Che cos’è?
La retinite pigmentosa (RP) è una malattia dell’occhio. Porta a una graduale perdita della vista e, talvolta, alla cecità.
La RP si verifica quando le cellule sensibili alla luce nell’occhio si rompono. Queste cellule, chiamate verghe e coni, si trovano nella retina. Questa è la porzione posteriore dell’occhio che riceve la luce che entra nell’occhio e invia quell’informazione visiva al cervello.
I sintomi della RP di solito iniziano nella giovane età adulta, anche se possono iniziare nell’infanzia. La maggior parte delle persone con RP sono legalmente cieche dall’età di 40 anni, anche se hanno ancora qualche visione. La quantità totale di perdita della vista e la velocità con cui la malattia peggiora variano da persona a persona.
Nessuno sa esattamente cosa causa RP. Si ritiene che sia una malattia ereditaria. Tuttavia, in alcuni casi, la malattia si verifica nelle persone che non hanno una storia familiare della malattia.
Il disturbo può anche apparire come parte di altre sindromi. Questi includono la malattia di Bassen-Kornzweig o la sindrome di Kearns-Sayre.
Sintomi
Il primo sintomo di RP è solitamente una visione notturna ridotta. Diventa più difficile da vedere in luoghi scarsamente illuminati o bui.
Le persone con RP anche lentamente perdono la visione (laterale) periferica e la nitidezza visiva.
Nel tempo, il disturbo porta alla visione a tunnel. I bordi esterni della visione sono scuri, lasciando al centro un cerchio di visione che si restringe.
Alla fine, le persone con RP possono diventare cieche. Ma la maggior parte delle persone con questo disturbo mantiene una certa visione, anche nella vecchiaia.
Diagnosi
Sarai diagnosticato da un oftalmologo. Questo è un dottore specializzato in disturbi dell’occhio.
L’oftalmologo può eseguire una serie di test diagnostici. Il medico utilizzerà uno strumento chiamato oftalmoscopio per osservare l’interno dell’occhio attraverso la pupilla. In un occhio normale, il medico vedrà un’area arancione o arancione-rossa chiamata il fondo. In una persona con RP, l’area arancione avrà macchie marroni o nere.
I test sul campo visivo possono essere fatti. Questi misurano la visione periferica di una persona.
Per confermare una diagnosi di retinite pigmentosa, un oftalmologo può eseguire un elettroretinogramma (ERG). Durante questo test, le luci di diversi colori e intensità sono balenate nei tuoi occhi mentre scruti in un grande globo riflettente. Una lente a contatto che contiene un elettrodo è posta sull’occhio. Un filo trasmette una registrazione dell’attività della retina dell’occhio. L’ERG crea una tracciatura cartacea degli impulsi elettrici. Le persone con RP hanno un’attività elettrica inferiore alla normale nella retina.
Durata prevista
Molto spesso RP è una malattia ereditaria.
I medici che eseguono una visita oculistica possono vedere i primi segni di RP già all’età di 10 anni. I sintomi di solito iniziano nell’adolescenza o nella prima età adulta. Lentamente peggiorano nel tempo.
La gravità della malattia varia da persona a persona. Tuttavia, il disturbo e la perdita visiva durano una vita.
Prevenzione
Poiché l’RP è una malattia genetica, non c’è modo di prevenirlo. Non esiste un modo provato per prevenire o ritardare la perdita della vista associata.
Trattamento
Non esiste un trattamento noto per RP.
Alcune ricerche suggeriscono che alte dosi di vitamina A (15.000 UI / die) possono rallentare un po ‘la degenerazione in alcune persone. Tuttavia, le prove per questo non sono forti. Inoltre, ci sono potenziali effetti tossici nell’assunzione di troppa vitamina A.
Se hai la RP e vuoi provare la terapia con vitamina A, parla prima con il tuo medico. Chiedi informazioni sulla sicurezza e il potenziale valore di questo trattamento.
Quando chiamare un professionista
Rivolgiti al tuo medico se noti qualche cambiamento nella tua visione. Ciò include una ridotta capacità di vedere di notte o la perdita della visione periferica.
Prognosi
RP non può essere curato. La perdita visiva è sia progressiva che permanente.
La quantità e la velocità della degenerazione varia in base all’individuo. Pertanto, l’entità della perdita della vista non può essere prevista.
Molti pazienti affetti da questa condizione conducono una vita abbastanza normale.