La funzione principale dell’emoglobina è il trasferimento di ossigeno a tutte le cellule del corpo. È una proteina composta da quattro catene di glutine, ciascuna contenente un gruppo implicito contenente ferro chiamato hem, che aiuta a legare l’ossigeno reversibile con l’emoglobina.
Le quattro catene sono costituite da due serie alfa e due catene alfa, formando così tre tipi principali di emoglobina:
1. Emoglobina A: è composta da due serie di tipo alfa e due serie di beta (α2β2) e rappresenta il 97% dell’emoglobina nella vita adulta
Emoglobina A2: consiste in due serie di tipo alfa e due serie del tipo di delta (α222) e rappresenta il 2.5% dell’emoglobina nella vita adulta
3 – emoglobina F: è composta da due serie del tipo di alfa e due serie gamma (α222) e meno dell’1% dell’emoglobina nella vita adulta, ma è la percentuale più grande nella vita del feto di circa il 50 – 90% di emoglobina a causa della mancanza di produzione beta serie prenatale.
La fabbricazione di queste catene dipende dai geni. Le catene alfa controllano la produzione di quattro geni (due geni su ciascun cromosoma 16). Le catene beta controllano la loro produzione di geni (gene su ciascun cromosoma 11).
La talassemia è una malattia ereditaria che ha un’eredità cromosomica ereditaria (i genitori devono essere portatori della malattia per apparire nei loro figli) risultante da uno squilibrio nella produzione delle catene costituenti dell’emoglobina. Questo squilibrio può essere un’incapacità parziale o l’incapacità totale di produrre uno dei componenti dell’emoglobina .
Esistono due tipi di talassemia:
Alfa talassemia (lo squilibrio nella produzione di catene alfa)
Beta talassemia (squilibrio della catena beta)
1 – La talassemia è una malattia genetica derivante dallo squilibrio nella produzione di componenti di catene dell’emoglobina
2. La malattia è divisa in due tipi principali, Thalassemia Beta e Thalassemia Alpha, e diffonde la malattia nella regione del Mediterraneo, Africa e Nord-est asiatico
3 – I sintomi della talassemia beta compaiono dopo 3-6 mesi dalla nascita mentre sintomi e segni di talassemia alfa alla nascita
4- Diagnosi della malattia principalmente sull’elettrolisi del sangue
La prevenzione sta nello screening prematrimoniale, nella diagnosi precoce durante la gravidanza e nella possibilità di interruzione
6. Il trattamento di talassemia comprende l’eliminazione del ferro, l’assunzione di acido folico, le trasfusioni di sangue, la sclerosi del ferro e le complicanze dell’accumulo di ferro.
1. Manuale di Oxford di medicina clinica ottava edizione
2. Principi di Dvidson e pratica della medicina 21a edizione
3. testo illustrato di pediatria-Tom Lissauer, Graham Clayden 3a edizione