sindrome di Turner
La sindrome di Turner è un disturbo causato dalla perdita o dall’assenza di cromosomi sessuali, cromosomi X, che causa disturbi dello sviluppo fisico e mentale. Questa sindrome si verifica nel tasso di una delle 2,500 nascite nel mondo ed è più comune nelle gravidanze non completamente completate, come gli aborti e i nati morti, che è la nascita di un bambino morto dopo o durante l’intero periodo di gravidanza.
Cause della sindrome di Turner
- La perdita totale di una copia del cromosoma X a causa di un difetto nello sperma del padre o dell’uovo della madre fa sì che tutte le cellule del corpo contengano solo una copia dello stesso cromosoma nel cosiddetto monocromosoma.
- Uno squilibrio nel processo di divisione cellulare nelle prime fasi di sviluppo del feto, causando la presenza di cellule e mono-cromosoma X e altre cellule con due copie del cosiddetto mosaico.
- La presenza di una parte del cromosoma Y è associata a una copia del cromosoma X, sebbene ciò sia raro, ma provoca la crescita biologica sana della femmina.
Sintomi della sindrome di Turner
Sintomi generali
- Il collo è corto e contiene pieghe in pelle che vanno dalla parte superiore delle spalle ai bordi del collo.
- Abbassa la linea dei capelli dalla parte posteriore.
- Orecchie basse.
- Gonfiore degli arti superiori e inferiori.
Sintomi alla nascita o durante l’allattamento
- Abbassa la mascella inferiore.
- Orecchie inferiori.
- Breve lunghezza delle dita degli arti superiori e inferiori.
- Palpebre basse.
- Gonfiore degli arti superiori e inferiori.
- Crescita ritardata.
- Mancanza di altezza oltre i limiti normali.
- Ruota l’unghia verso l’alto.
Sintomi durante la pubertà
- Palazzo di lunghezza.
- Disturbi dell’apprendimento
- Disturbi della comunicazione sociale.
- Pausa anticipata.
- Infertilità.
- L’assenza di segni sessuali associati a questo stadio; a causa dell’immaturità ovarica.
Complicanze della sindrome di Turner
- Difetti cardiaci congeniti.
- Compromissione dell’udito o perdita dell’udito.
- Aumento del rischio di malattie cardiovascolari.
- L’ipertensione è normale.
- Infezioni del tratto urinario.
- Acufene o ipermetropia.
- Disturbi infettivi, come disfunzione tiroidea e malattia addominale.
- Crescita dentale debole.
- Osteoporosi.
- Lesioni alla curvatura anomala della colonna vertebrale, nota come dengue.
- Aumento del rischio di disturbi mentali, come depressione, ansia e stress.
Trattamento della sindrome di Turner
- Dare ormone della crescita per aumentare l’altezza alla lunghezza massima possibile e appropriata per l’età della femmina infetta.
- Somministrare estrogeni per promuovere la pubertà e sviluppare segni sessuali nella fascia di età compresa tra 12 e 15 anni.
Coesistenza con la sindrome di Turner
- Mantenere il peso ideale aderendo a uno stile di vita sano.
- Effettuare controlli periodici sulla salute cardiovascolare, specialmente nei pazienti con difetti cardiaci congeniti.