Spina bifida

Che cos’è?

La spina bifida fa parte di un gruppo di disturbi chiamati difetti del tubo neurale – malformazioni del cervello, midollo spinale o dei loro rivestimenti. La spina bifida si verifica quando la colonna vertebrale in via di sviluppo del feto non si chiude correttamente nei primi 28 giorni successivi alla fecondazione. Il disturbo può assumere una delle tre forme:

Spina bifida occulta – La colonna vertebrale non è completamente chiusa. Questo non può causare alcun sintomo e spesso non richiede alcun trattamento.
meningocele – Parte del rivestimento del midollo spinale chiamato meningi può sporgere attraverso un’apertura nella parte posteriore.
mielomeningocele – Una porzione del midollo spinale si sporge attraverso un’apertura nella parte posteriore.

Il meningocele e il mielomeningocele possono apparire come strutture sacro sulla schiena di un bambino alla nascita. Quando la maggior parte delle persone si riferisce alla spina bifida, si riferiscono alla forma più grave, mielomeningocele. L’incidenza dei difetti del tubo neurale varia in base al paese, compreso tra 1 e 10 per 10.000 nascite. I tassi più alti sono spesso segnalati tra le popolazioni più povere.

Sintomi

I sintomi della spinale bifida possono variare da lievi a gravi a seconda della gravità della condizione stessa. Nel mielomeningocele, il bambino può presentare debolezza muscolare o paralisi al di sotto del livello della colonna vertebrale chiusa in modo incompleto, poiché i nervi che viaggiano verso il resto del corpo dal midollo spinale non funzionano correttamente. La perdita di sensibilità e l’incapacità di controllare la funzione della vescica o dell’intestino sono comuni. Inoltre, nel cervello può accumularsi del liquido cerebrospinale, che porta a una condizione chiamata idrocefalo, che è comune nei bambini con mielomeningocele. Se lasciato non trattato, l’idrocefalo può causare danni al cervello, cecità o convulsioni.

Oltre ai problemi fisici, la spina bifida può produrre problemi di apprendimento, inclusa la difficoltà con quanto segue:

Prestare attenzione ed esprimere o comprendere la lingua parlata
Lettura e concetti matematici
Organizzazione o sequenziamento delle informazioni

Ulteriori difetti alla nascita spesso accompagnano la spina bifida, compreso lo sviluppo anormale del cervello (chiamato malformazione di Chiari II), labbro leporino o palato, malformazioni cardiache e sviluppo anormale del tratto genitourinario. Altre condizioni che possono verificarsi più spesso in quelli con spina bifida rispetto a quelli senza difetti del tubo neurale comprendono allergia al lattice (forse correlata ai molteplici interventi chirurgici richiesti all’inizio della vita), obesità, problemi della pelle, depressione e disturbi gastrointestinali. La spina bifida è anche associata a scoliosi, forse come una complicazione della paralisi muscolare o anomalie all’interno del midollo spinale.

Diagnosi

La spina bifida il più delle volte viene diagnosticata alla nascita quando si vede una sacca sulla spina dorsale del bambino. La spina bifida può essere sospettata durante la gravidanza perché un test di screening, l’alfa-fetoproteina (AFP) è più alta del normale. Poiché un numero di fattori può influenzare i risultati di un test AFP, un livello elevato non stabilisce da solo la diagnosi. Se il livello di AFP è elevato, il test viene solitamente ripetuto e se il livello è ancora anormale, possono essere consigliati ulteriori studi diagnostici come ecografia e amniocentesi.

Durata prevista

La spina bifida è una condizione che dura tutta la vita. Un bambino nato con spina bifida (e mielomeningocele) di solito ha un intervento chirurgico nei primi giorni di vita per tentare di preservare il più possibile la funzione del midollo spinale. Altri interventi chirurgici e cure mediche estese saranno probabilmente necessari per tutta la vita della persona.

Prevenzione

Gli studi hanno dimostrato che ottenere abbastanza acido folico riduce drasticamente la possibilità di una donna di dare alla luce un bambino con la spina bifida. Secondo alcune stime, il numero di casi di spina bifida sarebbe ridotto del 75% se tutte le madri consumassero 0,4 milligrammi di acido folico ogni giorno prima di rimanere incinta e nel primo trimestre di gravidanza. La supplementazione di acido folico deve iniziare prima la gravidanza ha luogo, perché la colonna vertebrale si forma così presto dopo la fecondazione. Oltre alla sua capacità di prevenire la spina bifida, l’acido folico sembra ridurre la sua gravità.

Come risultato di questi studi, nel 1992 il servizio di sanità pubblica degli Stati Uniti ha iniziato a raccomandare che tutte le donne in età fertile consumassero 0,4 milligrammi di acido folico al giorno. Consumare questa quantità richiede probabilmente l’assunzione di un integratore vitaminico, sebbene l’acido folico si trovi in verdure a foglia verde scuro, tuorli d’uovo e alcuni frutti e i loro succhi. Da quando è stata emessa la raccomandazione, molti altri alimenti, compresi pane e cereali, sono ora fortificati con acido folico.

Alcune complicazioni della spina bifida possono essere prevenute con adeguate cure mediche. Ad esempio, il rilevamento e il trattamento dei problemi alla vescica e delle infezioni del tratto urinario possono prevenire lo sviluppo di malattie renali.

Trattamento

Mentre la spina bifida occulta di solito non richiede alcun trattamento, i tipi più gravi di spina bifida di solito richiedono un intervento chirurgico per chiudere l’apertura nella parte posteriore, per preservare la funzione del midollo spinale e per ridurre il rischio di infezione. Sono necessari ulteriori interventi chirurgici. Lo smistamento, una procedura che drena il liquido in eccesso dal cervello all’addome, controlla l’idrocefalo e può prevenire o ridurre molte delle conseguenze di questa condizione.

I bambini con la spina bifida dovranno imparare come usare sedie a rotelle, stampelle o bretelle per migliorare la loro mobilità. Altri interventi possono aiutarli a diventare più indipendenti nella gestione dei problemi della vescica e dell’intestino. Le questioni educative possono essere affrontate con i professionisti appropriati.

Altri trattamenti dipendono dalla gravità dell’anormalità e dalle complicanze che si sviluppano. Ad esempio, la stitichezza può essere trattata con lassativi e la terapia fisica può migliorare la forza e la funzionalità.

Quando chiamare un professionista

I medici saranno coinvolti dalla nascita in poi nella cura di un bambino con la spina bifida. Se si nota un aspetto anormale nella schiena del bambino o si hanno dubbi sul fatto che la sua funzione neurologica sia normale, consultare il pediatra di vostro figlio.

Prognosi

Come risultato delle odierne sofisticate tecniche e interventi medici, un bambino con la spina bifida spesso vive bene nell’età adulta.