Sindromi mielodisplastiche

Che cos’è?

Sindromi mielodisplastiche (MDS) sono malattie in cui il midollo osseo non produce abbastanza globuli sani. Il midollo osseo è la parte morbida e interna delle ossa. Normalmente, produce tre tipi di cellule del sangue:

• globuli rossi, che trasportano ossigeno

• globuli bianchi, che combattono infezioni e malattie

• piastrine, che aiutano a prevenire il sanguinamento causando la coagulazione del sangue.

Il midollo osseo in buona salute rende le cellule immature chiamate cellule staminali che si sviluppano nei globuli rossi e bianchi e nelle piastrine.

In MDS, il midollo osseo non può produrre abbastanza del giusto tipo di cellule del sangue. Queste cellule anormali o muoiono nel midollo osseo o subito dopo entrano nel flusso sanguigno. Di conseguenza, le persone con MDS non hanno abbastanza globuli sani e si dice che abbiano un basso numero di globuli rossi. Questo può portare a:

• anemia, causata da un numero insufficiente di globuli rossi

• infezioni, causate da un numero insufficiente di globuli bianchi (una condizione nota come leucopenia o neutropenia)

• sanguinamento e lividi, causati da non abbastanza piastrine (una condizione nota come trombocitopenia).

Molti esperti considerano la MDS uno stadio precoce del cancro. In circa il 30% dei pazienti, la malattia si svilupperà in leucemia mieloide acuta (AML), un tumore delle cellule del midollo osseo.

Nella maggior parte dei casi, la causa di MDS non è nota. Il più grande fattore di rischio per MDS sta avendo avuto un trattamento per il cancro con chemioterapia e radioterapia. L’esposizione a determinati prodotti chimici è stata anche collegata a MDS. Alcune persone possono nascere con una tendenza a sviluppare MDS.

La maggior parte dei pazienti con SMD ha più di 60 anni. Il disturbo è leggermente più comune negli uomini rispetto alle donne. È anche leggermente più comune nei bianchi rispetto ad altri gruppi razziali.

Sintomi

Molte persone con MDS non hanno sintomi. Viene spesso diagnosticata dopo che una persona ha un esame emocromocitometrico completo (CBC) per qualche altro motivo. Il più delle volte il primo segno è un basso numero di globuli rossi (anemia).

MDS può causare affaticamento, febbri, perdita di peso e altri sintomi. Tuttavia, questi problemi possono spesso essere segni di altre malattie legate al sangue. Consultare il proprio medico se si verificano:

• mancanza di respiro

• debolezza o sensazione di stanchezza

• pelle insolitamente pallida

• facile lividi o sanguinamento

• macchie piatte e appuntite sotto la pelle causate da sanguinamento

• febbre

• infezioni frequenti.

I sintomi della MDS dipendono dal tipo di cellule del sangue coinvolto e dai loro livelli nel sangue. Le persone con un basso numero di globuli rossi possono sembrare pallide. Possono anche sentirsi deboli, stanchi o a corto di fiato. Le persone con un numero ridotto di globuli bianchi sono più inclini a infezioni batteriche e febbre alta. Le persone con un basso numero di piastrine tendono a livido e sanguinare facilmente.

Diagnosi

Il medico chiederà informazioni sui sintomi, sulle abitudini di salute e sulle malattie e trattamenti pregressi. Il medico prescriverà anche test per valutare il sangue. Un laboratorio controllerà il numero, la forma e la dimensione dei globuli rossi.

Un altro test per MDS è una biopsia del midollo osseo. Ciò comporta il prelievo di un piccolo campione di osso e midollo osseo liquido dall’osso iliaco. La pelle del paziente è intorpidita e il campione viene rimosso con un ago lungo. Un patologo (un medico appositamente formato) cerca anomalie nelle cellule al microscopio.

Si possono fare anche test genetici che includono l’identificazione di mutazioni nei geni delle cellule del sangue.

Dopo gli esami e i test, il tuo medico “segnerà” il tuo MDS per aiutare a determinare la gravità della malattia. Il tuo punteggio di rischio si basa su tre fattori:

• la percentuale di cellule staminali nel midollo osseo

• se ci sono dei cromosomi anormali (geni) e, in caso affermativo, di che tipo

• il tuo numero di cellule del sangue.

