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Istiocitosi a cellule di Langerhans (istiocitosi X)

Che cos’è?

Le cellule di Langerhans sono globuli bianchi nel sistema immunitario che normalmente svolgono un ruolo importante nella protezione del corpo da virus, batteri e altri invasori. Si trovano nella pelle, nei linfonodi, nella milza, nel midollo osseo e nei polmoni.

Nell’isistiocitosi a cellule di Langerhans (precedentemente nota come istiocitosi X), le cellule di Langerhans si moltiplicano in modo anomalo. Invece di aiutare a proteggere il corpo, queste cellule, in gran numero, causano lesioni tissutali e distruzione, soprattutto nelle ossa, nei polmoni e nel fegato. Sebbene questa crescita eccessiva di cellule possa essere simile al cancro, la maggior parte dei ricercatori non considera l’istiocitosi a cellule di Langerhans come una forma di cancro. In effetti, le cellule sembrano essere normali. Ce ne sono troppi. Invece, sembra essere una malattia del sistema immunitario, in cui le cellule immunitarie si moltiplicano in modo anomalo e promuovono l’infiammazione e il danneggiamento dei tessuti circostanti.

L’istiocitosi a cellule di Langerhans può svilupparsi in un solo sito o organo, oppure può coinvolgere diversi siti e organi. Nella maggior parte dei casi, l’istiocitosi a cellule di Langerhans che colpisce molti sistemi corporei si verifica in genere nei bambini di età inferiore ai 2, mentre la malattia a sito singolo può verificarsi in persone di qualsiasi età.

La causa del disturbo è sconosciuta. Tuttavia, i ricercatori stanno studiando la possibilità che alcune sostanze comuni nell’ambiente – forse un’infezione virale – possano innescare la malattia causando reazioni eccessive al sistema immunitario. Tuttavia, i ricercatori non hanno ancora identificato un’infezione o una sostanza che scatena la malattia. Un’osservazione interessante è che quasi tutte le persone con la malattia i cui polmoni sono coinvolti sono fumatori attuali o ex. Tuttavia, anche tra i fumatori, questa condizione è rara e il fumo sembra non avere alcun ruolo nella malattia quando colpisce parti del corpo fuori dai polmoni. Altre teorie suggeriscono che la causa principale dell’istiocitosi a cellule di Langerhans è un sistema immunitario anormale.

L’istiocitosi a cellule di Langerhans è rara e colpisce uno su 250.000 bambini e uno su 1 milione di adulti negli Stati Uniti. Sebbene possa colpire a qualsiasi età, è più comune nei bambini e nei giovani adulti, con circa il 70% dei casi verificatisi prima dei 17 anni. Durante l’infanzia, l’istiocitosi a cellule di Langerhans raggiunge picchi di età compresa tra 1 e 3 anni.

L’istiocitosi a cellule di Langerhans comprende disturbi precedentemente considerati malattie separate: reticoloendoteliosi diffusa, granuloma eosinofilo, malattia mano-Schüller-Christian e malattia di Letterer-Siwe.

Sintomi

I sintomi possono includere:

  • Dolore persistente e gonfiore su un osso, specialmente su un braccio o una gamba

  • Una frattura ossea, specialmente quella che si verifica senza alcun trauma apparente o dopo solo una lesione minore

  • Denti allentati, se l’istiocitosi a cellule di Langerhans colpisce le ossa della mascella

  • Infezione dell’orecchio o una scarica dall’orecchio, se l’istiocitosi cellulare di Langerhans colpisce le ossa del cranio vicino all’orecchio

  • Eruzione cutanea, di solito sui glutei o sul cuoio capelluto

  • Ghiandole gonfie (linfonodi ingrossati)

  • Fegato ingrossato, con o senza segni di malfunzionamento del fegato, come ingiallimento della pelle e degli occhi (ittero) e accumulo anormale di liquido nell’addome (ascite)

  • Occhi sporgenti, causati dall’isocitosi cellulare di Langerhans dietro gli occhi

  • Mancanza di respiro e tosse, se i polmoni sono coinvolti

  • Crescita stentata e minzione eccessiva causata da anomalie ormonali

I sintomi meno comuni includono febbre, perdita di peso, irritabilità e incapacità di mantenere il peso e l’idoneità (“incapacità di prosperare”).

Diagnosi

Poiché l’istiocitosi a cellule di Langerhans è rara e tende a causare sintomi che potrebbero essere causati da problemi medici più comuni, questa malattia spesso è difficile da diagnosticare e la diagnosi può richiedere tempo. Per questo motivo, il medico può porre domande correlate a questi altri problemi medici piuttosto che all’istiocitosi cellulare di Langerhans.

