sarcoidosi

Che cos’è?

La sarcoidosi è una malattia che causa la formazione di minuscole isole di cellule infiammatorie in tutto il corpo. Questi gruppi microscopici di cellule sono chiamati granulomi. Sono particolarmente comuni nei polmoni, nei linfonodi, nella pelle, negli occhi e nel fegato. La causa della sarcoidosi è sconosciuta.

A volte, questi granulomi causano pochissimi danni, quindi una persona con la sarcoidosi non ha sintomi di malattia. In altri casi, tuttavia, i granulomi producono ampie aree di infiammazione e cicatrici che possono interferire con le normali funzioni di un organo. Sebbene la maggior parte delle persone con sarcoidosi alla fine si riprenda, alcune sviluppano forme di malattia che sono di lunga durata (croniche) e peggiorano col tempo.

La sarcoidosi può colpire quasi tutti gli organi del corpo. Ma l’obiettivo più comune è il polmone.

Sebbene i medici non conoscano la causa esatta della sarcoidosi, vi sono forti prove che la malattia comporta una reazione immunitaria anormale. Ad esempio, è noto che i granulomi contengono cellule del sistema immunitario, in particolare un tipo chiamato cellule T helper-induttore. Alcuni esperti ritengono che la reazione immunitaria anormale della sarcoidosi possa essere scatenata da un’infezione. Altri sospettano che la malattia possa seguire l’esposizione ad un allergene (agente che produce allergia) nell’ambiente. Inoltre, i fattori genetici (ereditari) giocano probabilmente un ruolo nell’aumentare il rischio di sviluppare la malattia.

Negli Stati Uniti, la sarcoidosi colpisce gli afro-americani da 3 a 4 volte più spesso dei bianchi. Altri gruppi con un rischio più elevato di sviluppare la sarcoidosi sono scandinavi, irlandesi, britannici e giapponesi. In generale, le donne sono colpite più spesso degli uomini. Circa il 75% di tutte le persone colpite ha meno di 40 anni.

Sintomi

Alcune persone con sarcoidosi non hanno alcun sintomo. Altri semplicemente si sentono stanchi e deboli. Altri ancora hanno sintomi non specifici, come febbre, scarso appetito, sudorazione notturna, dolori articolari o dolori muscolari.

I sintomi variano ampiamente perché la malattia colpisce diverse parti del corpo in persone diverse. Tra coloro che vedono i loro medici per sintomi più specifici, oltre il 90% ha problemi con i polmoni. I primi segni sono di solito una tosse secca e mancanza di respiro. Più tardi, possono esserci anche respiro sibilante, dolore al petto e, raramente, una tosse che fa esplodere muco sanguinante. Raramente, nei casi più gravi, la funzionalità polmonare può diventare così scarsa che non è possibile svolgere anche semplici compiti di routine della vita quotidiana.

Altri sintomi della sarcoidosi sono meno comuni dei sintomi polmonari. Possono includere:

Sintomi della pelle – La sarcoidosi può apparire come una collezione di protuberanze rosse, chiamate eritema nodoso. Può anche apparire come una scoloritura squamosa e violacea sul naso, sulle guance e sulle orecchie chiamate lupus pernio. Meno spesso, la sarcoidosi provoca cisti, brufoli o sfiguranti proliferazioni della pelle. In molti casi, le rigonfiamenti sfiguranti si sviluppano in aree di cicatrici o tatuaggi.
Sintomi oculari – Questi includono occhi rossi, dolore agli occhi e sensibilità alla luce.
Sintomi cardiaci – Questi includono battito cardiaco irregolare e insufficienza cardiaca.
Altri sintomi – Una persona può avere muscoli facciali paralizzati, convulsioni, sintomi psichiatrici, ghiandole salivari gonfie o dolore osseo.

Diagnosi

Nella maggior parte dei casi, il medico diagnosticherà la sarcoidosi sulla base di tre fattori:

Hai sintomi e reperti fisici che suggeriscono la sarcoidosi.
La radiografia del torace mostra aree anormali che sono coerenti con la sarcoidosi.
Hai fatto una biopsia e mostra segni di sarcoidosi. Una biopsia è un piccolo pezzo di tessuto che viene rimosso per i test di laboratorio. Questo campione di tessuto può essere prelevato dal polmone, dalla pelle, dalle labbra o da un’altra area infiammata o anormale del corpo.

È comune sospettare la sarcoidosi sulla base di risultati anormali su una radiografia del torace ordinata per motivi non correlati. Ad esempio, una persona che è altrimenti in buona salute può avere una radiografia del torace come requisito per il suo lavoro e scoprire anomalie che suggeriscono la diagnosi.

Oltre alla radiografia del torace e alla biopsia sopra menzionate, potrebbero essere necessari ulteriori test. Questi test possono essere fatti per escludere altre malattie o per valutare la quantità di danni d’organo causati dalla sarcoidosi. Alcuni dei test più comuni sono:

Esami del sangue per misurare i livelli di enzima che converte il calcio o l’angiotensina, che può essere elevato nelle persone con sarcoidosi
Esami del sangue per valutare l’efficacia del tuo fegato
Test di funzionalità polmonare per misurare quanto bene si respira
Una visita oculistica completa

Durata prevista

Solo una piccola percentuale di persone ha forme croniche o progressive della malattia. In generale, la malattia tende ad essere più grave negli afro-americani che nelle popolazioni bianche.

Prevenzione

Poiché la causa della sarcoidosi non è nota, non c’è modo di prevenirlo.

Trattamento

Se la tua sarcoidosi non causa sintomi significativi o problemi medici, potresti non aver bisogno di cure. Invece, il medico può decidere di monitorare semplicemente le sue condizioni. Come parte di questo processo di monitoraggio, potresti avere frequenti visite d’ufficio, radiografie del torace di follow-up e test della funzione polmonare.

Per trattare il dolore alle articolazioni, il paracetamolo (Tylenol) oi farmaci antiinfiammatori non steroidei (FANS) spesso vengono usati prima dei corticosteroidi, che tendono ad avere più effetti collaterali. Se manifesta segni di malattia polmonare moderata o grave, il medico può raccomandare un farmaco corticosteroide, come il prednisone (venduto con diversi marchi). I corticosteroidi sono anche usati per trattare la sarcoidosi delle articolazioni, della pelle, dei nervi o del cuore. Per gli occhi possono essere usate gocce di corticosteroidi.

Se i corticosteroidi non sono efficaci o se causano gravi effetti collaterali, possono essere utilizzati altri farmaci che alterano o sopprimono il sistema immunitario. L’idrossiclorochina (Plaquenil) e il metotrexato (Folex, Rheumatrex) sono tra i farmaci più comuni in questo gruppo.

Altre opzioni includono leflunomide (Arava) o azatioprina. Farmaci iniettabili più recenti, inclusi infliximab (Remicade) o adalimumab (Humira), possono essere efficaci quando altri trattamenti hanno fallito. In rari casi, quando la sarcoidosi causa una malattia polmonare pericolosa per la vita, può essere necessario un trapianto di polmone.

Prognosi

Molte persone con sarcoidosi non hanno alcuna attività significativa della malattia e non richiedono alcuna terapia. Per queste persone, le prospettive sono eccellenti. Solo una piccola percentuale di persone sviluppa danni permanenti o progressivi agli organi. La morte correlata alla sarcoidosi è rara.

Quando chiamare un professionista

Chiamate il vostro medico se sviluppate uno qualsiasi dei sintomi della sarcoidosi. In particolare, contattare il medico se si ha mancanza di respiro o una tosse persistente.