Sindrome di Tourette

Che cos’è?

La sindrome di Tourette (TS) è un problema del sistema nervoso descritto per la prima volta dal neurologo francese Gilles de la Tourette più di 125 anni fa.

Il sintomo principale è tic. I tic sono movimenti improvvisi, brevi, involontari o semi-volontari (tic motori) o suoni (tic vocali).

Per fare una diagnosi di TS, una persona deve avere molti tic motori e almeno un tic vocale, che sono stati più o meno presenti per più di un anno.

Una persona che ha un tic non necessariamente avere TS. I tic sono, in effetti, relativamente comuni. Si verificano più spesso da 9 a 11 anni, fino al 10% dei bambini. Al contrario, la sindrome di Tourette completa è molto meno comune, si verifica in meno dell’1% dei bambini di età compresa tra 6 e 18. I ragazzi sono colpiti 3-4 volte più spesso rispetto alle ragazze. La TS è anche più comune nei bambini con autismo o sindrome di Asperger.

La sindrome di Tourette ha una forte componente genetica, anche se i meccanismi genetici non sono ancora noti. Come con molte altre malattie, TS probabilmente non si rivelerà una singola condizione con una causa. Piuttosto, è probabile che abbia più cause.

Se qualcuno ha TS, la probabilità che qualcun altro nella famiglia abbia tic è del 25%. Da qualche parte tra il 75 e il 90% dei gemelli identici sono interessati. I fattori ambientali giocano probabilmente un ruolo nello sviluppo di TS (ad esempio, stress o infezione), ma queste cause non sono ben definite.

La TS spesso è accompagnata da altri problemi comportamentali o emotivi, come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), disturbo ossessivo-compulsivo, difficoltà di apprendimento, disturbi dello spettro autistico, problemi del sonno, depressione e ansia.

Sintomi

I tic sono involontari e di solito improvvisi, rapidi e ripetitivi. Appaiono in una varietà di forme. Nessuna delle due persone con la sindrome di Tourette ha gli stessi sintomi.

I tic peggiorano con ansia, eccitazione, rabbia o stanchezza e possono migliorare durante l’attività di assorbimento o il sonno. Alcune persone con TS descrivono un segno di urgenza o di avvertimento prima di un tic. Potrebbero essere in grado di sopprimere brevemente i tic.

I tic possono essere semplici o complessi.

Tic motori semplici. Questi tic coinvolgono solo un gruppo muscolare. Gli esempi sono un battito di ciglia, uno strappo alla testa o un’alzata di spalle.
Tic motori complessi. Questi tic usano più gruppi muscolari. La faccia o il corpo possono contorcersi. La persona può toccare qualcuno, annusare, saltare o gesticolare.

A volte una persona farà un movimento volontario per coprire il tic, ad esempio, una spinta alla testa seguita da lisciare i capelli. I tic vocali semplici includono suoni come grugniti, abbaiare, guaire e schiarirsi la gola.

Durante i complessi tic vocali, una persona con TS può ripetere le proprie parole o ripetere le parole di un’altra persona. Parole o comportamenti osceni o socialmente inappropriati possono essere parte di un tic, che può essere piuttosto sconvolgente, ma questo probabilmente si verifica in non più del 10% dei casi.

Diagnosi

I sintomi più drammatici sono facili da notare, ma il disturbo può essere difficile da riconoscere. Le persone con un tic da lieve a moderato possono essere troppo imbarazzate per discutere dei loro problemi. I genitori e gli insegnanti di solito prestano maggiore attenzione ai problemi di comportamento, apprendimento e attenzione piuttosto che ai tic. Inoltre, a volte i tic vengono scambiati per altri problemi medici. Ad esempio, le persone potrebbero consultare un allergologo per il raffreddore o un oculista per movimenti oculari insoliti.

Il disturbo viene diagnosticato osservando i tic. Se non si verificano abbastanza frequentemente da un medico per notarli durante una visita di routine, è necessario che un familiare o un amico li descriva. Oppure, se un video è disponibile, può essere utile mostrarlo al medico. A volte, per aiutare a definire il problema, un medico chiede a un membro della famiglia di compilare un questionario. Una scala di valutazione comune è denominata Scala di gravità Tic globale di Yale.

Non c’è analisi del sangue per la sindrome di Tourette. Un esame fisico e radiografie sono normalmente normali. Un medico può anche cercare altre cause di tic, come infezioni, farmaci o traumi alla testa.

La sindrome di Tourette viene diagnosticata quando:

La persona ha più tic motori e uno o più tic vocali.
I sintomi sono stati presenti per almeno un anno.
I sintomi cominciarono prima dei 18 anni.
I tic non sono causati da un’altra malattia, una sostanza o un farmaco.

Il medico vorrà anche conoscere l’impatto dei tic sulla vita quotidiana e su altri problemi che si verificano comunemente con TS, come ossessioni, compulsioni, problemi di attenzione e apprendimento, ansia e cambiamenti di umore.

Durata prevista

I sintomi della sindrome di Tourette variano molto nel tempo. Nessuno può prevedere per quanto tempo la malattia durerà in una persona.

I primi tic possono iniziare già a partire dai 4 anni, tipicamente iniziando solo con tic motori. I sintomi di solito coinvolgono gli occhi o il volto: gli occhi lampeggiano, fanno smorfie, schiariscono la gola o tirano su col naso. I tic vocali di solito iniziano più tardi. L’intensità e la complessità dell’attività di tic spesso raggiungono picchi tra i 10 ei 12 anni. Anche senza trattamento farmacologico, la gravità di solito diminuisce durante gli anni dell’adolescenza e può scomparire nei primi anni ’20. Problemi con attenzione e comportamenti ossessivo-compulsivi possono continuare o diventare più evidenti in età adulta. Anche i bambini con i tic più gravi possono avere buoni risultati.

