Sindrome di Down

Che cos’è?

La sindrome di Down è un disturbo causato da un problema con i cromosomi – i pezzi di DNA che hanno il progetto per il corpo umano. Normalmente una persona ha due copie di ciascun cromosoma, ma una persona con sindrome di Down ha tre copie del cromosoma 21. La condizione è anche chiamata trisomia 21.

In alcuni casi, la copia in più fa parte di un altro cromosoma (traslocazione) o si trova solo in alcune delle cellule della persona (mosaicismo).

Il DNA extra rende le caratteristiche fisiche e mentali della sindrome di Down, che includono una piccola testa appiattita nella parte posteriore; occhi a mandorla; pieghe extra della pelle agli angoli degli occhi; orecchie piccole, naso e bocca; lingua dall’aspetto grandioso; bassa statura; piccole mani e piedi; e un certo grado di disabilità mentale.

La sindrome di Down colpisce circa 1 su 800 nati. È il problema cromosomico più comune osservato nelle nascite.

Sintomi

Oltre alle caratteristiche fisiche caratteristiche e alle diminuite capacità mentali, altri problemi di salute sono frequentemente osservati nelle persone con sindrome di Down. Questi includono:

• Deficit uditivo

• Problemi di cuore

• Anomalie intestinali

• Problemi agli occhi

• Bassi livelli di ormone tiroideo

• Problemi scheletrici come instabilità articolare

• Scarso aumento ponderale nei neonati

• Anomalie renali e del tratto urinario

Le persone con sindrome di Down sviluppano la leucemia più spesso di quelle senza il disturbo e hanno maggiori probabilità di sviluppare infezioni, problemi con il sistema immunitario, disturbi della pelle e convulsioni.

I neonati con sindrome di Down di solito si sviluppano più lentamente rispetto ad altri bambini della stessa età, sebbene si osservi un’ampia variazione. Lo sviluppo del linguaggio è in genere molto più lento, così come lo sviluppo motorio. La loro forza del corpo può sembrare un po ‘debole. Ad esempio, la maggior parte dei bambini cammina tra i 12 ei 14 mesi di età, ma i bambini con sindrome di Down camminano tra i 15 ei 36 mesi.

Diagnosi

La sindrome di Down è spesso sospettata alla nascita in base all’aspetto fisico. La diagnosi di solito è confermata da un esame del sangue per esaminare i cromosomi. Ulteriori test possono essere fatti, tra cui radiografie del torace, ecocardiografia e un elettrocardiogramma, per verificare problemi cardiaci. A volte si eseguono anche studi a raggi X del tratto gastrointestinale.

In alcuni casi, la sindrome di Down è sospettata durante la gravidanza dai risultati di un’ecografia fetale e da un’analisi del sangue che misura i livelli di tre sostanze chimiche (un test a “triplo schermo”) nel sangue di una donna incinta. Se questi risultati sono anormali, ulteriori test possono essere fatti per aiutare a diagnosticare la sindrome di Down.

Durata prevista

La sindrome di Down continua per tutta la vita.

Prevenzione

Non c’è modo di prevenire la sindrome di Down. Tuttavia, la probabilità di avere un figlio con sindrome di Down aumenta con l’aumentare dell’età della madre. Di solito alle madri più anziane vengono offerti ulteriori test di screening per trovare la sindrome di Down nell’utero (utero). Alcuni ricercatori hanno suggerito che un padre più anziano aumenta anche il rischio.

I genitori che hanno già un figlio con sindrome di Down hanno più probabilità di avere un altro bambino con lo stesso problema nelle future gravidanze. I test genetici possono aiutare a determinare la quantità di rischio.

Trattamento

Non esiste un trattamento per invertire l’anormalità genetica che causa la sindrome di Down. Tuttavia, molte delle condizioni mediche e di sviluppo associate possono essere trattate per:

• migliorare la qualità della vita della persona

• migliorare lo sviluppo del bambino, e

• aumentare la sua aspettativa di vita.

Molti operatori sanitari possono essere coinvolti nella valutazione e pianificazione del corso del trattamento per un bambino con sindrome di Down. Potrebbe essere necessaria la chirurgia per problemi cardiaci o gastrointestinali.

La terapia fisica e i servizi integrati di educazione speciale aiutano i bambini con sindrome di Down a sfruttare al massimo le loro capacità e a raggiungere il loro potenziale. I bambini con sindrome di Down di solito rispondono molto bene alla stimolazione sensoriale, esercizi per aiutare il loro controllo muscolare e attività per aiutare il loro sviluppo mentale. La scuola aiuta i bambini con sindrome di Down ad apprendere abilità sociali, accademiche e fisiche che possono consentire loro di raggiungere un livello molto alto di funzionamento e indipendenza.

Quando chiamare un professionista

La maggior parte dei casi di sindrome di Down vengono rilevati presto nella vita. Chiamate il vostro medico se sospettate che il vostro bambino abbia la sindrome di Down che non è stata diagnosticata o se avete domande sul rischio di avere un bambino con sindrome di Down.

Prognosi

Le prospettive per una persona con sindrome di Down variano con le condizioni mediche e di sviluppo che lo accompagnano. Le prospettive continuano a migliorare, in quanto gli educatori e gli operatori sanitari riconoscono l’importanza degli interventi precoci per promuovere sia la salute che lo sviluppo. I progressi nei trattamenti medici hanno notevolmente migliorato l’aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down, con la maggioranza che vive oltre i 55 anni.