I punteggi vanno da 0 (basso rischio) a più di 2 (alto rischio).

Durata prevista

La progressione di MDS dipende dal tipo di cellule mancanti, dal punteggio di rischio e da altri fattori.

Prevenzione

Il più grande fattore di rischio per MDS è il precedente trattamento del cancro. L’esposizione a determinati prodotti chimici, come il benzene, può causare la MDS. Sebbene i medici non sappiano se il fumo aumenta il rischio di MDS, è un fattore di rischio per l’AML e molti altri tumori.

Trattamento

Il trattamento per MDS dipende dal tipo di MDS e dal punteggio di rischio, nonché dall’età e dalla salute generale. I pazienti con MDS sono spesso trattati da un ematologo o oncologo, medici specializzati in malattie del sangue.

I sintomi MDS, come affaticamento e infezioni, possono essere alleviati con trasfusioni di sangue. Durante una trasfusione, il medico sostituisce i globuli rossi o bianchi mancanti o le piastrine con le cellule di un’altra persona attraverso una vena nel braccio.

Il medico può anche iniettare fattori di crescita simili a sostanze presenti naturalmente nel midollo osseo. Stimolano l’aumento della produzione di cellule del sangue. Un fattore di crescita stimola la produzione di globuli rossi. Può essere combinato con un altro fattore di crescita che stimola la produzione di globuli bianchi.

A seconda del tipo di MDS che hai, il tuo medico può prescrivere vitamine, antibiotici per curare le infezioni o altri farmaci. Diversi farmaci sono disponibili per il trattamento di MDS.

Alcuni pazienti ricevono la chemioterapia, che uccide le cellule tumorali anormali come quelle che si trovano nell’AML.

Recentemente, alcuni difetti genetici specifici sono stati associati a MDS. Il medico potrebbe voler testare le cellule del midollo osseo per queste anomalie. Se presente, può essere dato un tipo più specifico di terapia.

I farmaci chemioterapici vengono solitamente assunti per via orale o iniettati in una vena o in un muscolo. I farmaci danneggiano le cellule tumorali, ma possono anche danneggiare quelli sani. Possono anche causare effetti collaterali, tra cui:

• la perdita di capelli

• nausea

• piaghe alla bocca

• fatica.

Ci sono modi per ridurre questi effetti collaterali.

Un trattamento aggressivo chiamato trapianto di cellule staminali offre una potenziale cura per alcuni pazienti con MDS. La possibilità di una cura è più alta per i giovani e per coloro la cui malattia non ha iniziato a trasformarsi in leucemia.

In questa procedura, le cellule staminali (cellule del sangue immature) vengono rimosse dal sangue di un donatore. Il paziente ha una chemioterapia ad alte dosi e (spesso) radioterapia. Il paziente riceve quindi le cellule staminali del donatore attraverso una trasfusione. Queste cellule viaggiano nel midollo osseo e iniziano a produrre globuli bianchi, piastrine e globuli rossi.

Avrai bisogno di vari test ed esami durante e dopo il trattamento per MDS. Questi possono mostrare quanto bene sta funzionando il trattamento, se la sua condizione è cambiata e quali effetti collaterali aspettarsi.

Quando chiamare un professionista

Chiama il medico se nota uno di questi sintomi:

• mancanza di respiro

• affaticamento o debolezza

• pelle più chiara del solito,

• lividi o facile sanguinamento

• piccole macchie piatte sotto la pelle causate da sanguinamento

• febbre

• infezioni frequenti.

Prognosi

Le prospettive per le persone con SMD dipendono dalla sua causa, dal tipo di cellule ematiche colpite, dalla gravità dei sintomi, dall’età della persona e da altri fattori. L’incapacità del midollo osseo di produrre cellule sane avviene gradualmente, quindi l’MDS non è necessariamente fatale. Ma alcune persone muoiono a causa delle complicanze del basso numero di globuli rossi, come infezioni e sanguinamento incontrollato. Per circa il 30% delle persone con MDS, la malattia si trasforma in leucemia.