Prevenzione

La sindrome di Tourette non può essere prevenuta, ma la diagnosi precoce e il trattamento possono ridurre la gravità dei tic e prevenire molti dei problemi di vita causati dalla malattia.

Trattamento

Il trattamento migliore combina diversi approcci. L’obiettivo è sopprimere i tic e identificare e affrontare i problemi correlati.

Istruzione e supporto

I medici prima insegneranno una persona con TS, così come i membri della famiglia, sul decorso naturale del disturbo. Molto probabilmente i tic diminuiranno di intensità e frequenza col passare del tempo. Con un trattamento adeguato, i tic non devono compromettere la vita a scuola, al lavoro o nelle relazioni.

I gruppi di auto-aiuto possono fornire supporto e istruzione. La psicoterapia individuale può aiutare una persona con TS a far fronte a dolorosi problemi interpersonali e sentimenti di imbarazzo, bassa autostima e autocritica. Un terapeuta può aiutare i genitori a sostenere gli sforzi del figlio per controllare i comportamenti indesiderati.

Sforzi simili potrebbero essere necessari nella scuola del bambino. Con il permesso della famiglia, possono essere forniti istruzione e supporto pratico agli amministratori scolastici, insegnanti e colleghi.

Soppressione del tic

La gravità dei tic spesso può essere ridotta con farmaci, terapia comportamentale o entrambi.

La terapia comportamentale può essere utilizzata da sola o con farmaci. Una tecnica che si è dimostrata efficace si chiama allenamento di inversione dell’abitudine. Il terapeuta insegna alla persona di usare uno specifico movimento o comportamento muscolare per competere con il tic. Altre comuni tecniche comportamentali sono il rinforzo positivo, l’allenamento di rilassamento e l’auto-monitoraggio, in cui la persona impara quando è più probabile che i tic si verifichino.

Il trattamento farmacologico non può eliminare completamente i tic, quindi l’obiettivo è ridurre i tic a un livello gestibile in modo che causino meno angoscia e interferiscano meno con il funzionamento.

I medici generalmente prescrivono farmaci con meno effetti collaterali prima. Gli esempi includono clonidina (Catapres) e guanfacina, che possono essere utili quando sono presenti problemi di attenzione. Il farmaco antiansia, clonazepam (Klonopin), può anche essere usato ed è una buona partita dove c’è molta ansia.

Gli antipsicotici più vecchi, come l’aloperidolo (Haldol), si sono dimostrati efficaci se somministrati a basse dosi. Gli effetti collaterali includono sedazione, aumento di peso, secchezza delle fauci e rigidità muscolare. Recentemente, gli antipsicotici più recenti hanno dimostrato di essere efficaci in alcuni pazienti. Non è chiaro se i nuovi farmaci siano efficaci quanto quelli più vecchi, ma gli effetti collaterali potrebbero essere più facili da tollerare. Questi farmaci comprendono aripiprazolo (Abilify), risperidone (Risperdal), olanzapina (Zyprexa), ziprasidone (Geodon) e quetiapina (Seroquel). È stato anche studiato un antipsicotico antico, la flufenazina, perché potrebbe anche essere meglio tollerato rispetto all’aloperidolo.

Tutti gli antipsicotici elencati hanno effetti collaterali significativi. Pertanto, i ricercatori hanno testato una serie di altri farmaci psicotropi per la TS, tra cui atomoxetina, tetrabenazina, topiramato, baclofen e nicotina. Nessuno si è ancora dimostrato efficace come gli antipsicotici, ma vale la pena di valutarlo caso per caso.

Poiché ogni persona con tic è un po ‘diversa, potrebbe essere necessario provare un certo numero di farmaci diversi prima di trovare quello che funziona meglio e ha il minor numero di effetti collaterali.

Per i casi più gravi che non rispondono ad altri trattamenti, i ricercatori hanno trattato pazienti TS utilizzando la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica che è stata efficace per altri disturbi del movimento. Questo trattamento prevede l’intervento chirurgico per posizionare piccoli elettrodi in aree cerebrali che si ritiene siano coinvolte nella generazione di tic TS. È ancora considerato sperimentale nel trattamento della sindrome di Tourette.

Trattare altri disturbi

Cercare un trattamento per altri disturbi psichiatrici quando compaiono. Questi disordini coesistenti possono effettivamente influenzare il funzionamento di una persona e causare più sofferenza dei tic stessi. I più comuni disturbi correlati sono l’ADHD e il disturbo ossessivo-compulsivo. I sintomi della TS possono migliorare con il trattamento per problemi di apprendimento, problemi relazionali, emicrania, depressione o ansia.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico o il pediatra di vostro figlio se movimenti involontari o suoni si verificano per più di poche settimane o mesi. Il medico può indirizzarti a uno specialista se i tic sono molto frequenti o gravi o se ci sono altri problemi emotivi o comportamentali associati.

Prognosi

La maggior parte delle persone con sindrome di Tourette sperimenta un miglioramento significativo nella tarda adolescenza o nei primi anni ’20. Alcuni problemi associati, come il disturbo ossessivo-compulsivo e i problemi di attenzione, possono persistere nell’età adulta e richiedono un trattamento a lungo termine.