Sintomi e segni compaiono dalla nascita, e ci sono quattro possibili casi derivanti dalla cancellazione dei geni responsabili della produzione delle serie alfa:
• Se non vi è la cancellazione di un gene dai quattro geni non ci sono sintomi e segni
• In caso di delezione di due geni, il paziente mostra sintomi e segni di lieve anemia come nella beta talassemia minore.
• Se vi è la cancellazione di tre geni che mostrano i sintomi e i segni del paziente di anemia e i sintomi medi di rottura dei globuli rossi come vesciche e ingrossamento del fegato e della milza, che produce un nuovo tipo di emoglobina H L’emoglobina H, un componente di quattro serie beta (β4) È simile nei suoi sintomi e segni alla beta talassemia.
• Se vi è la cancellazione di quattro geni, il feto muore nell’utero della madre a causa di gravi ascite del corpo in cui la BART dell’emoglobina è composta da quattro catene gamma (44)
1. Manuale di Oxford di medicina clinica ottava edizione
2. Principi di Dvidson e pratica della medicina 21a edizione
3. testo illustrato di pediatria-Tom Lissauer, Graham Clayden 3a edizione