Il medico la esaminerà, prestando particolare attenzione alle aree del corpo in cui si manifestano i sintomi. Se soffri di dolori alle ossa o gonfiore, probabilmente il tuo dottore vorrà che tu abbia una serie di radiografie ossee standard e una scintigrafia ossea. Queste radiografie possono mostrare un’area di distruzione ossea chiamata lesione litica e la scintigrafia ossea può mostrare “punti caldi” in cui l’osso è danneggiato e il tentativo di riparazione. Può essere raccomandata una scansione della tomografia computerizzata (TC) della colonna vertebrale o del bacino se il medico sospetta che l’osso in tali aree possa essere coinvolto. In caso di segni di malattia del fegato, il medico ordinerà esami del sangue per aiutare a determinare il buon funzionamento del fegato. Una radiografia del torace o una (CT) scansione può essere raccomandata se si hanno sintomi polmonari o se il medico sospetta che i polmoni siano coinvolti in base all’esame obiettivo. Si consiglia una scansione TC della testa se il medico sospetta che il cervello possa essere coinvolto. Potrebbe anche essere utile una nuova tecnica di imaging, la scansione PET.

Se il medico sospetta di avere l’istiocitosi a cellule di Langerhans, può essere consigliata una biopsia poiché questo è l’unico modo per confermare la diagnosi. In una biopsia, un piccolo frammento di tessuto o osso viene rimosso ed esaminato in un laboratorio. Nella maggior parte dei casi, questo campione di biopsia verrà prelevato da una parte del corpo interessata dalla malattia, come una porzione di osso, polmone, linfonodo o pelle. Gli esami del sangue determineranno se il midollo osseo è coinvolto.

Durata prevista

Quanto dura l’istiocitosi a cellule di Langerhans è difficile da prevedere. In alcuni casi, scompare gradualmente senza trattamento. Questo è più probabile che accada nelle persone che hanno l’istiocitosi a cellule di Langerhans che interessa solo una parte del corpo, come l’osso o la pelle, o quando una persona i cui polmoni sono colpiti smette di fumare. In altri casi, la malattia può essere fatale, più comunemente nelle persone che hanno più parti del corpo colpite. Per le persone che fumano, la malattia raramente migliora mentre il fumo continua.

Prevenzione

Poiché la causa dell’istiocitosi a cellule di Langerhans non è nota, non c’è modo di prevenirlo. Tuttavia, dal momento che quasi tutti i casi che coinvolgono i polmoni si sviluppano nelle persone che fumano sigarette, il fumo non può impedire lo sviluppo di istiocitosi a cellule di Langerhans nei polmoni.

Trattamento

Il trattamento dipende dall’entità della malattia:

  • Istiocitosi a cellule di Langerhans a sistema singolo – I trattamenti altamente efficaci includono corticosteroidi, come il prednisone (venduto con diversi marchi), con o senza chemioterapia, e la rimozione dell’area interessata dell’osso con una procedura di raschiatura chiamata curettage. Per il coinvolgimento cutaneo isolato, una forma di chemioterapia (mostarda di azoto) applicata direttamente sulla pelle può eliminare la malattia. Talidomide o metotrexato possono essere efficaci per il coinvolgimento della pelle. La radioterapia può essere raccomandata se il coinvolgimento osseo (come la parte superiore della gamba o della colonna vertebrale) causa un’area indebolita che probabilmente si frattura. La fusione spinale può essere appropriata se la malattia comporta instabilità delle ossa nel collo. Ciò contribuirebbe a ridurre il rischio di danni al midollo spinale.

  • Istiocitosi a cellule del multisistema di Langerhans – La chemioterapia può essere efficace, sebbene i tassi di successo siano molto più bassi rispetto a quando è colpito solo un sistema. Mentre è stato provato un certo numero di farmaci, tra cui vinblastina (Velban), etoposide (VePesid, Etopophos, Toposar), 6-mercaptopurina (6-MP), cladribina (Leustatin), citosina arabinoside e metotrexato (diversi nomi di marca), la migliore la terapia non è nota. Il trapianto di fegato, midollo osseo o polmone è occasionalmente raccomandato, sebbene non vi sia consenso riguardo a quali persone con l’istiocitosi a cellule di Langerhans debbano ricevere il trapianto di organi.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico o il pediatra di vostro figlio se voi o vostro figlio sviluppate dolore o gonfiore su un osso, eruzione cutanea persistente o altri sintomi dell’istiocitosi a cellule di Langerhans.

Prognosi

Molte persone con istiocitosi a cellule di Langerhans a sistema singolo guariscono completamente. Mentre molte persone con malattia multisistemica rispondono alla chemioterapia, la condizione può essere fatale in casi gravi o resistenti.

Le persone con istiocitosi a cellule di Langerhans possono avere un rischio più elevato della media di sviluppare il cancro più tardi nella vita, compreso il linfoma e la leucemia. La ragione di questo aumento del rischio non è nota.