Quando il medico esamina il paziente, si nota che la testa del paziente può essere più piccola delle dimensioni normali. Si noti inoltre che la forma della testa del paziente è insolita dove è piatta dalla parte posteriore e dalla parte anteriore dove la faccia sembra piatta. E la presenza di acqua bianca e potrebbe esserci un blocco del dotto lacrimale e la tendenza degli occhi verso l’alto e l’angolo dell’interno dell’occhio ha una tinta rotonda nella pelle invece di essere acuta e potrebbe esserci del bianco macchie sull’iride
Anche le orecchie sono anormali e la gola è alta e più rigida. Il medico nota anche debolezza e rilassamento nei muscoli e nelle articolazioni delle articolazioni. È la magrezza e l’estensione delle articolazioni oltre la normale, e segna anche la mancanza degli arti poiché le mani sono corte e larghe e le dita sono corte e il palmo della mano è principalmente una linea profonda
Il ritardo dello sviluppo si osserva anche quando la persona con la sindrome di Down non raggiunge la lunghezza normale degli individui normali. Potrebbe esserci disidratazione nella pelle con difetti cardiaci congeniti. Questi difetti congeniti si trovano in circa il 50 percento dei pazienti con la malattia e spesso causano la morte nel primo anno di vita. Ci sono anche difetti congeniti del tratto digestivo come ostruzione congenita dell’esofago o del duodeno. Il paziente può soffrire di difetti congeniti nei reni o dell’esistenza di un testicolo. Potrebbe esserci obesità nelle persone infette dopo la pubertà. Si noti inoltre che il paziente soffre di invecchiamento precoce e che i capelli diventano grigi in tenera età.