiamato stress test. Se non riesci ad allenarti, potresti ricevere un’iniezione di medicina che ti fa lavorare il cuore e battere forte, come se stessi facendo esercizio fisico.

Il medico esaminerà anche voi e chiederà informazioni sui farmaci che assumete, compresi farmaci da banco, erbe e integratori e droghe illegali. Lui o lei cercherà i segni di condizioni che possono abbassare i livelli ematici di potassio e magnesio, come i disturbi alimentari anoressia nervosa e bulimia, eccesso di vomito o diarrea e alcuni disturbi della tiroide.

I test genetici per la sindrome del QT lungo possono essere raccomandati in determinate situazioni, ad esempio se molte persone nella tua famiglia ne hanno. Il test genetico è semplice da fare, si tratta solo di somministrare un campione di sangue.

Durata prevista

La sindrome ereditaria del QT lungo non scompare. Se hai un lungo intervallo QT causato da un farmaco che stai assumendo o da uno squilibrio minerale, molto probabilmente andrà via una volta smesso di prendere il farmaco o di trattare lo squilibrio. Si noti che se un tipo di farmaco causa un QT prolungato, altri farmaci che influiscono sull’intervallo QT probabilmente influiranno sullo stesso modo. Chiedi al tuo dottore su questo ogni volta che inizi un nuovo farmaco.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la sindrome ereditaria del QT lungo. Tuttavia, le persone con la sindrome ereditaria vogliono evitare l’assunzione di farmaci che possono rendere il QT ancora più lungo di quanto non sia naturalmente. Mangiare abbastanza cibo e una dieta equilibrata può prevenire squilibri minerali che possono allungare l’intervallo QT.

Chiunque inizi un nuovo farmaco dovrebbe verificare con un farmacista o un medico le potenziali interazioni con i farmaci attuali. Questo include persone che non hanno alcuna storia di intervalli QT lunghi. Alcune combinazioni di farmaci possono prolungare in modo significativo l’intervallo QT, il che aumenterebbe il rischio di aritmia.

Trattamento

Il trattamento per le persone con sindrome del QT lungo ereditato generalmente non riduce la durata dell’intervallo QT. Ma può ridurre notevolmente il rischio di battiti cardiaci anormali e svenimenti pericolosi per la vita. La maggior parte delle persone con sindrome del QT lungo ereditata assume beta-bloccanti, che impediscono al cuore di battere velocemente durante l’esercizio fisico o eventi stressanti.

Se i sintomi si manifestano quando ti alleni o sei sotto stress, è meglio evitare esercizi molto faticosi e tenere a bada lo stress. Esercizi di respirazione, meditazione e yoga sono tutti modi per aiutare a gestire lo stress. Il medico può anche suggerire di mangiare cibi ricchi di potassio, come le banane, o di assumere integratori di potassio.

Se sei svenuto o hai sviluppato pericolosi ritmi cardiaci a causa della lunga sindrome del QT, allora sei più a rischio di avere serie complicazioni dalla sindrome. Il medico può suggerire di sottoporsi a un intervento chirurgico per impiantare un pacemaker o un defibrillatore cardioverter impiantato nel torace. Questi dispositivi monitorano il ritmo cardiaco e forniscono correnti elettriche al cuore quando rilevano un ritmo cardiaco anormale.

Un’altra opzione chirurgica consiste nell’avere una procedura in cui i nervi che spingono il cuore a battere più velocemente in risposta allo stress fisico o emotivo vengono tagliati. Dopo l’intervento, è molto meno probabile che si sviluppino pericolosi ritmi cardiaci in risposta allo stress o all’esercizio fisico.

Quando chiamare un professionista

Rivolgersi al proprio medico se si verificano svenimenti, aritmie o mancanza di respiro inspiegabile.

Prognosi

La cosa spaventosa della sindrome del QT lungo è che può causare la morte improvvisa in persone altrimenti sane. Ma le persone che hanno scoperto di avere un intervallo QT lungo possono ridurre significativamente il rischio di aritmia evitando cose che potrebbero rendere l’intervallo QT più lungo, come lo stress e un intenso esercizio fisico. Chiedi al tuo medico un consiglio su quanto e quali tipi di esercizio sono i migliori per te.

Farmaci come i beta-bloccanti e l’impianto chirurgico di un defibrillatore di pacemaker possono migliorare notevolmente la prognosi.